En 31-årig G2P1 Kaukasiske pasienten presenterer for en rutinemessig fosterets anatomisk undersøkelse på 19 ukers svangerskap. Hennes nåværende graviditet har vært ukomplisert. En isolert echogenic intracardiac fokus (EIF) er identifisert i løpet av hennes ultralyd. Ingen andre avvik er oppdaget.
Hva er en EIF og hvor ofte de oppstår?
En EIF er en liten echogenic området som vises i fosterets hjerte ventrikkel som har en sonographic lysstyrke tilsvarende som for bein (Figur)., Den ble første gang beskrevet i 1987 og er som oftest venstre-sidig, selv om det kan være til stede i en eller begge ventriklene.1 EIF antas å representere en microcalcification av papillar muskel. Andre spegel refleksjoner i hjertet kan etterligne en EIF.2 for Å unngå dette, er det viktig å avbilde den mistenkte EIF i flere plan.
En EIF er et vanlig funn under en rutinemessig andre trimester fosterets anatomisk undersøkelse og er identifisert i 3% til 5% av normale fostre. Utbredelsen av EIF kan variere i henhold til mors etnisitet.,3-5 Spesielt, en studie fant at frekvensen av EIF var så høyt som 30% i fostre av Asiatiske mødre.6 Andre studier har støttet økt forekomst av EIF i individer av Asiatisk, Afrikansk-Amerikansk, og Midt-østen avstamning.7
Fire-kammer syn på fosterets hjerte med en echogenic fokus i venstre ventrikkel
Hva er den kliniske implikasjoner av en isolert EIF?
En EIF er ikke ansett som en strukturelle eller funksjonelle ved uregelmessighet. Det har ikke blitt assosiert med hjerte-misdannelser på fosteret eller det nyfødte.,8,9 Det bare rapportert klinisk implikasjon er en økt risiko for trisomi 21.3
Når en EIF er identifisert, er en erfaren leverandør skal utføre en detaljert fosterets anatomisk undersøkelse for å vurdere om tilstedeværelse av strukturelle misdannelser og andre sonographic markører for kromosomavvik hos. I tillegg, legen bør foreta en vurdering av andre risikofaktorer, blant annet mors alder, resultater av andre screening eller diagnostiske tester, og familiens historie. De fleste EIFs er isolert og forekommer ellers i lav-risiko svangerskap.,
Når en isolert EIF er oppdaget, hvordan gjør rådgivning forskjellige for kvinner med økt risiko for føtal kromosomavvik hos og for kvinner med normal kromosomavvik hos screening resultater?
Alle pasienter, uavhengig av ultralyd funn, bør tilbys prenatal screening for kromosomavvik hos og bør ha mulighet til invasiv diagnostisk testing.10,11 Rådgivning for en kvinne etter prenatal identifisering av EIF bør styres av tilstedeværelsen av andre sonographic markører eller strukturelle forandringer, mors serum screening for risiko for Down syndrom (hvis utført), og mors alder., Hvis en isolert EIF er oppdaget i en kvinne som allerede hadde en invasiv diagnostisk test-og fosterets karyotype er kjent-hun kan være trygg på at finne er ansett som en normal variant.
Tallrike studier har beskrevet sammenhengen mellom EIF og kromosomavvik hos, spesielt Down syndrom.12 Meta-analyser av studier utført primært i høy-risiko svangerskap rapportert at risikoen for trisomi 21 er økt 1.8 – 5.4-fold ved funn av en isolert EIF.3,12,13 Nylig, en annen meta-analyse på samme måte identifisert som en 2.,9 likelihood ratio (LR) for isolert EIF, da definert som ingen store forandringer og ingen tegn til ventriculomegaly, økt nuchal skinfold tykkelse, echogenic tarm, pyelectasis, kort humerus, eller korte lårbein.14
En anbefalt metode for risikovurdering er å multiplisere pasientens a priori risiko (basert på mors alder eller screening) av en publisert likelihood ratio for eksempel 2.9 som er angitt ovenfor for å generere en endret risiko. Hos kvinner med serum screening, som indikerer en økt risiko for trisomi 21 følgende risiko for endring, genetisk veiledning kan være nyttig., Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) kan være et rimelig alternativ for kvinner som er opptatt av prosedyren risikoen knyttet til graviditet tap. 15,16 Hvis NIPT resultatet er negativt, en isolert EIF kan betraktes som en normal variant på grunn av den ekstremt lave gjenværende risiko for trisomi 21. Disse kvinnene bør imidlertid fortsatt har muligheten til en invasiv diagnostisk test.
til Tross for de mange studier som er utført hittil, det er uenighet om betydningen av EIF i svangerskap ved lav risiko for Down syndrom., Med den betydelige forbedringer i bildeteknologi og kromosomavvik hos screening i de senere år, gjeldende risiko for trisomi 21 i innstillingen av isolert EIF anses som lav.
Derfor i en kvinne med et negativt kromosomavvik hos skjermen for Down syndrom (enten i første eller andre trimester screening) og ingen visualisert fosterets strukturelle misdannelser eller andre kromosomavvik hos markører på en detaljert ultralyd, tilbyderen har alternativer. Ett alternativ er å bruke tilnærming fremhevet tidligere, ved hjelp av LR for risikovurdering., For disse kvinner med lav risiko for trisomi 21 svangerskap, andre utøvere kan vurdere en EIF en normal variant, og som et resultat av dette perspektivet, gir ingen ytterligere veiledning eller testing.17
Hvordan bør en kvinne med en isolert EIF bli fulgt gjennom svangerskapet?
Fordi en isolert EIF ikke representerer et hjerte unormalt, fetal ekkokardiografi er ikke nødvendig, og ingen spesiell oppfølging anbefales. Oppfølging bør utføres basert på tilstedeværelsen av andre kliniske indikasjoner eller resultatene av pasientens prenatal screening og/eller diagnostisk testing.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. I fosterlivet fortykkelse av chordae tendinae. En årsak til intracardiac echogenic foci. J Ultralyd Med. 1987;6:691-695.
Winn VD, Sonson J, Hoppeføll RA. Echogenic intracardiac fokus: potensial for misdiagnosis. J Ultralyd Med. 2003;22:1207-1214.
Sotiriadis En, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostiske ytelse av intracardiac echogenic foci for Down syndrom: en meta-analyse. Obstet Gynecol. 2003;101:1009-1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogenic intracardiac fokus: en sonographic tegn for fosterets Down syndrom. Obstet Gynecol. 1995;86:998-1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Frekvens av echogenic intracardiac fokus av rase/etnisitet i euploid fostre. J Matern Fosterets Neonatal Med. 2005;18:65-66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. Frekvensen for påvisning av fosterets echogenic intracardiac foci med hensyn til mors rase. Ultralyd Obstet Gynecol. 2000;15:460-462.
Tran SH, Caughey AB, Norton MEG., Etnisk variasjon i utbredelsen av echogenic intracardiac foci og foreningen med Down syndrom. Ultralyd Obstet Gynecol. 2005;26:158-161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro jeg, et al. Hjertefunksjonen i fostre med intracardiac echogenic foci. Ultralyd Obstet Gynecol. 2001;18:131-134.
Voks JR, Donnelly J, Snekker M, et al. Barndom hjertefunksjonen etter prenatal diagnose av intracardiac echogenic foci. J Ultralyd Med. 2003;22:783-787.
ACOG-Komiteen på Praksis Bulletiner. ACOG Praksis Bulletin No. 77: screening for fosterets kromosomavvik., Obstet Gynecol. 2007;109:217-227.
American College of Fødselsleger og Gynekologer. ACOG Praksis Bulletin No. 88, desember 2007. Invasiv prenatal testing for kromosomavvik hos. Obstet Gynecol. 2007;110:1459-1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al. Isolert sonographic markører for påvisning av fosterets Down syndrom i andre trimester av svangerskapet. J Ultralyd Med. 2001;20:1053-1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fosterets kromosomavvik hos påvisning av mors plasma-DNA-sekvensering. Obstet Gynecol. 2012;119:890-901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA-sekvensering av mors plasma for å oppdage downs syndrom: en internasjonal klinisk validering av studiet. Genet Med. 2011;13:913-920.
Hoppeføll RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JESUS kristus. Årehinnen plexus cyste og echogenic intracardiac fokus på kvinner med lav risiko for kromosomale avvik. J Ultralyd Med. 2004;23:447-449.
Ms Moyer er en Genetisk Rådgiver og Kliniske Manager, San Francisco Perinatal Tilknyttede selskaper, California.
Dr. Goldberg er Direktør, Prenatal Diagnose Center, San Francisco Perinatal Tilknyttede selskaper, California.,
Denne oppfatningen ble utviklet av Publikasjoner Committee of the Society for Maternal-Føtal Medisin med hjelp av Krista Moyer, MGC, og James D. Goldberg, MD, og ble godkjent av Executive Committee av Samfunnet på Mars 25, 2013. Verken Ms. Moyer, Dr. Goldberg, eller hvilket som helst medlem av Publikasjoner Komiteen (se listen over medlemmer i 2013 www.smfm.org) har en interessekonflikt å utlevere med hensyn til innholdet i denne artikkelen.
Ansvarsfraskrivelse: praktisering av medisin fortsetter å utvikle seg og individuelle forhold vil variere. Klinisk praksis også kan variere., Denne uttalelsen reflekterer tilgjengelig informasjon på tidspunktet for aksept for publisering og den er ikke utviklet eller ment å etablere en eksklusiv standard for perinatal omsorg. Denne publikasjonen er ikke forventet å reflektere vurderingene av alle medlemmer av Samfunnet for Maternal-Føtal Medisin.