Når noen forteller deg at høyden er 80% heritable, betyr det at:a) 80% av grunnen til at du er den høyden du er på grunn av genesb) 80% av variasjonen i befolkningen på trekk til høyden er på grunn av variasjon av genesThe svaret er selvfølgelig b. Dessverre i de 5 årene jeg har blogget oppfatning av arvbarhet har vært litt vanskelig å komme over, og jeg regelmessig må browbeat lesere som kombinerer begrepet med., Det vil si at de antar at hvis jeg sier at en egenskap er mest heritable jeg mener at utviklingen er hovedsakelig en funksjon av gener. I realiteten ikke bare er det falske, det er usammenhengende. Arvbarhet er adressering befolkningen nivå korrelasjon mellom fenotypiske variasjon og genotypic variasjon. Med andre ord, hvor godt kan genetisk variasjon fungerer som en proxy for fenotypiske variasjon? Hvor stor andel av den fenotypiske variasjonen kan forklares av genotypic variasjon? Sentrale begrepene her er befolkningen nivå og variasjon (eller teknisk avvik)., Vi er ikke vanligvis snakker om enkeltpersoner, og vi er ikke begrenser diskusjonen til egenskaper som varierer i befolkningen.
I motsetning vurdere antall fingre du har på hånden. Jeg antar du har fem. Hvordan er dette angitt? Er det en spesiell diett? Har du går inn i en aktivitet som former ditt digitale morfologi, slik at det er canalized mot fem fingre? Selvfølgelig ikke. Du har fem fingre fordi det er en genetisk program som angir fem fingre under utvikling som et foster., Det er ingen variasjon på denne egenskap hos mennesker bortsett fra noen uteliggere, å være menneske er å ha fem fingre. I tillegg, de uten fem fingrene er antatt å være unormal, de er mutanter, ikke wild-type. Selvsagt kan du skjære av fingrene slik at miljøet ville ha en innvirkning på det nummeret du har manifestert (jeg kjenner noen som hadde kuttet av to fingre i en ulykke på arbeidsplassen), men dette er ganske sjeldne i den moderne tidsalder. For trekk av fem fingre vi kan si med en høy grad av tillit til at for et gitt individ er det først og fremst en funksjon av gener., Det er ikke usammenhengende si dette, det er ingen reell variasjon på trekk til tross for en bred variasjon i kosthold og livsstil. Selv underernæring egentlig ikke endre det faktum at du vil utvikle fem fingre, det er en robust preg. Antall fingre du har på hånden ikke er heritable, det er arvelig.Nå på å arvbarhet. Arvbarhet er vanligvis brukt i referanse til kontinuerlig eller kvantitative egenskaper. For eksempel, høyde, I. P., fingeravtrykk ridge telle og så på alle bilag kontinuerlig kvantitative fordelinger., Arvbarhet kommer ut av tradisjonen med statistisk genetikk som dukket opp i slutten av det 19. århundre for å analysere normal variasjon før Mendelian forutsetninger kom inn i bildet. Mens noen med tre fingre er unormal, noen som er to centimeter kortere enn gjennomsnittet er rett og slett avvek i den normale fordelingen av høyde. Heritable trekkene er ofte gjenstand for selvstendig handling av en rekke variabler i liten effekt, slik at de naturlig er underlagt den sentrale grensesetningen og viser en omtrentlig Gaussisk fordeling («Bell Curve»)., Undersøkelser av heritable egenskaper er ofte en utforskning av arten av variasjonen av disse trekkene. Hvor stor andel av variasjonen er genetiske, miljømessige eller et samspill mellom de to? Den enkleste måten å gjøre dette på er å plotte verdiene av avkom som en funksjon av gjennomsnittet av foreldrenes verdier. I korte hvis trekket er svært heritable vil man se en sterk lineær sammenheng og skråningen ville nærme verdi på 1.0., Som forholdet mellom foreldre og avkom verdier reduserer den linjen som passer best (i regresjon) skulle begynne å nærme seg 0, på hvilket tidspunkt foreldrenes verdier hadde ingen peiling på avkom verdier. Selvfølgelig er det komplikasjoner med dette. For eksempel, hva om egenskaper (f.eks., høyde), der menn og kvinner har ulike distribusjoner? Hva om personlighetstrekk som viser sterk «maternal effekt» på grunn av effekten på fosteret av mors helse under svangerskapet? Det er selvfølgelig problemet med gen-miljø korrelasjon mellom foreldre og avkom, f.eks.,, miljø-mangfold er ikke tilfeldig, men følger genotypes, slik som å overdrive den antatte sammenhengen mellom gener og utfall. Arvbarhet er et begrep som må brukes med forsiktighet, nyanser og subtilt., I laboratoriet eller i landbruket miljøer der organismer kan være oppdrettet i strengt kontrollerte forhold, så som å fjerne det meste av variasjonen i ikke-genetiske innganger man kan øke heritabilities slik at en maksimal andel av variasjonen skyldes genetisk variasjon (selv om dette ikke alltid eliminere all støyen, som noen av det oppstår under utvikling og kan være et resultat av tilfeldige infeksjoner av mor og endringer i fosterets miljø)., Dette er åpenbart en mer vanskelig proposisjoner når vi snakker om mennesker, noe som nødvendiggjør allestedsnærværende twin studier der så mye av den felles miljø er kontrollert som mulig.Kommer tilbake til høyde, jeg bemerket at i utviklede land er det 80% heritable. Hva hvis jeg fortalte deg at arvbarhet var lavere i ikke-industrialiserte land? Som sannsynligvis ikke ville overraske, vurdere de miljømessige stochasticity og større variasjon i inntak av næringsstoffer; det gjør logiske sans miljø-innganger ville danne en større andel av variasjonen., Men vær oppmerksom på at en gang vi snakker om befolkning nivå variasjoner i egenskap! Vurder følgende påstand: høyde er mer på grunn av miljøet i den Tredje Verden-land enn i Første Verdens land. Dette kan virke naturlig når man sammenligner 80% arvbarhet i den Første Verden i høyden til 60% i den Tredje Verden. Men grunnen til at arvbarhet er så høy i den Første Verden er det tilstrekkelig ernæring eksisterer, slik at det ikke lenger er en del av variasjon! Med andre ord, større miljø-innganger resultere i greaterheritability!, Lavere eller mer uberegnelig miljø-innganger innganger (f.eks., en hungersnød i en kritisk utviklingsmessige periode) føre til lavere arvbarhet som genetiske faktorer avstå jord til miljømessige parametere. Åpenbart når du tenker på det logisk lengden av bein som er betinget av ernæringsmessige faktorer, så selv om arvbarhet er høy, gir det ingen mening å si at høyden er «det meste er genetisk.,»Den økte heritabilities personlighetstrekk som individer alder er ikke på grunn av dem å bli «mer genetisk,» heller, ikke-genetiske komponenter av variasjonen ser ut til å slippe ut eller dempe over tid (kanskje dette er resultatet av gen-miljø korrelasjon som bestemt genotypes «oppsøke» bestemte miljøer).Til syvende og sist er det store problemet her i å snakke om kvantitative egenskaper og deres heritable komponenten er ufullkomne kartlegging av statistisk terminologi med konvensjonelle beskrivende språk., Det gir mening i den grad mennesker ser ut til å være utstyrt med mye «medfødte statistikk,» minst utover de generelle begrepene betyr, medians og modi. I alle fall, det sentrale punkt er å være forsiktig med språket, se nærmere på betydningen av begrepene, og husk at «sunn fornuft» tolkninger av vitenskapelige termer kan noen ganger føre en på villspor.Merk: jeg ignorert detaljer som arvbarhet i «snever forstand» vs. «bred forstand,» eller «additiv genetisk variasjon,» å holde post forståelig. Men alle som er interessert i emnet, bør få en kopi av D. S., Falconer er Innføring i Kvantitativ Genetikk. Regnestykket er på et relativt lavt nivå, men treffer alle de store problemer.