Sak Presentasjon
Case 1: En 12 år gammel gutt presentert med kronisk osteomyelitt. Han var den femte barn av en consanguineous Iranske par. I hans fødsel historie han hadde lav Apgar score. Det var ingen familiær eller arvelig sykdom i familien. Svangerskapet var normal. Han hadde flere hospitalizations på grunn av feber, beslag, hælen sår og osteomyelitt (Fig. 1). Han hadde ingen reaksjon til smerte og ikke kunne føle smerte eller varme. Hjernen CT-scan og spinalpunksjon funn var normal., Metabolske og TORCH-studien var negative. Han er mentalt tilbakestående. Den elektromyografi og nerve conduction velocity (EMG og NCV) var normal. Immun-tester (utfyller, nitroblautetrazolium (NBT) test, immun globuliner) og virale markører som HBV, HCV og HIV-tester, blod gass og serum urinsyre var alle normale.
Fingeren tips osteolyse (til høyre) og smertefri hæl sår (til venstre) i en 12 år gammel gutt med CIPA-syndrom
Denne pasienten ble henvist til oss å kontrollere infeksjonen av hill sår (en sårdannelse måler 10 mm x 10 mm)., Vi gjorde vårt beste for å kontrollere infeksjonen ved å administrere passende antibiotika og av debridement av nekrotisk vev for å unngå lem amputasjon og for å holde sin livskvalitet så god som mulig. Han hadde også massive osteolyse i hans kjevebenet der attemts ble gjort for riktig tannbehandling. Åpenbart, selvskading, spesielt i fingeren tips ble observert. Radiographies også avdekket osteolyse i hans sifret rum (Fig. 1). På andre områder, som for eksempel lunge, hjerte, mage og øyne var vanlig i fysisk undersøkelse.,
eksempel 2: En 13 år gammel jente ble henvist til vår avdeling på grunn av purulent utflod fra et dypt sår i talus og calcaneus av hennes høyre fot, med en historie av tilbakevendende osteomyelitt fra de første månedene av livet. Hun led av fravær av normal reaksjon på smertefulle stimuli eller varme. Hun tidvis hadde hypertermi, og kramper, høy feber med unormal elektroencefalogram (EEG) og fikk antikonvulsiva. Det var ingen familie historie av spesielle eller arvelige sykdommer. Hun var det andre barnet til beslektet (første søskenbarn) foreldre., EMG-NCV, og immunologiske tester var normal, og virale markører negative. Pasienten først hadde opplevd osteomyelitt når hun var 3 år gammel i hennes rumpe og lumbale nettsteder. Hennes siste sykehusinnleggelse var på grunn av en motstandsdyktig mot infeksjon som ikke responderer på ulike antibiotika i løpet av de 3 foregående måneder. På grunn av en farlig misdannelse i sin hæl og ineffektiv antibiotika, etter en ortopedisk kontakt, en amputasjon ble utført (Fig. 2)., Tre uker etter amputasjon, men hun kom tilbake med massive cellulitis i stedet for kirurgi som utviklet seg til kneet, men hun ville ikke føle noe smerte. Vårt tilfelle hadde også betydelig mandibular lyse og dental laisions. Hun var mentalt tilbakestående. Osteolyse på fingertuppene ble sett, men det var ingen tegn til okulær forstyrrelser (Fig. 2).,
Mandibular lyse, dental misdannelse (til høyre) og etter amputasjon cellulitis, tilbakevendende infeksjon (til venstre) i en 13 år gammel jente med CIPA-syndrom
eksempel 3: En 8 år gammel jente ble henvist til pediatrisk institutt for Imam Khomeini Sykehus på grunn av feber, alvorlig ødem i høyre bein, betennelse og purulent utflod fra fistel i begge beina, spesielt høyre fot. Hun var mentalt tilbakestående og traff henne hæl på bakken uten noen følelse av smerte., Hun svarte ikke til noen smertefulle stimuli eller varme sjokk, men kunne føle press og trykk. Det var noen arr på huden hennes på ulike områder av kroppen som var, i henhold til hennes foreldre, varme arr. Hender og fingre viste tegn til biting. På grunn av kronisk osteomyelitt, debridement av smittsomme området ble utført, og antibiotika gis flere ganger. En EMG-NCV avslørt et lite fiber uro og lav amplitude av SNAPS på grunn av en hud problem. Immun-tester, virale markører, blod gass og urinsyre nivå var normal. Hun hadde ikke noe unormalt i okulær system., EEG var mildt unormal, og hun ble behandlet med antiepileptika.
En Familie historie åpenbart at hennes foreldre var søskenbarn, og hun var fjerde barn i denne familien med andre barn å være normale. Hun hadde en historie av tilbakevendende anfall som ble behandlet som en metabolsk sykdom siden hun var 4 måneder gammel for 4 år, men det var ingen effekt (Fig. 3).,
Uregelmessighet og lyse bein
Case 4: En 7 år gammel jente, barn, consanguineous (første søskenbarn) foreldre, presentert for pediatri avdeling i Imam Khomeini Sykehus 6 år siden med hevelse og erythema i sin høyre fot. To søsken døde på 2 og 3 år på grunn av ukjente grunner. Hun hadde en historie i flere episoder av osteomyelitt og koldbrann i høyre og venstre fot. Videre, at hun hadde osteolytisk lesjoner i hennes kjeven og det vestibulære epitel av kjevebenet ble ødelagt., Hun ble rådet til å gjøre bein pode kirurgi. Alle tennene falt ut da hun var 3 år gammel, og hun hadde totalt alopecia fra 6 måneders alder. Hun hadde også historien om tilbakevendende feber, luftveisinfeksjon, cellulitis og osteomyelitt. Sykdommen ble feildiagnostisert som kronisk granulomatous sykdom (CGD) og behandles med intravenøs immunglobulin (IVIG). I denne innrømmelse immunologiske tester inkludert utfylle, NBT, og elektroforese av immunglobuliner var normal. For sju år siden ble hun en kandidat for amputasjon av foten hennes, men som hun ikke er enig, så fikk en pode og pin-kode., Nå har hun utviklet uregelmessighet i physeal og epiphyseal plate i tibia og fibula og hadde brudd i epiphyseal plate. Intelligens test var normal.