Autisme genetikk-ekspert Ivan Iossifov bryter ned nyere forskning som kaster lys på hvordan upåvirket foreldre kan passere autisme på barnet deres.
Foreldre med ingen historie med autisme i deres familie har et barn som er diagnostisert med sykdommen. Det er en vanlig og opprørende historie.
Et raskt Google-søk for «autisme årsaker» er alt det tar å lære at forskere tror at lidelsen har en sterk genetisk komponent., Så hvis det er noen genetisk historie i familien, hvor et barn har autisme kommer fra?
En viktig faktum har kommet fram i løpet av de siste par årene: mange autisme-forårsaker genetiske mutasjoner er «spontan.»De forekommer i de berørte barn, men i verken mor eller far. Mutasjoner i dette kategori «er ikke direkte arvet fra foreldrene, forklarer Assisterende Professor Ivan Iossifov, en av flere CSHL forskere som har pioner i studiet av rollen av spontane mutasjoner i autisme årsakssammenheng.
Et barns genom er et lappeteppe sydd sammen fra de genetiske «trekk» som finnes i morens egg og fars sæd. I teorien, som betyr at barn er kuttet fra nøyaktig samme ulla som sine foreldre. Men i virkeligheten, det er nesten alltid små «fabrikk feil» i at trekk—mutasjoner som spontant oppstår i sæd eller egg skaperverk.,
Spontane mutasjoner forårsake så mye som halvparten av alle autisme i situasjoner der bare ett barn i familien har autisme. Dette og andre analyser kommer fra en studie Iossifov publisert i 2015. Han og hans team har sett på omtrent 2500 familier med et enkelt berørte barn og undersøkt årsakssammenheng til spontane mutasjoner.
Professor Michael Wigler forklarer den genetiske faktorer på spill i sin «unified theory of autism»
Som Iossifov sier, alle av oss har slike mutasjoner, og de har som regel ingen effekt i det hele tatt., Mennesker har normalt to kopier av hvert gen, selv om bare en arbeidskopi vanligvis nødvendig for riktig funksjon.
«Vi har to kopier av de fleste gener for en grunn—det er en slags buffer, sier Iossifov.
Dette buffer som beskytter oss fra spontane mutasjoner i mange av våre gener. Iossifov og CSHL samarbeidspartner Michael Wigler theorize, imidlertid, at autisme «risiko-gener» er spesielt utsatt for mutasjoner. En grunn er at for slike gener, en person må ha to jobber kopier for å fungere normalt., Som et resultat av en spontan mutasjon i ett av disse autisme risiko-gener tenderer til å ha ødeleggende effekter.
Andre store potensielle forklaringer for sporadiske autisme er også aktivt som blir studert, Iossifov notes, inkludert andre genetiske årsaker og rollen av faktorer i barnets miljø.
Les dette neste: Hva gjør autisme «risiko-gener» gjøre?
Merk: For enkelhets skyld, vil denne artikkelen bruker begrepet «autisme» for å se alle autism spectrum disorders (ASDs). Du kan finne ut mer om skillet mellom autisme og ASD her.,
Holde seg informert
meld deg for vårt nyhetsbrev å få de nyeste funnene, kommende hendelser, videoer, podcaster og nyheter roundup levert direkte til innboksen din hver måned.
Nyhetsbrev Påmelding