Madame Lelica

o especialista em genética do autismo Ivan Iossifov quebra a pesquisa recente que lança luz sobre como os pais não afetados podem passar o autismo para o seu filho.os pais sem história de autismo em suas famílias têm uma criança que é diagnosticada com a doença. É uma história comum e perturbadora.uma busca rápida no Google por “causas do autismo” é tudo o que é preciso para aprender que os cientistas acreditam que a desordem tem um forte componente genético., Então, se não há histórico genético na família, de onde vem o autismo de uma criança?

um fato chave veio à luz nos últimos dois anos: muitas mutações genéticas causadoras de autismo são “espontâneas”.”Eles ocorrem na criança afetada, mas em nenhum dos pais. Mutações nesta categoria “não são herdadas diretamente dos pais”, explica o Professor Assistente Ivan Iossifov, um dos vários cientistas da CSHL que foi pioneiro no estudo do papel das mutações espontâneas na causa do autismo.

o genoma de uma criança é uma manta de retalhos costurada a partir do “pano” genético contido no óvulo da mãe e no esperma do Pai. Em teoria, isso significa que as crianças são cortadas do mesmo tecido que os pais. Mas na realidade, há virtualmente pequenos “defeitos de fábrica” nesse tecido—mutações que espontaneamente surgem durante a criação do esperma ou do óvulo.,mutações espontâneas causam metade de todo o autismo em situações em que apenas uma criança na família tem autismo. Esta e outra análise vem de um estudo publicado em 2015 pela Iossifov. Ele e sua equipe examinaram cerca de 2.500 famílias com uma única criança afetada e investigaram a relação causal com mutações espontâneas.

o Professor Michael Wigler explica os fatores genéticos em jogo na sua “teoria unificada do autismo”

Como Iossifov diz, todos nós temos dessas mutações, e, geralmente, eles não tem nenhum efeito., Os seres humanos normalmente têm duas cópias de cada gene, mesmo que apenas uma cópia de trabalho tipicamente necessária para o bom funcionamento.

“temos duas cópias da maioria dos genes por uma razão—é uma espécie de amortecedor”, diz Iossifov.este tampão protege-nos de mutações espontâneas em muitos dos nossos genes. Iossifov e o colaborador da CSHL Michael Wigler teorizam, no entanto, que os “genes de risco” do autismo são particularmente vulneráveis a mutações. Uma razão é que para tais genes, uma pessoa deve ter duas cópias de trabalho para funcionar normalmente., Como resultado, uma mutação espontânea em um desses genes de risco de autismo tende a ter efeitos devastadores.outras grandes explicações potenciais para o autismo esporádico também estão sendo ativamente estudadas, observa Iossifov, incluindo outras causas genéticas e o papel dos fatores no ambiente de uma criança.leia isto a seguir: o que fazem os “genes de risco” do autismo?nota: por uma questão de simplicidade, este artigo usa o termo “autismo” para se referir a todas as desordens do espectro autista (ASDs). Você pode descobrir mais sobre a distinção entre autismo e ASD aqui.,