SLE Workshop er et gratis support og utdanning gruppen holdt månedlig for personer med lupus og deres familier/venner. Den HSS presentasjon som dette innholdet ble tilpasset opprinnelig ble holdt 2. juni 2004. Det har vært jevnlig oppdatert av forfatteren.
- Hva er antiphospholipid syndrom?
- Hva er et fosfolipid?
- Hvordan var aPL oppdaget?
- hvem Som blir APS?
- Hva skjer hvis du har aPL?,
- Ofte stilte spørsmål om antiphospholipid syndrom
Hva er antiphospholipid syndrom?
Et syndrom er en samling av hendelser eller symptomer som utgjør en bestemt sykdom., Antiphospholipid syndrom (APS), også kjent som antiphospholipid antistoff, anticardiolipin antistoff, lupus antikoagulant, og Hughes’ syndrom, omfatter disse symptomene:
- Gjentatt clotting i venene, som for eksempel en dyp venetrombose (DVT) i en arm eller et bein, eller en lungeemboli (blodpropp i lungene) – eller arterier (hjerneslag, hjerteinfarkt)
- Periodiske graviditet tap (spontanabort), vanligvis i midten til slutten av svangerskapet snarere enn tidlig i svangerskapet
- Et antistoff test som er sterkt positiv., En svakt positiv test er vanlig i andre normale mennesker, og er ikke nok til å diagnostisere denne syndrom
De ovennevnte symptomene er spesielt karakteristisk for APS. Men, det er mange andre symptomer som mennesker med APS kan oppleve, blant annet:
- hudforandringer
- Lavt antall blodplater (utilstrekkelig mengde blodplater i blodet)
- Noen former for hjerte -, nyre og hjerne sykdommer
Hva er et fosfolipid?
Et fosfolipid er en type fett («lipid» betyr fett) som inneholder fosfat., Fosfolipider form utsiden laget av alle celler: mennesker, bakterier og virus. Kardiolipin er en type fosfolipid. Den «cardio» en del av dette ordet kommer fra et fosfolipid syfilis testen, som har brukt kjemiske avledet fra en ku ‘ s hjerte. (Som vil bli diskutert nedenfor, kliniske tester for syfilis var nøkkelen til oppdagelsen av antiphospholipid antistoffer.) Annen fosfolipid noen ganger brukt i testing er phosphatidylserine.
Hva er antiphospholipid antistoffer (aPL), og hvordan kan de måles?,
Den generelle begrepet antiphospholipid antistoff (aPL) beskriver en av tre antistoffer måles i diagnostisering eller behandling av APS.
- Lupus antikoagulant (LAC) – En LAC-testen måler effekten at antistoff har på den tiden det tar for blodet å koagulere. Hvis en pasients blod inneholder en antiphospholipid antistoff (aPL), vil det binde seg til fosfolipider i et reagensglass, og blodet vil ikke levre seg. Selv om en positiv test er kalt «lupus antikoagulant,» navnet kommer fra sin forvirret historie., Det betyr ikke at pasienten har lupus, heller betyr det at blodet er forhindret fra clotting. Faktisk, i kroppen, i motsetning til reagensglasset, det clots for lett.
- Anticardiolipin (aCL) – antistoff er oftest målt antiphospholipid antistoff.
- Anti-Beta-2-glykoprotein-jeg (aß2GPI) måler antistoffer mot et bestemt protein (Beta-2-glykoprotein-I) som er nødvendig for aCL å binde seg til kardiolipin.
Anticardiolipin og aß2GPI hver har tre undergrupper: IgG, IgM og IgA., Disse er alle forskjellige typer av immunglobulin antistoffer som folk vanligvis gjør.
Når en infeksjon (syfilis) er årsaken til at en pasient har en positiv aPL testen, aPL er en del av kroppens reaksjon for å prøve å drepe den smittsomme bakterie. Noen infeksjoner, samt lupus, irritere visse typer blodceller og blodkar celler. Et resultat er at b2GP1 protein, som flyter normalt i blodet, erkjenner at de irriterte celler er unormale, og «samtaler i» antiphospholipid antistoff, som starter reaksjon som fører til blodpropp.,
Fra pasientens synspunkt, alle disse tiltakene er tilsvarende: De alle test for antiphospholipid antistoffer. I forhold til å forutsi helse resultater og utvikling av APS, den LAC test er mer kraftfull enn den aCL eller aß2GPI tester. Blant aCL eller aß2GPI antistoff tester, IgG-undertype er kraftigere enn IgM, som er mer kraftfull enn IgA. For hver av disse antistoff tester, en sterkt positiv test tyder på en dårligere pasienten utfall enn et svakt positiv test.
Hvordan var aPL oppdaget?,
I begynnelsen av 1900-tallet, når en blodprøve for syfilis ble tilgjengelig, leger anerkjent som noen mennesker hadde falske positive testresultater for syfilis, noe som betyr at de testet positivt, selv om de ikke faktisk har sykdommen. På den tiden var dette bare anses som et medisinsk nysgjerrighet. Det ble ikke anerkjent som har klinisk betydning. Men i løpet av 1940-tallet og 1950-tallet, medisinske praktikere konkluderte med at falske positive syfilis testresultater forekom oftest hos pasienter med systemisk lupus erythematosus (vanligvis bare kalt lupus eller SLE)., I dag, et falskt positivt syfilis resultatet er en ledetråd til en mulig diagnose av lupus. Men, det gjør ikke en avgjørende diagnosen lupus, heller ikke det – selv – indikerer en diagnose av APS.
I 1950-og 1960 ble det enighet om at den falske positive syfilis test resultatet var forbundet med LAC, og blodet levrer seg unormalt. I 1983, tre lupus forskere i London med bånd til HSS – Graham Hughes, Azzudin Gharavi og E. Nigel Harris – utviklet en mye enklere test (nå kalt aCL ELISA) for å erstatte tungvint test for LAC., De testet sine SLE pasienter og fant at aCL oppstått hos pasienter med spontan blodpropp og med graviditet tap. De delte testen med andre forskere, blant annet HSS leger, og med 1985 ble vi og andre bekreftet sine funn.
Til 1989, legene trodde at APS ble en undertype av lupus. Men da er nok registrerte tilfeller av APS i folk uten lupus led Britiske, Australske, italiensk og nederlandsk undersøkere til å argumentere for at APS bør betraktes som en egen sykdom., De har videre anført at navnet «primære antiphospholipid syndrom» (PAPS) bør brukes for å beskrive APS i pasienter som ikke har lupus og «sekundær antiphospholipid syndrom (safter) brukes til å beskrive APS i pasienter som har lupus. I 1990, Beta-2-glykoprotein-jeg (aß2GPI) ble oppdaget, er den betydning som ble gjennomgått ovenfor.
hvem Som blir APS?
Det er forskjeller mellom de som får SLE og de som får APS., Mens 90% av folk som utvikle SLE er kvinner, med APS, hvis du teller bare folk som kan utvikle blodpropper, og teller ikke kvinner som har problemer med sine svangerskap, ca 50% av personer med APS er kvinner. Men, om du ikke teller folk som kan utvikle blodpropper, så vel som de som har graviditet problemer, ca 70% av APS-pasienter er kvinner. SLE er mest hyppig i mennesker av Afrikansk avstamning, nest mest hyppig i Asiater og Latinamerikanere, og minst hyppig i folk av Europeisk avstamning., I kontrast, APS er sett mer i de av Europeisk og Asiatisk avstamning enn i mennesker av Afrikansk avstamning. Omtrent en tredjedel av lupus pasienter har aPL.
Hva skjer hvis du har aPL?
Det viktigste symptomet er blodpropp. Antistoff kan være i blodet i mange år før det skjer noe, og noen mennesker med disse antistoffene er godt for hele sitt liv. Hva er årsaken til clotting? En teori er at antistoff seg selv irriterer cellene på innsiden av blodårene. En annen teori er at en infeksjon irriterer celler og tiltrekker seg antistoff., Uansett hvilken teori som er riktig, og resultatet er at en blodpropp former.
antistoff går igjen i familier, og er ofte funnet i familier med pasienter som har SLE eller PAPS. Med andre ord, hvis enten SLE eller PAPS er til stede i familien, sannsynligheten for en blod relative å ha aPL er økt. Kvinner utvikler antistoffer oftere enn menn, men det er ikke kjent hvorfor. Det er heller ikke kjent hva som forårsaker antistoff å dukke opp i første omgang. To ulike teorier forklare hvorfor folk utvikle antiphospholipid antistoff., Den første er at en infeksjon som får mennesker til å gjøre antistoff, men at ingenting skjer før noe annet sted, for eksempel en skade eller en annen infeksjon, utløser sykdommen. Den andre teorien sier at antiphospholipid antistoff er normalt til stede i kroppen i små mengder, og brukes til å fjerne gammel og døende celler. Personer med APS kan gjøre for mye av antistoff eller kan gjøre en unormal antistoff. Eller, i noen tilfeller, kan det være at b2GP1 som knytter aPL til målrettet irritert celler er unormal., I noen APS pasienter, kan det være at celler som er irritert er det underliggende problemet og aPL antistoffer prøver (uten hell) å rette opp situasjonen.
Selv om blodpropp er den viktigste helse risiko for APS, hos gravide kvinner antistoff erstatningskrav morkaken, sultne fosteret ved å kutte av blodtilførselen som mater den. Anticoagulating medisiner som heparin og acetylsalisylsyre beskytte blodtilførsel, noe som gir fosteret en 80% til 90% sjanse til å overleve. Dette er markant bedre enn 20% overlevelse på 1980-tallet, før APS var kjent for medisinsk vitenskap.,
Selv med bedre fosterets overlevelse og heparin behandling, svangerskap er ikke alltid vanlig hos personer med APS. Selv om et normalt svangerskap varer i 40 uker (å produsere babyer større enn 6 kg), i APS, tidlig leveranser (30 til 35 uker, med babyer som veier mellom 3 til 5 pounds) regelmessig oppstå. Når født, men babyer gjøre bot.
Mus modeller kan brukes til å studere antistoff., Nye studier på mus tyder på at ulike former for behandling som fokuserer på komplement-systemet (en del av immunsystemet som forsterker sine evner under visse betingelser) og andre prosesser – snarere enn på clotting – kan bli mer effektiv. HSS revmatolog Dr. Jane Laks er ledende i dette arbeidet.
Warfarin (Coumadin) kan forhindre blodpropp. Denne medisinen er vanligvis brukt til personer med slag og hjerte angrep. Aspirin og hydroksyklorokin (Plaquenil) kan hjelpe. Den nye, oral antikoagulasjonsbehandling narkotika rivaroxaban og apixaban ikke fungerer, og bør ikke brukes., I alvorlige tilfeller, en eksperimentell terapi, intravenøs immunglobulin, er nyttig.
En sjelden komplikasjon av APS, kalt katastrofale APS (CAPS), består av svært rask levrer seg i hele kroppen. Det er livstruende og krever øyeblikkelig på-behandling på sykehus. Denne artikkelen beskriver denne sykdommen og dens behandling.
Ofte stilte spørsmål om antiphospholipid syndrom
Q. Har antiphospholipid syndrom slå inn lupus (SLE)?
Ingen
Q. Har antiphospholipid syndrom føre til åreforkalkning?,
Leger vant til å tenke slik, men nå er det ganske klart at det er ingen korrelasjon mellom APS og åreforkalkning.
Q. Har antiphospholipid syndrom føre til hjertet ventil sykdom?
svaret er ja, i et lite antall pasienter. Noen SLE pasienter uten APS også utvikle lekker hjertet ventil sykdom, men det ser ut til å forekomme oftere hos de med APS. Det er ikke klart hvorfor dette skjer.
Q. Er antiphospholipid syndrom forårsaket av infeksjon?
Forskerne ser inn i dette., Så langt, forskere har vært i stand til å produsere antistoffer av visse infeksjoner bare i mus.
Q. Hva er forholdet mellom lupus og antiphospholipid syndrom?
Om lag 30% av lupus pasienter tester positivt for antiphospholipid antistoff. Det er ikke kjent hvorfor. Omtrent halvparten av pasienter med APS har SLE.
Hvorfor ikke personer med primær antiphospholipid syndrom (PAPS) har lupus så godt?
Det er ikke kjent hvorfor.
Konklusjon
Det finnes gode behandlinger for antiphospholipid syndrom, men bedre de er nødvendig., Leger kan hindre blodpropp i mennesker i faresonen, men vi ønsker å gjøre dette på en mye tryggere og mer effektiv måte enn vi kan nå. Også, kan vi spare mest svangerskap, men mange er for tidlig. Forskere fortsette å utforske nye og fantasifulle behandlinger for denne sykdommen.
Oppdatert: 8/6/2019
Forfattere
Attending Rheumatologist, Hospital for Special Surgery
Director, Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Disease