Madame Lelica

Angelman syndrom er en arvelig lidelse som har alvorlig psykisk utviklingshemming og epilepsi. Pasientene har ingen tale, dukketeater-som gangart med brå bevegelser, hyperaktivitet, forstyrret søvn, utbrudd av upassende latter, en markert kjeve, og stor avstand mellom tennene. Syndromet resultater fra sletting eller mutasjon i mors kromosom 15q11-q13., Betydelig tyder på at genet eller genene som er ansvarlig for Angelman syndrom er uttrykt bare fra mors kromosom 15, en situasjon som er kjent som foreldrenes preging. Dette epigenetisk merking av visse regioner av foreldrenes forsikring er preget av en mor-av-opprinnelse-allel-spesifikke DNA-metylering, allel-spesifikke DNA-replikasjon timing, og fysisk sammenkobling av de to kromosom 15 homologues. Preging er viktig for normal utvikling, og dens disregulation fører til flere menneskelige lidelser., Den epilepsi av Angelman syndrom har blitt studert, og som viser en ganske typisk electroencephalographic unormalt med langsom og hakket bølge og pigger. Ulike typer av anfall oppstår, vanligvis inkludert myoklonus og atypisk fravær. Variabel alvorlighetsgrad blant pasienter antyder mulige molekylære mangfold i den genetiske mekanismen, muligens involvering av mer enn ett gen., Angelman syndrom kan oppstå fra følgende molekylær genetiske defekter: sletting i 15q11-q13 som dekker Angelman gen eller gener, mutasjoner som endrer preging, og faderlig uni-parental disomy for regionen. 20% eller så av pasienter med kliniske symptomer på Angelman syndrom har ingen av disse tre feil, men er antatt å ha mutasjoner i ett eller flere gener i regionen, og dette kan være familiær., UBE3A-genet, som koder for enzymet ubiquitin protein ligase involvert i protein nedbrytning og behandling, har blitt funnet å være mutert i mange, men ikke alle pasienter med Angelman syndrom, og kan betraktes som en stor Angelman kandidat genet. Andre potensielle kandidat gener i regionen inkluderer en klynge av tre GABAA-reseptor underenhetene, som er involvert i hemmende synaptisk transmisjon i hjernen. Den GABRB3 genet, som koder for beta 3 subunit, er slettet i de fleste personer med Angelman syndrom., Fravær av dette genet i mus forårsaker kraniofaciale misdannelser og nevrologisk svekkelse med beslag. Den nøyaktige rollen UBE3A og GABRB3 i den syndrom og deres preging status er under etterforskning.