Alpha talassemi vanligvis resultater fra slettinger som involverer HBA1 og HBA2 gener. Begge disse genene gir instruksjoner for å lage et protein som kalles alfa-globin, som er en komponent (subunit) av hemoglobin
.
Folk som har to kopier av HBA1 genet og to kopier av HBA2 gen i hver celle. Hvert eksemplar er kalt et allel. For hvert gen, ett allel er arvet fra en person som er far, og den andre er arvet fra en person mor., Som et resultat, det er fire gener som produserer alfa-globin. De ulike typer av alfa-talassemi er et resultat av tap av noen eller alle av disse allelene.
Hb Bart syndrom, den mest alvorlige formen av alfa-talassemi, resultater fra tap av alle fire alfa-globin-alleler. HbH sykdommen er forårsaket av et tap av tre av de fire alfa-globin-alleler. I disse to forhold, mangel på alpha-globin hindrer cellene fra å gjøre normal hemoglobin. I stedet, celler produsere unormale former for hemoglobin som heter hemoglobin Bart (Hb Bart) eller hemoglobin H (HbH)., Disse unormale hemoglobin molekyler kan ikke effektivt å frakte oksygen til kroppens vev. Substitusjon av Hb Bart eller HbH for normal hemoglobin fører til anemi og andre alvorlige helsemessige problemer forbundet med alfa-talassemi.
ytterligere To varianter av alfa-talassemi er knyttet til en redusert mengde av alfa-globin. Fordi cellene fortsatt å produsere noen normal hemoglobin, disse variantene har en tendens til å føre til at få eller ingen problemer med helsen. Et tap av to av de fire alfa-globin alleler resultater i alfa-talassemi egenskap., Personer med alpha talassemi egenskap kan ha usedvanlig liten, blek røde blodlegemer og mild anemi. Et tap av en alfa-globin-allelet er funnet i alfa-talassemi stille bærere. Disse personene har vanligvis ingen talassemi-relaterte tegn eller symptomer.