Angelman Syndrom (AS) er en sjelden nevrologisk lidelse som påvirker rundt 1:20 000 til fødsler. Karakteristiske funksjoner inkluderer forsinket utvikling, alvorlige lærevansker, lite eller ingen tale og problemer med bevegelse og balanse. Selv om de berørte ha en normal levealder, vil de kreve at støtte gjennom hele livet.
Så det er sjelden, vil folk flest aldri har hørt om før., Det kan være veldig vanskelig å forstå alt det er å vite om SÅ veldig fort, og du vil sikkert har mange spørsmål.
I enkle termer, SOM er forårsaket av et av flere ulike typer forstyrrelser av et område på Kromosom 15, alle med et enkelt gen, UBE3A.
SOM først ble identifisert i 1965 av en Britisk lege, Harry Angelman, for som det heter nå. Dr Angelman hadde lagt merke til likheter mellom et lite antall av tidligere udiagnostisert barn under hans omsorg, tilsynelatende for å indikere at de hadde felles problemer., Etter å ha sett et maleri i et museum i Italia kalles «En Gutt med en Marionett’, ble han inspirert til å skrive en medisinsk papir med tittelen «Puppet Barn’, på grunn av den karakteristiske glad demeanour og stiv jerky bevegelser av barn.
Ved første, lite var kjent av den lidelse og noen andre saker ble identifisert. I løpet av 1980-tallet fremskritt i genetisk medisin gjort det mulig å diagnostisere et økende antall tilfeller og også til å begynne å identifisere årsaken. Navnet Angelman Syndrom ble vedtatt i 1982.