DISKUSJON
SKT har blitt brukt som et synonym for Klippel-Trenaunay-Weber Syndrom (KTWS)(2) Sturge-Weber Syndrom (SWS), også en sporadisk og sjeldne nevro-oculocutaneous medfødt misdannelse, er preget av encefalofacialangiomatosis. port vin flekker i ansiktet, som oftest følgende fordeling av NC III, glaukom og vaskulære lesjoner av ipsilateral siden av hjerne-og hjernehinnebetennelse.,2 Men KTWS regnes som en separat enhet, som består av triaden Klippel-Trenaunayaccompanied av en klinisk tilsynelatende arteriovenøse fistel karakteristisk for SWS, en komponent som angir den dårligste prognosen.4,5 forekomsten av SWS er 1:50,0008, og det er ingen rase eller kjønn difference9, mens KTS er mer utbredt blant menn, 2-5:100,000. Sammenhengen mellom SWS og KT resulterer i KTWS er ikke vanlig.2
I 1956, Schnyder et al.10 korrelert Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber og Klippel-Trenaunay-Weber syndromer, også kalt Parkes-Weber syndrom.,De foreslo at de tre syndromer er varianter med samme hovedkjennetegnet – lokale gigantism og hemangioma.Involvering av hode og nakke, med meningeal angiomatosis, forårsake epileptiske anfall og choroidal hemangioma eller glaukom, resulterer i SWS.Gigantism og hemangioma i beina med bein hypertrofi er karakteristisk for KTS, KTWS,i tilfelle av betydelige arteriovenøse malformasjon.,På grunn av lignende oppførsel av syndromer, for det er foreslått at de har de samme grunnleggende pathophysiology, som viser ulike manifestasjoner på grunn av den involvering som er typisk for hver og en av dem.De andre egenskapene bør være sekundært til den primære engasjement av nevro-ectodermal vascularity.2
patogenesen av disse syndromer har ikke vært helt forklart ennå.Studier tyder på at flertallet av tilfeller resultatene fra somatiske mutasjoner som involverer gener ansvarlig for embryonale angiogenese. Inntil nå, ingen locus eller spesifikke genet ble identifisert som kilde til misdannelse.,2,5 Nyere studier har vist noen bevis for at KTWS er knyttet til translocation t8,14 (q-22.3; 13). Menn og kvinner er like påvirket i KTWS, og forekomsten er ikke begrenset, og heller ikke har en foretrukket etnisk gruppe.11
Kliniske presentasjoner kan være svært variert.12 En studie med 252 pasienter med Klippel-Trenaunay-Weber Syndrom funnet den klassiske triaden i 63% av pasientene.Nesten alle (98%) tilfeller hadde capillar misdannelser med portwine flekker, 72% viste arteriovenøse misdannelser, og 67% hadde lem hypertrofi.,13
lesjoner skal være til stede ved fødselen, og i om lag 75% av pasientene at den kommer før 10 års alder.Den portwine flekken er til stede ved fødselen, og viser ikke noen tendens til å utvikle seg.Det er ofte ensidig og segmentert-generelt respektere midtlinjen – og øker proporsjonalt til vekst, foruten muligheten til å være til stede i noen del av kroppen, blir mer og mer vanlig i ansiktet og halsen av pasienter med SWS.14 Den mest hyppige funn er isolert til en lem i KNOP.Men, det er rapporter om saker som involverer mer enn ett lem, hemibody, og til og med hele kroppen.,12
Ophthalmologic endringer knyttet til KTS og KTWS inkluderer vaskulære misdannelser av bane, iris, retina, årehinnen, og synsnerven. Funnene omfatter: orbital varicer, retinal varicoses, choroidal og melanom angioma, vedvarende fosterets blodkarene, heterochromia iridum, strabismus og glaukom.5-7 Flere andre avvik som involverer synsnerven har blitt beskrevet i forbindelse med KTWS.God og Hoyt15 rapportert i 1989 tilfelle av en pasient, kvinne, 10 år, med KTWS og økt skyggen av synsnerven på ecography(fortykkelse av synsnerven). Spoor et al.,16 beskrevet i 1981 tilfelle av en pasient, kvinne, 18 år, med KTWS og bilaterale meningeoma i synsnerven. Bothun et al.5 ble i 2011 rapportert tilfelle av en 16-år gammel jente med KTS knyttet til bilaterale glioma av den optiske chiasm og optiske nervene, druses i den optiske platen, og kjøpte myelinationof den retinal nerve fibre.I tillegg tilfeller av synsnerven hypoplasia, omvendt papilla, og konjunktival linfangiectasia har allerede blitt dokumentert.,17
Fundus avvik knyttet til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ikke vanlig, og inkluderer retinal vaskulær tortuosity og diffuse choroidal hemangioma.18
på Grunn av kompleksiteten av syndromet, sin progressive natur og bredt utvalg av kliniske presentasjoner, pasienter må behandles individuelt av et tverrfaglig medisinsk team.12
behandling av SKT er overveiende konservative, inkludert compressive behandlingsformer, for eksempel bruk av komprimering strømper og selv intermitterende pneumatisk kompresjon av lemmer berørt.,12,13,19 Disse terapi bidra til å redusere symptomer på venøs insuffisiens og lymphedema, men de er ikke effektive for å redusere størrelsen på hypertrophied lem.8 Kirurgi, laser terapi, sclerotherapy og embolisk terapi kan også brukes.Prognosen for sykdommen kan være reservert i noen tilfeller, tilstedeværelsen av viktige arteriovenøse malformasjon i KTWS indikerer alvorlighetsgraden og risiko for tap av berørte lem.12
hos pasienter med funksjonell lemmer, lite eller ingen ødem, blødning, ulcerasjon eller smerte, behandling av valg er konservativt fokus på lindring av symptomer.,Pulset laser lys terapi ble brukt med god klinisk effekt og gode estetiske resultater i behandling av portwine flekker på ansiktet og halsen.Den kirurgiske indikasjon er reservert for en økning som er større eller lik 2 cm av hypertrophied lem, i sammenligning med kontralateral lem.12
Om okulær konsekvenser, standard behandling for glaukom har vært den fortsatte behandling kombinert med surgeries20 for å kontrollere intra okulære trykket og forhindre skade på synsnerven., Likevel, den innledende behandlingen utføres bare med beta-blokkere, karboanhydrasehemmere, alfa-agonister, og analoger av prostaglandiner.21
Kirurgiske prosedyrer er kun for pasienter som ikke svarer til den kliniske behandlingen, men det unormalt i blodkarene og høy episcleral venetrykk kompromiss suksess for kirurgi.20 I tilfelle av store omskrevet choroidal hemangiomas med subretinal væske, behandling med episcleralbrachytherapy plate er ofte ansett som effektiv.,22 forskerne rapportere resultatene av kliniske og kirurgisk behandling forglaucoma i SWS pasienter som ikke er tilfredsstillende i forhold til andre typer av glaukom. Klinisk kontroll er ikke mulig i ca 1/3 av pasientene, og den kirurgiske ledelsen kan være vanskelig.
Den kirurgiske teknikken er fortsatt diskuteres, en utfordring for øyeleger på grunn av høy forekomst av postoperative komplikasjoner som choroidal blødning i disse pasientene.23