Maria og hennes PNH diagnose
jeg ble diagnostisert med ultra – sjeldne bein marg feil lidelse PNH i mine tidlige tjueårene i mitt hjemland, New Zealand. Min diagnose kom etter en ferie til Bali, hvor jeg fikk matforgiftning, etter som min utvinning var usedvanlig lang og betydelig, omtalt blod i min urin. Dette er et symptom etter som sykdommen er navngitt, men som ikke alle pasienter opplever.
Det tok ca fire år å få en diagnose følgende undersøkelser i New Zealand av konsulenter fra ulike disipliner., En haematologist som hadde foretatt noen opplæring ved University College London Hospital endelig diagnostisert meg etter å ha nektet å gi opp. På den tiden på slutten av ’90-tallet, var det ingen behandling, og ingen måte å få tilgang til andre pasienter som jeg kunne møtes.
I ettertid, en tverrfaglig tilnærming av den medisinske profesjon ville ha vært svært gunstig for hastigheten på min diagnose, og denne forutsetningen gjelder i dag.,
Om PNH
PNH er der blod celler som er sårbare for å bli angrepet av en del av kroppens immunsystem kalt «utfylle» på grunn av fravær av to glykosylfosfatidylinositol (GPI)-forankret proteiner, CD55 og CD59 som et resultat av somatiske mutasjoner i ‘PIGA’ gen. Den prosessen som den røde blod celler blir ødelagt, er kalt haemolysis og er ansvarlig for mange av symptomene på sykdommen, noe livstruende. Haemolytic PNH påvirker mellom ca 1 og 9 personer i hver million av befolkningen. PNH påvirker både menn og kvinner, alle raser og folk i alle aldre., De fleste pasienter er diagnostisert når de er i 30-eller 40-tallet, men PNH kan utvikle seg i alle aldre. PNH er en ervervet sykdom, det kan være arvelig, og det er ikke smittsomt.
du går til London
Etter min diagnose i 1997, fikk jeg på med mitt liv, i hovedsak ignorerer det faktum at jeg hadde PNH.
Dette inkluderte å flytte til London i 2001 til å reise og jobbe (med fordelen av en engelsk herkomst visa). Jeg omfavnet alle de muligheter som London tilbys, inkludert jobber veldig lange timer i advokatfirmaer og reiser så mye som jeg kunne.,
jeg ble litt forundret når jeg skulle møte noen polikliniske avtaler for å finne et publikum av tre konsulenter fra hele verden som ber meg om fargen på min urin var «mer av en merlot eller en pinot noir farge?»Det syntes vi var alle lære av hverandre!
PNH behandling
I 2009, en behandling for PNH ble lisensiert i STORBRITANNIA som er levert av to ukentlige infusjon i blodåre og virker ved å blokkere utfylle en del av immunsystemet som angrep vår mangelfull røde blodlegemer., Dette var liv i endring for pasienter og tillatt forventet levealder for å gå tilbake til en frisk person.
I 2012 etter å ha blitt avhengig av regelmessige transfusjoner av røde blodlegemer, jeg er kvalifisert for denne behandlingen (som i mitt tilfelle) tok bort praktisk talt alle mine symptomer, så vel som konstant trussel for blodpropp.
beslutningen om å starte denne behandlingen (som tok meg 18 måneder igjen å gjøre) var ikke uten personlig preg., Dessverre, PNH pasienter i New Zealand (og en rekke andre land) i dag ikke har tilgang til denne behandlingen på grunn av kostnadene sine, og når en pasient begynner å ta det, de kan ikke stoppe uten å øke risiko knyttet til sykdommen. Min beslutning om å starte behandling effektivt forvist meg fra mitt hjemland og min nærmeste familie i overskuelig fremtid. Dette er på ingen måte en klage som jeg vet at det er hundrevis av PNH pasienter rundt om i verden som ville gi alt for å ta min plass, jeg er bare forklare den større kontekst.,
Som følge av behandling, kan jeg kjøre på en buss uten å bli andpusten. Jeg er ikke våknet i natt med magesmerter, jeg trenger ikke å vente til lunsjtid å spise min frokost fordi den blir sittende fast i min spiserøret, jeg ikke lenger frykter å få influensa eller matforgiftning i tilfelle det sender meg på sykehus med en hemolytisk krise. Mine kolleger vil ikke lenger være i stand til feil min jaundiced ansiktet etter en uke som en institusjon, for en ski-tan!
Endre i retning
ikke overraskende, er dette transformasjon i min livskvalitet endret mine prioriteringer., Det inspirerte meg til å gjøre noe verdifullt med min nye helse som mange PNH pasienter rundt om i verden er bokstavelig talt dør å ha. Jeg endret min karriere, og nå støtte og legge til rette for offentlig finansierte forskere ved Imperial College London, til å involvere pasienter og det offentlige i sin forskning (som de er pålagt å gjøre). Jeg er også Leder av PNH Støtte i fritiden min.
PNH Støtte
jeg etablert PNH Støtte i 2015 som en medlemsorganisasjon for de som lever med PNH (og deres familier) i England, Wales og Nord-Irland. Skottland har sin egen gruppe kalt PNH Skottland.,
Selv om PNH pasienter i NORGE er i den privilegerte posisjonen av å ha tilgang til behandling, jeg gjenkjente det var et behov for vårt samfunn å ha en uavhengig plattform som legitimt å engasjere seg med relevante interessenter i vår verden.
like viktig var behovet for en plattform som vi kan gi node-til-node-støtte til hverandre., Vi har for tiden ca 100 medlemmer består av pasienter, familiemedlemmer og foresatte og våre lukkede Facebook-gruppe har en enda større medlemskap og gir et sted hvor pasienter og deres foresatte kan feilsøke, idémyldring, empati og støtte hverandre.
En ting er helt klart, ingenting erstatter være i stand til å snakke med noen som har hatt lignende opplevelser til deg. Vi holder regelmessige regionale møter, så vel som en biennale nasjonale pasient og familie konferanse. Veldedighet er drevet av frivillige og baserer seg på donasjoner og tilskudd til å fungere.