Androgen insensitivitet syndrom (AIS), også kjent som testikulær feminisering syndrom, resultater fra slutten-organ motstand til androgener, spesielt testosteron. AIS kan være fullstendig eller ufullstendig med variabel imaging funn.
På denne siden:
Epidemiologi
forekomsten kan variere, avhengig av om den er fullført eller ufullstendig. Grovt anslått forekomst er ~1 på 20 000 til 50 000 levendefødte.
Klinisk presentasjon
– Pasienter kan ofte tilstede med primær amenoré.,
Patologi
Berørte enkeltpersoner er genotypically mann med en 46XY karyotype men med en kvinnelig fenotypen (mannlige pseudohermaphroditism). Enkeltpersoner har ofte bilaterale cryptorchidism. Den retinerte testiklene ofte produsere estradiol. Det kan være en blind-avslutningen vagina.
Genetikk
Tenkte å bære en X knyttet recessiv arv 3 hvor flere mutasjoner i androgen reseptor (AR) genet er lokalisert på den lange armen av X-kromosomet (dvs. Xq11-13).,s
Selv om det er en sykdom spekteret kan det være subtyped i henhold til grad av alvorlighet som:
- komplett androgen insensitivitet syndrom (CAIS): Morris syndrom
- ufullstendig: delvis androgen insensitivitet syndrom / Reifenstein syndrom
Røntgenologisk funksjoner
General imaging funksjoner inkluderer:
- bilaterale cryptorchidism +/- juxta-testicular Mullerian duct cyster
- fraværende/rudimentære livmoren
- forkortet vagina
Ultralyd
Vanligvis, den første modalitet for å finne testiklene, og dokumentet fraværende livmoren.,
MR
modalitet av valget for å få en nøyaktig avgrensning Mullerian duct anomalier, og lokalisere testiklene. Det kan også diagnostisere testicular malignitet, om noen, i cryptorchid testiklene 7.
Behandling og prognose
Disse pasienter har en økt forekomst av malignitet i retinerte testiklene:
- seminoma
- gonadoblastoma
differensialdiagnose
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom har kvinnelig karyotype med normale kvinnelige genitalia, og eggstokkene, men livmoren er rudimentær eller fraværende 7.,
Se også:
- lidelser av kjønn utvikling