Porfyri er en gruppe sykdommer som er forårsaket av forandringer i den kjemiske trinnene som fører til heme produksjon. Heme er et viktig molekyl for alle kroppens organer, selv om det er mest tallrike i blod, beinmarg og leveren. Heme er en komponent av flere jern-inneholder proteiner som kalles hemoproteins, inkludert hemoglobin
(protein som bærer oksygen i blodet).
Forskere har identifisert flere typer porfyri, som er preget av deres genetiske årsak og sine tegn og symptomer., Noen typer porfyri, kalt kutane porfyrier, først og fremst påvirke huden. Områder av huden som har vært eksponert for solen blir skjør og blemmer, som kan føre til infeksjon, arrdannelse, endringer i huden coloring (pigmentering), og økt hårvekst. Kutane porfyrier inkluderer medfødt erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporphyria, hepatoerythropoietic porfyri og porphyria cutanea tarda.
Andre typer porfyri, kalles akutt porfyri, først og fremst påvirke nervesystemet., Disse lidelser er beskrevet som «akutt» fordi deres tegn og symptomer raskt og vanligvis varer en kort tid. Episoder med akutt porfyri kan føre til magesmerter, oppkast, forstoppelse og diaré. I løpet av en episode, en person kan også oppleve muskelsvakhet, kramper, feber, og mentale forandringer som for eksempel angst og hallusinasjoner. Disse tegn og symptomer kan være livstruende, spesielt hvis de musklene som styrer åndedrettet blir lammet. Akutte porfyrier inkluderer akutt intermitterende porfyri og ALAD mangel porfyri., To andre former for porfyri, arvelig coproporphyria og variegate porfyri, kan ha både akutte og kutan symptomer.
De ulike porfyrisykdommene kan også være delt inn i erytropoietisk og nedsatt typer, avhengig av hvor skadelige forbindelser som kalles porphyrins og porphyrin forløpere først bygge opp i kroppen. I erytropoietisk porfyri, disse forbindelsene har sitt utspring i benmargen. Erytropoietisk porfyri inkluderer erytropoietisk protoporphyria og medfødte erytropoietisk porfyri., Helse problemer forbundet med erytropoietisk porfyri inkluderer et lavt antall røde blodlegemer (anemi) og forstørrelse av milten (splenomegaly). Andre typer porfyrier er vurdert hepatisk porfyri. I disse lidelser, porphyrins og porphyrin forløpere stammer hovedsakelig i leveren, som fører til unormal leverfunksjon og en økt risiko for å utvikle leverkreft.
Miljømessige faktorer kan sterkt påvirke forekomsten og alvorlighetsgraden av tegn og symptomer av porfyri., Alkohol, røyking, visse legemidler, hormoner, andre sykdommer, stress, og slanking eller perioder uten mat (faste) kan utløse tegn og symptomer på noen former av sykdommen. I tillegg, eksponering for sollys forverrer huden og skader på mennesker med kutane porfyrier.