tilstanden påvirker 1 i 100,000 babyer, og det kan føre til at skjelettet deformiteter og luftveisproblemer.,
En ny biografi av Prince ‘ s ex-kone Mayte Garcia, hentet av Folk, avslører at parets nyfødte sønn som døde i 1996 på bare 6 dager gammel—hadde Pfeiffer syndrom type 2, en sjelden genetisk lidelse som kan føre til at skjelettet deformiteter og luftveisproblemer.,
Pfeiffer syndrom påvirker om 1 i 100,000 babyer, ifølge National Institutes of Health, og er forårsaket av en mutasjon i ett av to gener som er involvert i prenatal bein utvikling. Som et resultat av denne mutasjonen, bein produksjon hastigheter opp og bein i skallen smelter sammen for tidlig.,
«I babyer, den kraniale bein i skallen er ment å være fri fra hverandre, slik at de kan fortsette å vokse, forklarer Jose Cordero, MD, avdelingsleder i epidemiologi og biostatistikk ved Universitetet i Georgia og tidligere direktør for National Center for Misdannelser og Utviklingsmessige Funksjonshemninger. «Når dette skjer tidligere enn det burde, som fører til en svært avvikende hodeform og ansikts form.»
Babyer med Pfeiffer syndrom kan være født med svulmende, bredt sett øynene, en høy panne og sunken midten av ansiktet, og et nebb nese., Deres fingre og tær kan også være svømmehud, eller uvanlig kort og bredt. I utdrag av Garcia memoarer beskriver hun sin nyfødte sønn ansikt: «Fordi det var ingen lokk til å blinke, øynene hans så sjokkert og tørr.»
Det er tre typer av Pfeiffer syndrom: type 1 er generelt en mildere form, mens type 2 og 3 er mer alvorlig. Barn med type 2 har hva som er kjent som en kløver-blad skallen, der knoklene i hodet ligne en tri-fliker kløver form.,
de Fleste babyer ikke dø av Pfeiffer syndrom, og mange barn med type 1 vokse opp til å ha en normal levetid og normal intelligens. Men mange vil også kreve omfattende operasjoner for å korrigere deres misdannelser i skjelett-og ansikts disfigurements, og noen kan også ha hørselstap eller dental problemer.
Men type 2 er den farligste form av syndromet. «Når hodet er enormt misdannet, det kan påvirke ikke bare skallen, men også luftveiene og luftrøret,» sier Dr. Cordero., Mennesker rapportert at etter baby Amiir ble født, han slet med å puste, og legene anbefalte en tracheotomy.
Abonner på Helse Levende nyhetsbrev for mer helse nyheter levert direkte til din innboks
Pfeiffer syndrom er hva som er kjent som en autosomal dominant sykdom, som betyr at enten mor eller far kan passere mutasjonen til sine barn. «Men hva er det som er spennende er at mor eller far kan ha lite symptomer og fortsatt bære genet, mens barnet er mer rammet, sier Dr. Cordero.,
Hvis en av foreldrene har Pfeiffer syndrom, det er en 50% sjanse for at hvert barn skal bli født med det. Det kan også være resultatet av en ny mutasjon der verken mor eller far er bærer. I henhold til den Nasjonale Organisasjonen for Sjeldne Diagnoser, nye mutasjoner er ansvarlig for nesten alle tilfeller av Pfeiffer syndrom, type 2 og type 3, og babyer med eldre fedre synes å være økt risiko for disse tilfeldige gen endringer.,
I hennes memoarer, Garcia sier at når hun begynte å blø under svangerskapet, hennes lege anbefalte en fostervannsprøve, en prosedyre som kan finne ut mer om helsen til hennes ufødte barnet, men hadde en liten fare for spontanabort. Prince nektet å ta den risikoen, skriver hun. Så mens leger mistanke om at barnet kan ha genetiske avvik, hadde de ikke vite sikkert før han ble født. Dr., Cordero sier at dette er tilfelle med de fleste Pfeiffer syndrom babyer: tilstanden er vanskelig å diagnostisere via ultralyd, så de fleste forblir udiagnostisert før fødselen.
i SLEKT: 10 Uventede Årsaker Par Har Problemer med å Bli Gravid
Erica Mossholder, direktør for nonprofit Barnas Kraniofaciale Association (CCA), sier at behandling og kirurgiske alternativer for Pfeiffer syndrom har avansert kraftig i de siste årene. «Det var sikkert en tragedie i Prince’ s tilfelle er ikke alltid resultatet,» sa hun til Helse via e-post., «Det er så mange av våre barn går på å leve fullt, spennende liv.»
CCA gir økonomisk bistand for å hjelpe familier med å få livreddende og liv-altering operasjoner som er nødvendig for barn med Pfeiffer syndrom og relaterte forhold. «Reisen er alltid skummelt først,» Mossholder sier. «Men med et medisinsk team og en støtte for nettverk på plass, livet kan leves til det fulle, og det er absolutt håp og glede for disse barna og deres familier.,»
Alle Emner i Genetiske Lidelser
Gratis Medlemskap
Få ernæring veiledning, velvære råd, og sunn inspirasjon rett til innboksen fra Helse