Abstrakt
Over et tiår siden, Atacama menneskelignende skjelett (Gfk) ble funnet i Atacama-regionen i Chile. Ata prøven gjennomført en merkelig phenotype—6-i vekst, færre enn forventet ribbeina, langstrakt kranium, og akselerert bein alder—noe som førte til spekulasjoner om at dette var en bevart ikke-menneskelige primat, pakalnina husing genetiske mutasjoner, eller til og med en utenomjordisk., Vi har tidligere rapportert at det var et menneske ved DNA-analyse med en estimert bein alder av ca 6-8 år på tidspunktet for død. For å finne mulige genetiske drivere av den observerte morfologi, DNA fra prøven ble utsatt for hel-genom-sekvensering ved hjelp av Illumina HiSeq plattform med en gjennomsnittlig 11.5× dekning av 101-bp, sammen-end leser. I sum, 3,356,569 enkelt nukleotid variasjoner (SNVs) ble funnet i forhold til den menneskelige referanse genom, 518,365 innsettinger og slettinger (indels), og 1047 strukturelle variasjoner (SVs) ble oppdaget., Vi presenterer her den detaljerte hel-genom-analyse som viser at Ata er en hunn av menneskelig opprinnelse, trolig av Chilenske avstamning, og dens genom havner mutasjoner i gener (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) tidligere knyttet til sykdommer i liten vekst, rib anomalier, cranial misdannelser, for tidlig felles fusjon, og osteochondrodysplasia (også kjent som skjelett-dysplasi). Sammen er disse funnene gir en molekylær karakterisering av Gfk er særegen fenotypen, som trolig resultater fra flere kjente og nye antatte genmutasjoner som påvirker bein utvikling og forbening.,