Autosome Definisjon
En autosome er et kromosom i en eukaryote celle som ikke er en sex-kromosom.
i Motsetning til prokaryotic celler, eukaryote celler har mange kromosomer som de pakken deres DNA. Dette gjør eukaryotes til å lagre mye mer genetisk informasjon.
de Fleste eukaryote organismer reprodusere gjennom seksuell reproduksjon – noe som betyr at hvert menneske har to kopier av hvert kromosom. En kopi er nedarvet fra en av foreldrene, mens den andre er arvet fra den andre forelderen.,
Dette systemet forbedrer genetisk mangfold og beskytter mot noen sykdommer, siden det gjør det mulig for enkeltpersoner å arve immunsystemet gener fra to forskjellige foreldre, og har to kopier av et gen som ofte gir en sunn kopi nedarvet fra en av foreldrene for å «dekke til» en kopi av et gen som har blitt ødelagt gjennom skadelig mutasjon.
Det er normalt for diploid eukaryote organismer (de som har et komplett sett av kromosomer nedarves gjennom seksuell reproduksjon) å ha to kopier av hvert autosome.,
Sex-kromosomene er vurdert separat fra autosomes, siden deres arv mønster fungerer annerledes. I mennesker, den sex-kromosomene er referert til som X-kromosomet og Y-kromosom. Andre dyr, som fugler, bruk et annet system av sex-kromosomer.
Under prosessen av meiose, som skaper eukaryote sex celler, sex celler «remix» DNA mellom sine to kopier av hvert autosome i ferd med å krysse over., Resultatet er et unikt sett av kromosomer som har en blanding av materiale fra begge de enkelte foreldre. Denne prosessen er illustrert nedenfor.
sex celle deretter forkaster en av hver av de resulterende remikset autosomes, noe som resulterer i en gamete cellen som har bare ett eksemplar av hver autosome.
Når to kjønnsceller kombinere, de produserer en celle som vil vokse til en ny person som vil ha en kopi av hvert kromosom fra hver av foreldrene. Den enkeltes unike genetiske profilen vil omfatte DNA fra hver av sine fire besteforeldre.,
i Løpet av veksten av en flercellede organismen, er det normalt for en celle å gjøre en full kopi av hver av sine kromosomer, og gi en kopi til hver datter celle.
Når feil er gjort i distribusjon av kromosomer under meiose eller tidlig embryoutvikling, alvorlige sykdommer kan oppstå på grunn av mange celler i en persons kropp for å ha feil antall kromosomer.
Fordi hvert kromosom inneholder tusenvis av gener, som har for mange eller for få kromosomer kan resultere i alvorlig ubalanse i genuttrykk., I mennesker, mange svangerskap som ikke overleve den første trimester er tilfeller der fosteret har arvet feil antall kromosomer og var ikke i stand til å overleve.
feil eller Andre feil i kromosom replikering kan føre til mer mild syndromer som for eksempel Down syndrom, som er forårsaket av arve en ekstra kopi av kromosom 21 fra en av foreldrene.
Funksjon av Autosomes
Hver autosome lagrer mange tusen gener, som hver utfører en unik funksjon i organismens celler.,
Under normale omstendigheter, hvert kromosom følger et «kart» som er delt på tvers av individer i arten. Dette gjør at cellene til å «vite» hvor du skal begynne gen-uttrykk når de ønsker å uttrykke en bestemt gen. Det er antatt at faktorer som effekt genuttrykk bruke denne «kart» for å nøyaktig svarer til en celle behov.
Når autosomes er sunt, dette gjør at cellene til å utføre et fantastisk utvalg av funksjoner., Hver av hundrevis av subtilt ulike celletyper i en eukaryote organismen uttrykke en annen kombinasjon av gener på rett sted til rett tid, slik at den stort utvalg av cellulære funksjoner vi ser i eukaryote organismer som oss selv.
Hver av cellene inneholder den nødvendige kompliment av gener til å reprodusere hele vår kropp. Forskjeller mellom hjerneceller, hudceller, og muskelcellene er laget av celler å transkribere de riktige genene på de riktige stedene til riktig tid.
Våre kropper få det riktig nesten hele tiden!, Men biologer ofte lære hvordan noe fungerer ved å se på tilfeller hvor det bryter, og se hva som skjer når mekanismen fungerer ikke riktig.
I tilfelle av autosomes og deres nøye arrangert «kart» som gjør det mulig for kompleksiteten i kroppen vår, kan problemer oppstå når kromosomer pause og sine brikker ende opp på feil sted.
Denne hendelsen, kalt «translocation,» kan føre genene til uttrykk i feil gener på feil tidspunkt. Noen typer kreft som kan være forårsaket av translocations som fører til feil i celle utvikling og reproduksjon.,
Eksempler på Autosomal Lidelser
Trisomi 21 (Down Syndrom)
Down syndrom oppstår når en person arver alle eller en del av en ekstra kopi av kromosom 21 fra en av foreldrene. Dette skjer vanligvis på grunn av en feil i meiose og er ikke gått ned gjennom generasjoner.
Folk med Down syndrom har en rekke uvanlige trekk og symptomer relatert til knokkelvevet (uvanlig skjelett-form, svak leddbånd), nervevev (kognitive funksjonshemninger, dårlig muskel tone), og har en høyere risiko for enkelte sykdommer som skyldes ekstra uttrykk av materiale fra kromosom 21.,
på Grunn av den spekter av symptomer sett i Down syndrom, noen mennesker med Down syndrom kan fullføre vanlige skolegang og har egen karriere, mens andre kan trenge spesiell utdanning klasser, og kan ikke være i stand til å fungere uavhengig av hverandre på arbeidsplassen.
Den bare kjent risikofaktor for Down syndrom har eldre foreldre, noe som kan øke sjansen for at foreldres kropper vil feil sortere kromosomer under meiose.,
Cri du Chat
Cri du chat, også kjent som «kromosom 5p sletting syndrom» eller «Lejeune’ s syndrom», som skjer når en person arver bare én kopi av en del av kromosom 5. Noen personer med cri du chat har også ekstra kopier av andre deler av kromosom 5.
Som med Down syndrom, cri du chat oppstår vanligvis på grunn av en feil i sortering av foreldrenes kromosomer under meiose.
syndrom er navnet kommer fra fransk for «skrik av katten,» i referanse til det uvanlige kattelignende rop om at barn med cri du chat har på grunn av sin uvanlige skjelett og nervesystem trekk.,
Som mennesker med Down syndrom, personer med cri du chat kan ha uvanlige skjeletter, svake muskler, og kognitiv svikt på grunn av under-uttrykk for den 5p kromosomale delen.
Personer med cri du chat kan også ha hørselstap, hjerte problemer, og microcephalus (et lite hode).
Philadelphia Kromosom
Philadelphia-kromosom er en kromosom funnet i mange leukemi kreft celler, noe som kan gi en ledetråd til hvordan kreft blir startet.
I Philadelphia-kromosom, kromosom 9 og kromosom 22 har byttet noen genetisk materiale., Det bestemt sted der de to er sammen skaper en fusjon protein – et protein er kodet for av en blanding av to forskjellige gener, ett fra kromosom 9 og en fra kromosom 22.
Dette genet blir celle replikering til «alltid på», og som et resultat fører til ukontrollert replikering av celler som aldri modnes og bli skikkelig funksjonelle. Leukemi oppstår når disse ikke-fungerende celler multiplisere ut av kontroll og ødelegge friske, velfungerende vev.
Noen forskere mener at kromosomale translocations er en vanlig årsak til kreft., Minst femten forskjellige typer kreft har blitt funnet å ofte involverer kromosomale translocation, ofte resulterer i etableringen av fusion proteiner.
- Kjønnsceller – kjønn celler som brukes av seksuelt reproduserende arter til å produsere avkom med nye genet kombinasjoner, som er opprettet av remiksing og kombinasjonen av genetisk materiale fra hver av foreldrene.
- Genet balanse – teorien om at gener må komme til uttrykk i riktig mengde i celler. I teorien av genet balanse, for mye eller for lite uttrykk for et gitt gen i forhold til andre resultater i mobil problemer.,
- Gene expression – prosessen av hvilke gener som er slått inn i proteiner, som utfører en viktig funksjon i en celle.
Quiz
1. Hvilken av de følgende er IKKE en autosome?
A. Kromosom 21
B. Kromosom 9
C. X-Kromosom
D. Kromosom 22
2. Hvilken av de følgende er IKKE en funksjon av autosomes?
A., Å lagre store mengder genetisk informasjon som trengs for å gjøre en kompleks flercellede organismen.
B. for Å sikre at gener er uttrykt i riktige mengder for å skape sunne vev.
C. Å passere på genetisk informasjon til dattercellene.
D. for Å fastslå en persons kjønn.
3. Hvilken av de følgende er ikke sant av genet balanse?
A., Å uttrykke altfor mange kopier av de samme gen kan føre til problemer for en celle.
B. Uttrykk for få kopier av det samme genet kan føre til problemer for en celle.
C. Selv om riktig antall kopier av et gen som er til stede, kan det likevel være uttrykk for mye eller for lite hvis det er på feil sted på kromosomavvik «kart.»
D. En celle kan ikke overleve med feil antall kopier av et gen.