mamilo Supranumerário e seminoma: relato de Caso e revisão de polythelia e genito-urinário câncer
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen, MD
o Dermatology Online Journal 19 (1): 4
Universidade do Texas Medical School, em Houston, Houston, Texas
Resumo
A presença de supranumerário mamilos, conhecido como polythelia, é a apresentação mais comum de acessório de tecido mamário. É geralmente considerado uma anomalia congênita benigna., No entanto, a politelia pode merecer atenção para mais do que mera preocupação cosmética, porque os mamilos supranumerários têm demonstrado estar associados a um aumento do risco de doenças malignas genitourinárias. Descrevemos um homem de 53 anos com um mamilo acessório no peito esquerdo, que apresentou um seminoma testicular no estágio IIA aos 47 anos. Os relatórios publicados de pacientes com politelia e malignidades genitourinárias, bem como outras neoplasias, são revisados., Uma vez que os doentes com mamilos acessórios têm uma predisposição para desenvolver cancros viscerais, a politelia deve ser considerada como uma genodermatose com potencial maligno.
introdução
Mamilos acessórios são muitas vezes considerados uma anomalia congênita benigna . Eles podem incomodar o paciente para preocupações cosméticas, dor e inchaço durante a menstruação, ou secreção de leite . No entanto, a polythelia merece a atenção do médico para questões mais críticas. Mamilos supranumerários servem como um potencial marcador importante para malformações e malignidades., Porque houve casos familiares de politelia relatados e porque os mamilos acessórios foram associados a certos cancros, Mamilos supranumerários foram propostos como uma genodermatose com potencial maligno .
Case report
a 47-year-old man initially presented with left testicular tumefaction and was treated with oral antibiotics for a presumed infection. Um ultra-som mais tarde revelou uma possível massa. Uma orquiectomia radical esquerda foi realizada um mês depois e a biópsia confirmou um seminoma testicular de tipo clássico, de 8 cm de dimensão, com invasão linfovascular., O tumor foi limitado dentro da tunica albuginea e não envolveu diretamente a epidídima ou o cordão espermático. Um gânglio linfático encontrado na margem de ressecção do cordão espermático foi focalmente positivo em imunoestain para fosfatase alcalina placentária (PLAP) e anticorpos Oct ¾ e negativo para CD 30, CD 117, e citoqueratina. Quatro meses após o diagnóstico inicial, o doente completou a quimioterapia, que consistiu em dois ciclos de bleomicina, etoposido e cisplatina e um ciclo de etoposido e cisplatina.,
 |
 |
| Figura 1 | Figura 2 |
|---|---|
| Figura 1. Uma lesão hiperpigmentada está localizada abaixo da mama esquerda ao longo da linha de leite em um homem de 47 anos que desenvolveu um seminoma do testículo esquerdo.Figura 2. Um exame mais detalhado da lesão hiperpigmentada demonstra um mamilo supernumerário, com aproximadamente 6 mm de diâmetro, com elevação central típica e uma areola circundante., | |
cinco anos mais tarde, o paciente apresentou-se à clínica de dermatologia para avaliação de uma erupção cutânea. No exame físico, ele foi encontrado para ter um único papule castanho avermelhado bem demarcado abaixo do peito esquerdo ao longo da linha do leite (Figura 1). Um exame mais atento com dermoscopia revelou que a lesão é um mamilo supernumerário com elevação central típica e uma areola circundante (Figura 2). Ele não tinha queixas de prurido ou dor da lesão, que estava presente desde o nascimento, e não notou nenhuma mudança na aparência dela., A história adicional revelou politelia na mãe do paciente. Seu mamilo acessório também estava no lado esquerdo abaixo do peito. O historial familiar deu negativo para cancro.
discussão
o tecido mamário supranumerário resulta quando quaisquer células da crista mamária embrionária não conseguem regredir. As oito categorias de tecido mamário supranumerário de acordo com a classificação de kajava de 1915 são as seguintes: 1. peito completo com mamilo, aréola e tecido da glândula (polimastia); 2. tecido da glândula e mamilo sem areola; 3. tecidos das areolas e glândulas sem mamilo; 4. apenas tecido da glândula; 5., mamilo e areola com tecido adiposo que substitui a glândula (pseudomamma); 6. apenas mamilo (politélia); 7. areola apenas (politelia areolaris); 8. apenas um pedaço de cabelo (polythelia pilosa) . A anomalia mais comum do desenvolvimento mamário é a politelia. a Politelia é mais comum nos homens do que nas mulheres e é mais frequente nos negros do que nos brancos . Estas lesões congênitas de cor da pele ou ligeiramente pigmentadas tipicamente ocorrem ao longo da crista mamária primitiva em qualquer lugar, desde a axila até a virilha . Enquanto que geralmente ocorrem esporadicamente, casos familiares foram relatados ., Tais casos são herdados de forma autossômica dominante com penetração variável , embora a transmissão dominante associada a X também tenha sido relatada . A prevalência global de politelia na população em geral é de 0,22 a 5,6%, dependendo de fatores como herança e etnia . enquanto os mamilos supranumerários são frequentemente clinicamente óbvios, ocasionalmente quando apenas um mamilo ou mamilo e areola estão presentes, eles são biopsiados para estabelecer um diagnóstico. Mamilos supranumerários também podem ser clinicamente confundidos com fibromas, lipomas, verrugas e nevi ., No entanto, pode-se facilmente diferenciá-los histologicamente, porque eles têm muitas, se não todas, as mesmas características encontradas no tecido mamário, incluindo músculo liso, espessamento da epiderme, glândulas mamárias, hiperpigmentação, e folículo pilossebáceo . pouco frequentemente, o cancro pode ser encontrado na mama supranumerária. Este tecido pode sofrer transformação maligna e seguir o curso de um tumor primário da mama, assim como o tecido normal da mama faz. Com efeito, foram notificados casos de indivíduos que desenvolveram neoplasias no tecido mamário ectópico .,
Seminoma, semelhante ao tumor do nosso paciente, foi descrito em dois outros indivíduos (Tabela 1). A associação entre a politelia e os tumores testiculares foi inicialmente sugerida por Goedert et al em um estudo de 73 homens com câncer testicular. Eles descobriram que oito (11%) dos pacientes tinham um mamilo supranumerário e que a lesão era independente do lado do tumor ou do tipo histológico. Estima-se que o risco de câncer testicular em homens com politélia seja 4,5 vezes maior do que os homens sem mamilo acessório ., Posteriormente, investigadores adicionais também observaram este achado de aumento do risco de câncer testicular em homens com mamilos acessórios . os investigadores também sugeriram que existe um aumento da incidência de cancros renais, urinários e da próstata em doentes com politelia (Tabela 2). Em um estudo de pacientes com mamilos acessórios e adenocarcinoma renal, a idade média de diagnóstico de câncer em um paciente com politelia foi 42 anos, 12 anos mais jovem do que a idade média daqueles sem Mamilos acessórios., Esta idade mais jovem de aparecimento de neoplasias em doentes com mamilos acessórios é consistente com o início precoce de cancros em doentes com outras neoplasias hereditárias . foram também observadas neoplasias viscerais em doentes com mamilos supranumerários. Por isso, vários investigadores sugeriram associações entre Mamilos supranumerários e cancros além dos do sistema genitourinário (Tabela 3). Se existe uma associação válida ou apenas uma relação coincidente permanece por determinar., os mamilos supranumerários encontram-se em maior frequência em doentes com Artrogripose multiplex congénita , síndrome de Char , síndrome de álcool fetal , síndrome de Fleischer, neurofibromatose tipo 1, trisomia 3p parcial do cromossoma 3p, síndrome de Simpson-Galabi-Behmel, trisomia 8 e síndrome de Turner . Outras anomalias associadas à politelia incluem anomalias cardíacas, doença cardíaca congênita, epilepsia e estenose pilórica .
A possível associação entre a politelia e as anomalias do tracto genitourinário permanece indecisa., Muitos estudos não mostram nenhuma ligação óbvia entre anormalidades genitourinárias e mamilos acessórios . No entanto, outros estudos demonstraram uma maior incidência de anomalias renais em pacientes com mamilos supernumerários, cuja prevalência foi cerca de três vezes maior do que o esperado . Um estudo detectou anomalias renais e urinárias em 11 de 146 (7, 53%) doentes com politelia, uma frequência significativamente superior à dos doentes sem politelia (0, 68%) ., Devido a este possível aumento da incidência de malformações genitourinárias, foi sugerido que as pessoas com politelia sejam sujeitas a investigação adicional, incluindo uma história familiar detalhada, bem como Avaliação Física e vigilância de malformações renais e malignidades associadas e não-renais . investigações adicionais têm sugerido a existência de um defeito no mamilo supernumerário/no campo renal, inicialmente hipotético por Hersh et al ., Além disso, Urbani e Betti notaram ipsilateralidade das anomalias renais e mamilo supernumerário em um paciente com adenocarcinoma renal, suportando ainda uma origem embrionária da malignidade . Não é particularmente surpreendente que o sistema urogenital se desenvolva por volta do terceiro mês de gestação, que é o momento em que a crista mamária deve regredir; a falta de regressão resulta em tecido mamário ectópico .
conclusão
Mamilos supranumerários podem ocorrer esporadicamente ou de forma familiar., Eles estão associados a anomalias benignas e síndromes congênitas, bem como certos neoplasmas malignos. Foi estabelecida uma associação entre a politelia e os cancros genitourinários. O local de malignidade mais frequentemente observado é o rim, seguido por testículo, bexiga urinária e próstata, respectivamente. Embora tenham sido observados outros cancros em doentes com politelia, a sua Associação pode ser coincidência. 1. Cohen PR: Reply to the significance of familial politelia . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polythelia and associated conditions. Am Fam Physician 1983; 28 (3):129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989; 28: 429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia não é uma mera questão estética. Acta Chirurgiae Plasticae 2002; 44: 3-6.
5. Cohen PR: Politelia and testicular cancer: case report of a man with embrional cell carcinoma of the left testis and bilateral supernumerary nipple. The Cancer Bulletin 1995; 47(1):86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: Familial polithelia. J Am Acad Dermatol 1994; 30: 667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou A, Krohn C, Schmidt H: politelia Familiar ao longo de três gerações com polimastia na menina mais jovem. EUR J Pediatr 2001; 160: 375-377.
8. Mehes K: associação familiar do mamilo supranumerário com cancro renal. Cancer Genet Cytogenet 1996; 86: 129-130.
9. Miguel M, Lopez I, Carrera a, Gotzens V, Liusa M: peito supranumerário na coxa de uma mulher. J Eur Acad Dermatol Venereal 2006; 20: 869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: diversas genodermatoses: síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Birt-Hogg-Dube, síndrome do melanoma mole múltiplo atípico familiar, tilose hereditária, incontinentia pigmenti e mamilos supranumerários. Dermatol Clin 1995; 13: 211-229.
11. Mamilo supernumerário. Um estudo histológico. J Cutan Pathol 1981; 8: 96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polythelia( mamilo supranumerário): uma atualização. South Med J 1986; 79: 1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia e cancro testicular., Ann Intern Med 1984; 101: 646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: Mamilos Acessórios (AN) e carcinoma de células renais (RCC). Proc ASCO. Março de 1981; Washington, DC: 465. Resumo.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polimastia e adenocarcinoma renal. Ann Intern Med 1981; 95: 182-184.
16. Paschal, BR: Polythelia . South Med J 1987; 80: 1201.
17. Mehes K, Szule e, Torzsok F, Meggyessy V: Mamilos supranumerários e malignidades urologicas. Cancer Genet Cytogenet 1987; 24: 185-188.
18. Urbani CE, Betti R: condições associadas (Capítulo 10). In: Acessório Mamário Tissue In Clinical Practice., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Milão). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: tecido mamário aberrante e malignidade nefrurinária: um homem com politelia unilateral e adenocarcinoma renal ipsilateral associado a doença renal policística. Cancer Genet Cytogenet 1996; 87: 88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: Associação de mamilos supranumerários com anomalias renais. J Pediatr 1987; 111: 412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: Mamilos supranumerários em crianças com patologias hematológicas. Pediatr Hematol Oncol 2004; 21: 461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero a, Vasta i, Attina G, Riccardi R, Zampino G: segundo caso de hepatoblastoma em um paciente jovem com síndrome de Simpson-Golabi-Behmel. Pediatr Hematol Oncol 2005; 22: 623-628.
23. Lapunzina P, Badia I, Galoppo C, De Matteo e, Silberman P, Tello a, Grichener J, Hughes-Benzie R: um doente com síndrome Simpson-Golabi-Behmel e carcinoma hepatocelular. J Med Genet 1998; 35: 153-156.
24. Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller Aw: doença de Paget em um adolescente surgindo em um mamilo supranumerário. J Cutan Pathol 1994; 21: 283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: mamilo Supranumerário: devemos estar alerta? Pediatria International 2010; 52: 190-191.
26. Grotto I, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano I, Cohen HA, Mimouni m: ocorrência de mamilos supranumerários em crianças com malformações renais e urinárias. Pediatr Dermatol 2001; 18: 291-294.
27. Jojart G, Seres E: mamilos supranumerários e anomalias renais. Int Urol Nephrol 1994; 26: 141-144.
28. Mamilos supranumerários e anomalias urinárias . J Pediatr 1988; 112: 503-503.
29., Urbani CE, Betti R: the significance of familial politelia . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer AO, Harrison HL, Weisskopf B: existe um defeito no mamilo supernumerário / no campo renal? Am J Dis Child 1987; 141: 989-991.