Kong Charles II av Spania var siste i Habsburg-linje og en av de mest plaget med ansikts misdannelse. (Portrett av Charles II av Spania av Juan Carreño de Miranda, c. 1685.)
Første studien indikerer en direkte sammenheng mellom innavl og ansikts morfologi.,
«Habsburg-kjeve,» en ansikts tilstand av Habsburg-dynastiet i spansk og Østerrikske konger og deres hustruer, kan tilskrives innavl, i henhold til nye resultater som er publisert i Annals of Human Biologi.
Den nye studien kombinert diagnose av ansikts deformiteter ved hjelp av historiske portretter med genetisk analyse av graden av relatedness å finne ut om det var en direkte link. Forskerne har også undersøkt genetisk grunnlag av forholdet.,
Generasjoner av intermarriage sikret familiens innflytelse over et Europeisk imperium som Spania og Østerrike for mer enn 200 år, men førte til sin død når den endelige Habsburg monarken var i stand til å produsere en arving. Men til nå har ingen studier har bekreftet om de forskjellige haken kjent som «Habsburg-kjeve» var et resultat av innavl.
«Habsburg-dynastiet var en av de mest innflytelsesrike i Europa, men ble kjent for innavl, som var sin endelige undergang., Vi viser for første gang at det er en klar positiv sammenheng mellom innavl og utseende av Habsburg-kjeve, sier leder forsker Professor Romerske Vilas fra Universitetet i Santiago de Compostela.
forskerne rekrutterte 10 maxillofacial kirurger til å diagnostisere ansikts misdannelse i 66 portretter av 15 medlemmer av Habsburg-dynastiet. Til tross for forskjeller i kunstnerisk stil, og portretter er preget av en realistisk tilnærming til menneskelig ansikt., Kirurgene ble bedt om å diagnostisere 11 funksjoner av mandibular prognathism, ellers kjent som «Habsburg-kjeve,» samt syv funksjoner av maxillary mangel, den mest gjenkjennelige som er en fremtredende underleppa og en overhengende nesetipp.
portretter, som kan sees online, er bevart av noen av de viktigste kunstmuseer i verden, inkludert Kunsthistorisches Museum i Wien, og Prado-Museet i Madrid.
kirurger ga score for graden av mandibular prognathism og maxillary mangel på hvert medlem av Habsburg-familien., Mary av Burgund, som giftet seg inn i familien i 1477, viste den minste grad av begge egenskaper. Mandibular prognathism var mest uttalt i Philip IV, Konge av Spania og Portugal fra 1621 til 1640. Maxillary mangel ble diagnostisert i størst grad i fem medlemmer av familien: Maximilian jeg (regent fra 1493), hans datter Margaret av Østerrike, hans nevø Charles i av Spania, Charles’ oldebarn Philip IV og den siste i Habsburg-linje, Charles II.,
studien forfatterne oppdaget at det er en sammenheng mellom de to forholdene, noe som tyder på at «Habsburg-kjeve» er faktisk preget av dem begge, og at de deler en felles genetisk grunnlag. Den grad av innavl ble beregnet ut fra en stor skala family tree, inkludert mer enn 6000 personer som tilhører mer enn 20 generasjoner. Analysen ble gjennomført for å finne ut om den var koblet til den grad av ansikts misdannelse. Forskerne oppdaget en sterk sammenheng mellom graden av innavl og graden av mandibular prognathism., Forholdet til maxillary mangel var også positiv, men det var bare statistisk signifikant i to av de syv har diagnostisert.
årsakene til forholdet mellom innavl og ansikts misdannelse fortsatt uklare, men forfatterne antyder at det er fordi den viktigste effekten av paring mellom slektninger er en økning i sjansen for at avkommet arver identiske former av et gen fra begge foreldre, kjent som genetisk homozygosity. Dette reduserer menneskers genetiske fitness, så «Habsburg-kjeve» bør betraktes som en recessiv tilstand.,
Imidlertid forfatterne oppmerksom på at studien innebærer bare et lite antall personer, så det er mulig at forekomsten av Habsburg-kjeve er på grunn av muligheten for utseende, personlighetstrekk, eller genetisk drift. De foreslår at dette scenariet er lite sannsynlig, men kan ikke styre det ut.
«, Mens vår studie er basert på historiske tall, innavl er fortsatt vanlig i enkelte geografiske regioner og blant enkelte religiøse og etniske grupper, så det er viktig i dag for å undersøke effekter, sier Vilas., «Habsburg-dynastiet fungerer som en slags menneskelig laboratorium for forskere å gjøre det, fordi omfanget av innavl er så høy.”