마리아와 그녀의 PNH 진단
로 진단을 받았는 매우 희귀한 골수에 실패 장애 PNH 에 초반에는 뉴질랜드입니다. 내 진단 후에 와서 휴가를 발리 어디서 나는 음식 중독 후 내에 복구되었는 비정상적으로 길게,추천에 혈액 내 소변입니다. 이것은 질병이 명명되었지만 모든 환자가 경험하지는 않는 증상입니다.
다른 분야의 컨설턴트가 뉴질랜드에서 조사한 결과 진단을 받기까지 약 4 년이 걸렸습니다., 런던 대학 병원에서 약간의 훈련을 착수 한 혈액 학자는 마침내 포기를 거부 한 후 나를 진단했다. 90 년대 후반에 그 당시 치료와 내가 만날 수있는 다른 환자에게 접근 할 수있는 방법이 없었습니다.
돌이켜 보면,의료 직업에 의한 다 학제 적 접근은 내 진단의 속도에 매우 유익했을 것이며,이 전제는 오늘날에도 사실입니다.,
에 대한 PNH
PNH 은 혈구는여 공격받는 신체의 한 부분의 면역 시스템 라는’보완’의 부재로 인해 두 glycosylphosphatidylinositol(GPI)-고정 단백질,CD55 및 CD59 의 결과로 신체적인 돌연변이’PIGA’유전자입니다. 적혈구가 파괴되는 과정,치핵이라고 질병의 증상의 많은 책임이 있습니다,일부 생명을 위협. Haemolytic PNH 는 인구 백만 명당 약 1 명에서 9 명 사이에 영향을 미칩니다. PNH 는 남성과 여성,모든 인종 및 모든 연령대에 영향을 미칩니다., 대부분의 환자는 30 대 또는 40 대에있을 때 진단되지만 PNH 는 모든 연령대에서 발병 할 수 있습니다. PNH 는 획득 된 질병이며 유전 될 수 없으며 전염성이 없습니다.
런던으로 이사하기
1997 년 진단을받은 후,나는 본질적으로 PNH 가 있다는 사실을 무시하고 내 인생을 살아 갔다.
여기에는 2001 년 런던으로 이주하여 여행과 일(영어 조상 비자 혜택 포함)이 포함되었습니다. 나는 받아들였는 모든 기회를는 런던 제공 작업을 포함하여 매우 오랜 시간 동안 법률 회사에서 여행하는 만큼 나는 할 수 없습니다.,
나는 약간 멍한 때에 참석했지만 일부 외래 약속을 찾는 관객들의 세 컨설턴트는 전 세계에서 나에게 묻는지 여부의 색을 내는 소변이었다”의 더 많은 메를로 또는 피노 누아까요?”우리 모두가 서로 배우고있는 것처럼 보였습니다!
PNH 처리
2009 년에 치료를 위한 PNH 었 라이센스에 영국에 의해 전달되는 두 개의 주간 주입 정맥으로 작동하여 차단을 보완하는 부분의 면역 시스템을 공격하는 우리의 불충분한 적혈구., 이것은 환자의 삶을 변화 시켰고 기대 수명이 건강한 사람의 것으로 돌아갈 수있었습니다.
2012 년에 데에 종속되기 일정의 수혈혈,나는 자격을 갖춘 이 치료를 위해(내자)했다 실질적으로 나의 모든 증상뿐만 아니라 지속적인 위협의 것입니다.
그러나,이 치료를 시작하기로 한 결정(만드는 데 18 개월이 걸렸습니다)은 개인적인 통행료가없는 것은 아닙니다., 불행하게도,PNH 환자에서 뉴질랜드(및 다른 국가의 수)지 않는 현재에 액세스 할 수 있으로 인해 치료의 비용 및 그 후 환자를 시작하셨다,그들이 중지 할 수 없이 증가하는 고유한 위험을 하는 질병. 치료를 시작하기로 한 나의 결정은 예측 가능한 미래를 위해 고국과 직계 가족에서 효과적으로 나를 추방했습니다. 이것은 어떠한 방식에 불만을 내가 알고 있는 수백 개의 PNH 환자의 세계 것이 아무것도 줄을 장소에,나는 단지 설명하는 더 넓은 문맥.,
치료의 결과로,나는 숨을 거두지 않고 버스를 타기 위해 달릴 수 있습니다. 나는 잠에서 밤을 위통,없을 때까지 기다릴 점심을 먹고 내 아침 식사를 얻을 수 있기 때문에 붙어서 내 식도,나는 더 이상 두려움 독감을 얻기 또는 식중독의 경우에 보내는 나를 병원으로 용혈성 위기에 있습니다. 내 동료들은 더 이상 입원 환자로 일주일 후 내 황달 된 얼굴을 스키 황갈색으로 착각 할 수 없습니다!
방향의 변화
당연히 내 삶의 질에있는이 변화는 나의 우선 순위를 변화 시켰습니다., 그것은 나에게 영감을 할 뭔가 가치와 함께 내 발 건강 많은 PNH 환자의 주위에 세상은 말 그대로 죽음입니다. 나는 변경된 직원들의 스트레스 관리를 지원하고 촉진하는 정부의 지원을 받는 연구자에는 런던 임페리얼 칼리지,을 포함하는 환자와 공중에서의 연구(는 위임하지 않습니다.) 나는 또한 여가 시간에 PNH 지원 의장입니다.
PNH Support
저는 2015 년에 Pnh Support 를 영국,웨일즈 및 북 아일랜드에 PNH(및 그 가족)와 함께 거주하는 사람들을위한 회원 단체로 설립했습니다. 스코틀랜드에는 PNH 스코틀랜드라는 자체 그룹이 있습니다.,
지만 PNH 환자에 영국에서는 권한의 위치에 액세스하는 데 처리,저는 인식이 있었해야 지역 사회에 대한 독립적인 플랫폼에서 합법적으로 참여와 관련 이해 관계자에서 우리의 세계입니다.
동등한 중요성은 우리가 서로 피어-투-피어 지원을 제공 할 수있는 플랫폼에 대한 필요성이었습니다., 우리는 현재 약 100 명의 환자,가족들과 보호자 그리고 우리의 폐쇄 Facebook 그룹은 더 큰 회원이 제공하는 곳 환자 및 보호자는 문제를 해결할 수 있습니다,브레인스토밍,공감 및 지원됩니다.
한 가지는 매우 분명하며,당신과 비슷한 경험을 한 사람과 이야기 할 수있는 것을 대체하는 것은 없습니다. 우리는 격년제 국가 환자 및 가족 회의뿐만 아니라 정기적 인 지역 회의를 개최합니다. 자선 단체는 자원 봉사자들에 의해 운영되며 기능하기 위해 기부금과 보조금에 의존합니다.