Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse preget av kreft i tykktarmen (colon) og endetarmen. Folk med den klassiske typen av familiær adenomatøs polypose kan begynne å utvikle flere noncancerous (godartet) vekster (polypper) i tykktarmen så tidlig som i tenårene. Med mindre tykktarmen er fjernet, disse polypper vil bli ondartet (cancerous)., Gjennomsnittlig alder på som et individ utvikler kreft i tykktarmen i klassisk familiær adenomatøs polypose er 39 år. Noen mennesker har en variant av sykdommen, som kalles dempes familiær adenomatøs polypose, som polypper vekst er forsinket. Gjennomsnittlig alder av kolorektal kreft utbruddet for dempes familiær adenomatøs polypose er 55 år.
hos mennesker med klassisk familiær adenomatøs polypose, antall polypper øker med alderen, og hundrevis til tusenvis av polypper kan utvikle seg i tykktarmen. Også av særlig betydning er noncancerous vekster som kalles desmoid svulster., Disse fibrøs svulster vanligvis oppstår i vev som dekker innvollene, og kan bli provosert av kirurgi for å fjerne tykktarmen. Desmoid svulster har en tendens til å gjenta seg etter at de er fjernet kirurgisk. I både klassisk familiær adenomatøs polypose og dens utvannet variant, godartede og ondartede svulster er ofte funnet i andre steder i kroppen, inkludert tolvfingertarmen (en del av tynntarmen), mage, bein, hud og annet vev. Personer som har kolon polypper samt vekster utenfor tykktarmen er noen ganger beskrevet som å ha Gardner syndrom.,
En mildere type familiær adenomatøs polypose, kalles autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose, har også blitt identifisert. Personer med autosomal recessiv type av denne lidelsen har færre polypper enn de med den klassiske typen. Færre enn 100 polypper vanligvis utvikle, snarere enn hundrevis eller tusenvis. Den autosomal recessiv type av denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i et annet gen enn den klassiske og dempes typer familiær adenomatøs polypose.
Familiær adenomatøs polypose kan ha ulike mønstre arv.,
Når familiær adenomatøs polypose resultater fra mutasjoner i APC-genet, det er arvelig i en autosomal dominant mønster, noe som betyr en kopi av den endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelse. I de fleste tilfeller, en påvirket person har én forelder med tilstanden.
Når familiær adenomatøs polypose resultater fra mutasjoner i MUTYHgene, det er arvelig i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at begge kopier av genet i hver celle har mutasjoner., Oftest foreldrene til en person med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi av det muterte genet, men ikke viser tegn og symptomer på tilstanden.