Supernumerary brystvorten og seminoma: Sak rapporten og gjennomgang av polythelia og genitourinary kreft
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen MD
Dermatologi Online Tidsskrift 19 (1): 4
University of Texas Medical School i Houston, Houston, Texas
Abstrakt
tilstedeværelsen av supernumerary brystvorter, kjent som polythelia, er den vanligste presentasjon av tilbehør bryst vev. Det er vanligvis ansett for å være en godartet medfødt anomali., Imidlertid, polythelia kan garanterer oppmerksomhet for mer enn bare kosmetiske grunn til bekymring, for supernumerary brystvortene har vist seg å være assosiert med en økt risiko for genitourinary malignitet. Vi beskriver en 53 år gammel mann med tilbehør brystvorte på venstre brystet som presenteres med stadium IIA testicular seminoma i en alder av 47. Publisert rapporter om pasienter med polythelia og genitourinary malignitet, så vel som andre svulster, som blir gjennomgått og vurdert., Fordi pasienter med tilbehør brystvortene har en predisposisjon for å utvikle visceral kreftformer, polythelia bør betraktes som en genodermatosis med malignt potensiale.
Innledning
Tilbehør brystvortene blir ofte sett på som en godartet medfødt anomali . De kan plage pasienten for kosmetisk bekymringer, smerte og hevelse under menstruasjon, eller melkesekresjon . Imidlertid, polythelia garanterer oppmerksomhet fra lege for mer kritiske problemer. Supernumerary brystvortene tjene som en potensiell viktig markør for misdannelser og malignitet., Fordi det har vært tilfeller av familiær polythelia rapportert og fordi tilbehør brystvortene har vært forbundet med visse typer kreft, supernumerary brystvortene har vært foreslått som en genodermatosis med malignt potensiale .
kasuistikk
En 47 år gammel mann er i utgangspunktet presentert med venstre testikkel hevelse og ble behandlet med perorale antibiotika for en antatt smitte. En ultralyd senere avslørt en mulig masse. Venstre radikale orchiectomy ble utført en måned senere og biopsi bekreftet en klassisk type testicular seminoma, 8 cm i dimensjon, med lymphovascular invasjon., Svulsten var begrenset i tunica albuginea og ikke direkte involverer bitestikkel eller spermatic ledningen. En lymfeknute funnet i spermatic ledningen reseksjon-marginen var focally positivt på immunostain for placental alkalisk fosfatase (PLAP) og Jan ø antistoff og negative for CD 30, CD-117, og cytokeratin. Fire måneder etter den første diagnosen pasienten avsluttet kjemoterapi, som besto av to sykluser av bleomycin, etoposide, og cisplatin og en syklus av etoposide og cisplatin.,
 |
 |
| Figur 1 | Figur 2 |
|---|---|
| Figur 1. En hyperpigmentert lesjon ligger under venstre bryst langs melk linje i en 47 år gammel mann som hadde utviklet en seminoma i venstre testikkel. Figur 2. Nærmere undersøkelse av hyperpigmentert lesjon viser en supernumerary brystvorte, ca 6 mm i diameter, med typisk sentral høyde og rundt areola., |
|
Fem år senere, pasienten presentert for dermatologi klinikk for evaluering av en hud utbrudd. På fysisk eksamen, han ble funnet å ha et enkelt, godt avgrensede rødbrune brun papule under venstre bryst langs melk linje (Figur 1). Nærmere undersøkelse med dermoscopy avslørt lesjonen å være en supernumerary brystvorte med typisk sentral høyde og rundt areola (Figur 2). Han hadde ingen klager over kløe eller smerte fra lesjon, som hadde vært til stede siden fødselen, og bemerket ingen endring i utseendet på den., Flere historie avslørt polythelia i pasientens mor. Hennes tilbehør brystvorte var også på venstre side under brystet. Familie historie var negative for kreft.
Diskusjon
Supernumerary bryst vev resultater når noen celler fra embryonale mammary ridge ikke klarer å regress. De åtte kategorier av supernumerary bryst vev i henhold til Kajava er 1915 klassifiseringen er som følger: 1. komplett bryst med nippel, areola, og kjertel vev (polymastia); 2. kjertel vev og nippel uten areola; 3. areola og kjertel vev uten nippel; 4. kjertel vev bare; 5., brystvorten og areola med fett skifte kjertel vev (pseudomamma); 6. brystvorte bare (polythelia); 7. areola (kun polythelia areolaris); 8. oppdateringen av håret bare (polythelia pilosa) . Den vanligste anomali av bryst utvikling er polythelia.
Polythelia er mer vanlig hos menn enn kvinner, og er ofte funnet i svarte enn hvite . Disse medfødte hud-farget eller litt pigmenterte lesjoner som vanligvis forekommer langs den primitive mammary ridge hvor som helst fra armhulen til lysken . Mens de vanligvis forekommer sporadisk, familiære tilfeller har vært rapportert ., Slike tilfeller er arvelig i en autosomal dominant mote med variabel penetrance , selv om X-linked dominerende overføring har også blitt rapportert . Den totale prevalensen av polythelia i den generelle befolkningen gjennomsnitt mellom 0.22 til 5,6 prosent, avhengig av faktorer som arv og etnisitet .
Mens supernumerary brystvortene er ofte klinisk opplagte, noen ganger når bare en brystvorte eller brystvorten og areola er til stede, de er biopsied å etablere en diagnose. Supernumerary brystvortene kan også lett forveksles med fibromer, lipomas, vorter og nevi ., Men, kan man lett skille dem histologically fordi de har mange, om ikke alle, av de samme egenskapene som finnes i bryst vev, inkludert glatt muskulatur, epidermal fortykkelse, brystkjertlene, hyperpigmentering, og pilosebaceous follicles .
Uvanlig, kreft kan bli funnet i supernumerary bryst. Dette vevet kan gjennomgå malign transformasjon og følg løpet av en primær svulst bryst, akkurat som normalt brystvev gjør. Faktisk, personer som har utviklet svulster i ektopisk bryst vev har blitt rapportert .,
Seminoma, lik vår pasients svulst, som har blitt beskrevet i to andre personer (Tabell 1). Sammenhengen mellom polythelia og testicular svulster ble opprinnelig foreslått av Goedert et al i en studie av 73 menn med testikkelkreft. De fant at åtte (11%) av pasientene hadde en supernumerary brystvorten og at lesjonen var uavhengig av tumor side eller histologic type. De estimerte risikoen for testikkelkreft hos menn med polythelia å være 4.5 ganger større enn menn uten tilbehør brystvorte ., Senere, ekstra etterforskerne også observert dette funn av økt risiko for testikkelkreft hos menn med tilbehør brystvortene .
Forskere har også foreslått at det er en økt forekomst av nedsatt, urin blæren og prostata kreft hos pasienter med polythelia (Tabell 2). I en studie av pasienter med tilbehør brystvortene og nedsatt adenocarcinoma, gjennomsnittlig alder av kreft diagnose på en pasient med polythelia var 42 år, 12 år yngre enn gjennomsnittsalderen for de uten tilbehør brystvortene., Denne yngre alder av neoplasm utbruddet i pasienter med tilbehør brystvortene er konsistent med tidligere forekomst av kreft hos pasienter med andre arvelige neoplasmer .
Visceral malignitet har også vært observert hos pasienter med supernumerary brystvortene. Derfor, flere etterforskere har antydet sammenheng mellom supernumerary brystvortene og kreft enn de som er av den genitourinary system (Tabell 3). Om det er en gyldig forening eller bare et tilfeldig forhold er fortsatt ikke bestemt.,
Supernumerary brystvortene er funnet i økt frekvens hos pasienter med arthrogryposis multiplex medfødt , Røye syndrom , føtalt alkohol syndrom , Fleischer ‘ s syndrom, nevrofibromatose type 1, delvis kromosom 3p trisomi, Simpson-Galabi-Behmel syndrom, trisomi 8, og turners syndrom . Andre avvik forbundet med polythelia inkluderer hjerte ledningsforstyrrelser, medfødte hjerte-og karsykdommer, epilepsi, og pyloric stenose .
Det mulig sammenheng mellom polythelia og genitourinary skrift avvik er fortsatt usikre., Mange studier viser ingen åpenbar kobling mellom genitourinary misdannelser og tilbehør brystvortene . Men andre studier har vist en høyere forekomst av nedsatt anomalier hos pasienter med supernumerary brystvorter, utbredelsen av som var omtrent tre ganger større enn forventet . En studie fant nyre og urinveier avvik i 11 146 (7.53%) pasienter med polythelia, en signifikant høyere frekvens enn de uten polythelia (0.68%) ., På grunn av dette muligens økt forekomst av genitourinary misdannelser, det har vært antydet at mennesker med polythelia gjennomgå ytterligere undersøkelser, inkludert en detaljert familie historie så vel som fysisk evaluering og overvåking knyttet nyre-og ikke-nedsatt misdannelser og malignitet .
Flere undersøkelser har antydet at det foreligger en supernumerary brystvorten/nedsatt feltet defekter, første hypotese ved Hersh et al ., Videre, Urbani og Betti bemerket ipsilaterality av nedsatt avvik og supernumerary brystvorte i en pasient med nedsatt adenocarcinoma, ytterligere støtte en embryonal opprinnelsen til malignitet . Det er ikke spesielt overraskende at urogenitale system utvikler seg rundt den tredje måneden av svangerskapet, som er den tiden at mammary ridge er ment å regress; mangel på regresjon resultater i ektopisk bryst vev .
Konklusjon
Supernumerary brystvorter kan oppstå sporadisk eller i en familiær måte., De er forbundet med benign misdannelser og medfødte syndromer samt enkelte ondartede svulster. Det er en sammenheng mellom polythelia og genitourinary kreft har blitt etablert. Den hyppigst observert siden av malignitet er nyre, etterfulgt av testikkel, urin blæren og prostata, henholdsvis. Selv om andre kreftformer har vært observert hos pasienter med polythelia, deres tilknytning kan være tilfeldig.
1. Cohen PR: Svar på betydningen av familiær polythelia . J Am Acad Dermatol 1995;32:688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF-Jr: Polythelia og tilhørende betingelser. Am Fam Lege 1983;28(3):129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989;28:429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia er ikke bare et estetisk problem. Acta Chirurgiae Plasticae 2002;44:3-6.
5. Cohen PR: Polythelia og testikkelkreft: kasuistikk av en mann med embryonal cell carcinoma av venstre testis og bilaterale supernumerary brystvorte. Kreft Bulletin 1995;47(1):86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: Familiær polythelia. J Am Acad Dermatol 1994;30:667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou En, Krohn C, Schmidt H: Familiær polythelia over tre generasjoner med polymastia i den yngste jenta. Eur J Pediatr 2001;160:375-377.
– 8. Mehes K: Familiær tilknytning av supernumerary brystvorte med nedsatt kreft. Kreft Genet Cytogenet 1996;86:129-130.
9. Miguel M, Lopez jeg, Carrera En, Gotzens V, Liusa M: Supernumerary bryst på låret av en kvinne. J Eur Acad Dermatol Kjønnssykdommer 2006;20:869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: Diverse genodermatoses: Beckwith-Wiedemann syndrom, Birt-Hogg-Dube syndrom, familiær atypisk flere mole melanom syndrom, arvelig tylosis, incontinentia pigmenti, og supernumerary brystvortene. Dermatol Clin 1995;13:211-229.
11. Mehregan AH: Supernumerary brystvorte. En histologic studie. J Cutan Pathol 1981;8:96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polythelia (supernumerary brystvorte): en oppdatering. South Med J 1986;79:1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia-og testikkelkreft., Ann Intern Med 1984;101:646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: Tilbehør brystvortene (EN) og nedsatt cell carcinoma (RCC). Proc ASCO. Mars 1981;Washington, DC:465. Abstrakt.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polymastia og nedsatt adenocarcinoma. Ann Intern Med 1981;95:182-184.
16. Paschal, BR: Polythelia . South Med J 1987;80:1201.
17. Mehes K, Szule E, Torzsok F, Meggyessy V: Supernumerary brystvortene og urologiske malignitet. Kreft Genet Cytogenet 1987;24:185-188.
18. Urbani CE, Betti R: Tilknyttede forhold (Kapittel 10). I: Tilbehør Mammary Vev I Klinisk Praksis., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Milano). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: Avvikende mammary vev og nephrourinary malignitet: en mann med ensidig polythelia og ipsilateral nedsatt adenocarcinoma forbundet med polycystisk nyresykdom. Kreft Genet Cytogenet 1996;87:88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: Association of supernumerary brystvortene med nedsatt avvik. J Pediatr 1987;111:412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: Supernumerary brystvorter hos barn med hematologisk lidelser. Pediatr Hematol Oncol 2004;21:461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero En, Vasta jeg, Attina G, Riccardi R, Zampino G: Andre tilfelle av hepatoblastoma i en ung pasient med Simpson-Golabi-Behmel syndrom. Pediatr Hematol Oncol 2005;22:623-628.
23. Lapunzina P, Badia jeg, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello En, Grichener J, Hughes-Benzie R: En pasient med Simpson-Golabi-Behmel syndrom og hepatocellulært karsinom. J Med Genet 1998;35:153-156.
24. Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller AW: paget ‘ s sykdom hos en ungdom som oppstår i en supernumerary brystvorte. J Cutan Pathol 1994;21:283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: Supernumerary brystvorte: bør vi være på vakt? Pediatri International 2010;52:190-191.
26. Grotto jeg, Brunere -; då var det elhanan K, Mimouni D, Varsano jeg, Cohen HA, Mimouni M: Forekomst av supernumerary brystvorter hos barn med nyre og urinveier misdannelser. Pediatr Dermatol 2001;18:291-294.
27. Jojart G, Seres E: Supernumerary brystvortene og nyre problemer. Int Urol Nephrol 1994;26:141-144.
28. Gauthier B: Supernumerary brystvortene og urin-skrift avvik . J Pediatr 1988;112:503-503.
29., Urbani CE, Betti R: betydningen av familiær polythelia . J Am Acad Dermatol 1995;32:687-688.
30. Hersh JH, Blomst AS, Cromer AO, Harrison HL, Weisskopf B: Gjør en supernumerary brystvorten/nedsatt feltet feilen eksisterer? Am J Dis Child 1987;141:989-991.