TY – JOUR
T1 – Ulv-Hirschhorn syndrom (WHS)
T2 – En historie i bilder
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, S.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Ulven-Hirschhorn syndrom (WHS) er et velkjent kromosomale lidelse, på grunn av en sletting av distale kromosom 4p., Den klassiske gestalt er slående og ikke utgjør noen diagnostiske problemer. Imidlertid, på grunn av vanskeligheter med å oppdage svært små slettinger av standard cytogenetics diagnose, kan det noen ganger være svært vanskelig, spesielt hos eldre pasienter. I denne artikkelen viser vi at endringene skjer over tid, i ansikts utseende av berørte individer, for å forbedre innsikt i utviklingen av fenotypen, og for å øke den diagnostiske muligheter.
AB – Ulven-Hirschhorn syndrom (WHS) er et velkjent kromosomale lidelse, på grunn av en sletting av distale kromosom 4p., Den klassiske gestalt er slående og ikke utgjør noen diagnostiske problemer. Imidlertid, på grunn av vanskeligheter med å oppdage svært små slettinger av standard cytogenetics diagnose, kan det noen ganger være svært vanskelig, spesielt hos eldre pasienter. I denne artikkelen viser vi at endringene skjer over tid, i ansikts utseende av berørte individer, for å forbedre innsikt i utviklingen av fenotypen, og for å øke den diagnostiske muligheter.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article