추상
전에 십 년간,아타 카마 인간 골격(Ata)에서 발견되었 아타카마 지역의하는 것입니다. Ata 표본 수행하는 이상한 표현형—6-키에,적은 수의 예상보다 갈비,길쭉한 두개,그리고 가속화된 뼈대를 선도하는 추측이 보존되어 인간이 아닌 프리메이트,인간의 태아를 품고 유전자 돌연변이,또는 외계., 우리는 이전에 사망 당시 약 6-8yr 의 추정 된 뼈 나이를 가진 DNA 분석에 의해 인간이라고보고했다. 을 결정 가능한 유전 드라이버의 형태를 관찰,DNA 터 견본을 받게 되었 전체 게놈 서열을 사용하여 Illumina HiSeq 플랫폼으로 평균 11.5×범위의 101bp,고. 총 3,356,569 단일 염기 변이(SNVs)이 발견되었으로 비교하는 인간 게놈 참조,518,365 삽입과 삭제(삽입이나 삭제),그리고 1047 구조의 변화(SVs)발견되었습니다., 여기,우리는 현재에 상세한 전체 게놈 분석을 보여주는 Ata 는 여성이 인간의 기원이 칠레의 하강하며,게놈 항구에 있는 돌연변이 유전자(COL1A1,COL2A1,KMT2D,FLNB,ATR,TRIP11,PCNT)이전에 연결된 질병의 작은 키,갈비뼈 이상 두개골에 기형,조 공동 퓨전 및 osteochondrodysplasia(으로도 알려진 골격 형성이상). 함께,이러한 연구 결과를 제공하는 분자의 특성 분석 Ata 의 독특한 형,가능성이 있는 결과를 여러에서 알려진 소설 상 유전자 돌연변이에 영향을 미치는 뼈 개발하고 나오.,