Dette bildet dukket opp på Reddit, og viser en ung dame som lider av Cat-Eye Syndrome — eller som det er vitenskapelig kalt, Schmid–Fraccaro syndrom. Siden da bildet har dukket opp på flere medier på internett, sammen med mange misforståelser, og rett og slett falske påstander. Så, la oss ta en titt på hva vitenskapen faktisk har å si.,
Feil kromosomer — hva som ligger utenfor «cat eyes»
Humane celler normalt bestå av 23 par kromosomer. For personer med en normal kromosomale make-up, den 22. par er laget av et kort arm, kjent som 22p, og en lang arm, kjent som 22q. Men i personer med Cat-Eye Syndrome (CES), kort arm og et område av den lange armen er til stede fire ganger i stedet for to ganger i kroppens celler — et fenomen som er kjent som tetrasomy. Noen personer med CES har 3 eksemplarer i 22q11 regionen — dette er kjent som delvis tetrasomy.,
problemet er identifisert for mer enn et århundre, men cat-eye syndrome var mer spesifikt definert i 1965, da forskere rapportert at noen berørte enkeltpersoner har bare én eller ingen av disse funksjonene.
begrepet «cat-eye» er brukt fordi en særegen øye unormalt oppstår i noen av de berørte personer. Mangelen, kjent som coloboma, innebærer delvis fravær av okulære vev i iris, ofte som påvirker begge øynene, noe som fører til den lange mørke området av eleven som ser ut som en katt øye., Men ikke alle mennesker som lider av dette syndromet viser dette abnormitet — om lag halvparten av dem har regelmessige ser øynene.
Cat eye syndrome er også referert til som:
Dessverre, så kult som dette kan se, det er en rekke medisinske problemer som er assosiert med denne tilstanden. En av de mest åpenbare problemene har å gjøre med dårlig syn, dvs. uklare og ånd-som bilder. Plassering og størrelse av mangelen på øyet vil avgjøre graden av visjon endring., Hvis coloboma innebærer bare iris, så visjon vil ikke bli berørt. I de fleste tilfeller av CES, men en mer omfattende coloboma er til stede, noe som innebærer at andre lag av eye — resultatet er visjonen feil og til og med blindhet.
Foruten coloboma, to femtedeler av personer med CES har også preauricular hud koder/groper — et øre feil som fører til utvikling av koder eller groper i front av ørene — og anal atresia (fraværende endetarmen).
Selv om denne klassiske triaden av symptomer er det mest vanlige, hvert tilfelle av CES er unik.,l okulær feil, inkludert skrå ned øyelokket folder (palpebral sprekker) og stor avstand mellom øynene (okulær hypertelorism),
Disse tilhørende symptomer varierer sterkt i forekomst og intensitet — mens noen mennesker har svært få eller ingen signifikante utslag, mens andre kan vise til hele spekteret av manifestasjoner.
Det er ikke klart hvor mange mennesker lider av CES, men studier gjennomført i Sveits konkluderte med at det kan påvirke 1 til 50.000 til 1 i 150.000 mennesker. Fordi noen berørte enkeltpersoner utvikle noen tilhørende funksjoner, de kan være uvitende om at de har CES, så dette kan være lavt.,
Sykdom ledelsen kan være ganske vanskelig, og krever en spesiell skreddersydd tilnærming for hvert enkelt tilfelle. Kromosomale studier kan anbefales for foreldre av berørte personer, for eksempel for å finne ut om de viser mosaicism for markør-kromosom. Forskning er for tiden i gang med å finne ut om det er en sammenheng mellom størrelsen på en persons katt øye syndrom kromosom og antall og alvorlighetsgrad av symptomer personen viser.