Esta imagem surgiu no Reddit, mostrando uma jovem senhora que sofre de Olho de Gato Síndrome — ou, como é cientificamente chamado, Schmid–Fraccaro síndrome. Desde então, a imagem apareceu em vários meios da internet, juntamente com muitos equívocos e afirmações totalmente falsas. Então, vamos dar uma olhada no que a ciência realmente tem a dizer.,cromossomas defeituosos-o que está além dos “olhos de gato”
células humanas consistem normalmente em 23 pares de cromossomas. Em indivíduos com um normal de cromossomas, a 22 de par é feito de um braço curto, conhecido como 22p, e um braço longo, conhecido como 22q. No entanto, em indivíduos com Olho de Gato Síndrome (CES), o braço curto e uma região do braço longo estão presentes quatro vezes ao invés de duas vezes nas células do organismo — um fenômeno conhecido como tetrasomy. Alguns indivíduos com CES têm 3 cópias na região 22q11 — isto é conhecido como tetrasomia parcial.,
o problema foi identificado por mais de um século, mas a síndrome do olho-gato foi mais especificamente definida em 1965, quando pesquisadores relataram que alguns indivíduos afetados têm apenas uma ou nenhuma destas características.
O termo “olho-de-gato” é usado porque uma anomalia ocular distinta ocorre em alguns dos indivíduos afetados. O defeito, conhecido como coloboma, envolve a ausência parcial de tecido ocular na íris, muitas vezes afetando ambos os olhos, levando à área enegrecida alongada da pupila que se parece com um olho de gato., No entanto, nem todas as pessoas que sofrem desta síndrome exibem esta anormalidade-cerca de metade deles têm olhos regulares.
olho de Gato síndrome é também conhecida como:
Infelizmente, tão legal como este pode parecer, há uma série de problemas médicos associados com esta condição. Uma das questões mais óbvias tem a ver com a má visão, ou seja, com imagens desfocadas e fantasmagóricas. A localização e tamanho do defeito no olho irá determinar o grau de alteração da visão., Se o coloboma envolve apenas a íris, então a visão não será afetada. Na maioria dos casos de CES, no entanto, um coloboma mais extenso está presente, o que envolve outras camadas do olho — o resultado é defeitos de visão e até cegueira.
além do coloboma, dois quintos de pessoas com CES também têm marcas de pele pré-auriculares — buracos – um defeito na orelha que causa o desenvolvimento de marcas ou buracos na frente das orelhas — e atresia anal (ausência do canal anal).embora esta tríade clássica de sintomas seja a mais comum, cada caso de CES é único.,l ocular defeitos, incluindo inclinada para baixo a pálpebra dobras (fissura palpebral) e amplamente espaçados olhos (ocular hypertelorism),
estes sintomas associados variam muito na ocorrência e intensidade — enquanto algumas pessoas têm muito poucas ou nenhuma manifestação significativa, outras podem exibir todo o espectro de manifestações.não é claro quantas pessoas sofrem de CES, mas estudos realizados na Suíça concluíram que pode afetar 1 em 50 mil a 1 em 150 mil pessoas. Como alguns indivíduos afetados desenvolvem poucas características associadas, eles podem não saber que eles têm CES, então isso pode ser uma subestimação.,a gestão da doença pode ser bastante difícil, exigindo uma abordagem específica para cada caso. Estudos cromossômicos podem ser recomendados para pais de indivíduos afetados, tais como para determinar se eles apresentam mosaicismo para o cromossomo marcador. A pesquisa está atualmente em andamento para determinar se existe uma conexão entre o tamanho do cromossomo síndrome do olho de gato de uma pessoa e o número e gravidade dos sintomas que a pessoa mostra.