Risikoen gener for Alzheimers sykdom
Det store flertallet av mennesker med Alzheimers sykdom ikke arver det fra en forelder som en single-gene mutation med en enkel arv mønster. I stedet, arv følger et mer komplekst mønster. Sykdommen kan hoppe over en generasjon, påvirke folk på begge sider av familien, vises tilsynelatende fra intet, eller ikke bli gitt videre til alle.,
Mer enn 20 gen-varianter (eller regioner innenfor DNA) har nå blitt identifisert som påvirker – i ulik grad – sjansene for en person å utvikle Alzheimers sykdom. Effekten av disse genene er subtile. Ulike varianter lov til å gradvis øke eller redusere risikoen for en person å utvikle Alzheimers sykdom, men ikke direkte føre til det. Disse «risiko-gener’ samhandle med hverandre og med andre faktorer, slik som alder og livsstil, til å påvirke noens generelle risikoen for å få sykdommen.,
Multi-gen former
i Motsetning til familiær Alzheimers sykdom, er dette fler-genet form rammer vanligvis eldre mennesker, med symptomer som starter etter fylte 65 år.
genet med den største kjent effekt på risikoen for å utvikle sen-utbruddet Alzheimers sykdom er kalt apolipoprotein E (APOE). Det er funnet på kromosom 19 og APOE protein spiller en rolle i håndtering av fett i kroppen, inkludert kolesterol.
APOE genet kommer i tre varianter, som er kalt med den greske bokstaven epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4.,
Vi har to kopier av APOE-genet, og disse kan være den samme som hverandre eller annerledes. Derfor alle som er født med en av de seks mulige kombinasjoner: e2/e2, e2/e3 e3/e3 e2/e4, e3/e4 eller e4/e4. Kombinasjonen har vi påvirker våre risikoen for Alzheimers sykdom, som følger:
- APOE e4 er forbundet med en høyere risiko for Alzheimers sykdom. Om lag 25 prosent av den generelle befolkningen arver en kopi av APOE e4. Dette øker deres levetid risiko for å utvikle Alzheimers sykdom med litt mer enn to ganger i gjennomsnitt., Personer med APOE e4 også en tendens til å utvikle Alzheimers sykdom er i en yngre alder.
- Om 2 prosent av befolkningen får en «dobbel dose» av APOE e4 gen – ett fra hver av foreldrene. Dette øker deres risiko for å utvikle Alzheimers sykdom med omtrent tre til fem ganger i gjennomsnitt. Men de er fortsatt ikke sikker på å utvikle Alzheimers sykdom.
- Om lag 60 prosent av befolkningen har en «dobbel dose» av APOE e3-genet og er på gjennomsnittlig risiko. Opp til en fjerdedel av denne gruppen utvikler Alzheimers sykdom ved slutten av 80-tallet.,
- APOE e2 variant av genet er assosiert med lavere risiko for Alzheimers – folk med det er litt mindre sannsynlighet for å utvikle sykdommen. I den generelle befolkningen, er 11 prosent som har en kopi av APOE e2 og en kopi av APOE e3, mens 0,5 prosent (1 200) som har to kopier av APOE e2.
For en lang tid, APOE var den eneste genet for å være konsekvent knyttet til risikoen for sent-Alzheimer. Imidlertid, de siste vitenskapelige fremskritt har tillatt forskere å teste mange flere gener for å se om det er andre gen varianter knyttet til Alzheimers sykdom.,
Dette har åpenbart flere andre gener som har varianter knyttet til økt eller redusert risiko for Alzheimers. Disse inkluderer gener som er kjent som CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. Disse er tenkt å ha roller i betennelse og immunitet, fett metabolisme eller transport inne i cellene. Varianter av disse genene påvirker en persons risiko for å utvikle Alzheimers sykdom mye mindre enn APOE.
Forskere mistenker at det er mange flere risiko-gener som ennå ikke er oppdaget.