Madame Lelica

Hva er Pompe sykdom?

Pompe sykdom er en genetisk lidelse hvor komplekse sukker kalles glykogen bygger seg opp i kroppens celler. Sykdommen resultater fra mangel på et enzym som kalles syre alfa glucosidase (GAA), som bryter nedturer komplekse sukker i kroppen. Denne buildup oppstår i organer og vev, særlig i musklene, noe som fører dem til å bryte ned.

Mutasjoner i GAA genet, som bidrar til å bryte ned glykogen, forårsake denne lidelsen.

Hva er de typer av Pompe sykdom?,

Det er tre typer av Pompe sykdom:

• Klassisk infantil-utbruddet vises i løpet av et par måneder etter fødselen.
• Ikke-klassiske infantil-utbruddet vises på ca 1 års alder.
• Sen-utbruddet vises senere i barnets liv, eller selv i tenårene eller i voksen alder.

Som får Pompe sykdom?

Siden dette er en genetisk tilstand, de som får denne sykdommen arver det fra en av foreldrene. Det er vanlig, men at foreldre viser noen symptomer. Sykdommen er sjelden. I Usa, bare 1 person i en 40 000 er rammet av Pompe sykdom., Det kan påvirke både menn og kvinner i alle etniske grupper.

Hva er symptomene av hver type av Pompe sykdom?

Symptomer kan være litt forskjellige, avhengig av når sykdommen gjør seg selv til stede.,/p>

• Svake muskler
• Dårlig muskel tone
• Forstørret lever
• Unnlatelse av å få vekt og vokse på forventet pris (til mistrivsel)
• Problemer med å puste
• problemer med Inntrekkingen
• Infeksjoner i luftveiene
• Problemer med å høre

Ikke-klassisk, skriv:

• Motoriske ferdigheter forsinket (som for eksempel å rulle over og sitter)
• Musklene får stadig svakere
• Unormalt stort hjerte
• pusteproblemer

Sen-utbruddet type, som inkluderer voksen alder:

• bena og bagasjerommet blir stadig svakere.,forgrunnen
• Uregelmessig hjerterytme
• Økte problemer med å høre
• Høyere nivåer av kreatin kinase (CK) , et enzym som hjelper kroppens funksjoner arbeid og gir energi til cellene

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews