31 세의 G2p1 백인 환자는 임신 19 주에 일상적인 태아 해부학 조사를 위해 선물합니다. 그녀의 현재 임신은 복잡하지 않았습니다. 그녀의 초음파 검사 중에 고립 된 에코 발생 심장 내 초점(EIF)이 확인됩니다. 다른 이상은 감지되지 않습니다.
EIF 는 무엇이며 얼마나 일반적으로 발생합니까?
EIF 작은 echogenic 영역 내에서 나타나는 태아 심장 우심실에는 광도록 설계에 해당하는 뼈의(그림)으로 구성되어 있습니다., 그것은 1987 년에 처음 기술되었으며 심실 중 하나 또는 둘 모두에 존재할 수 있지만 가장 일반적으로 좌면입니다.1EIF 는 유두근의 미세 석회화를 나타내는 것으로 여겨진다. 심장의 다른 반사 반사는 EIF 를 모방 할 수 있습니다.2 이를 피하기 위해 여러 평면에서 의심되는 EIF 를 이미지화하는 것이 중요합니다.
Eif 는 일상적인 제 2 삼 분기 태아 해부학 적 조사 중에 흔히 발견되며 정상 태아의 3%~5%에서 확인됩니다. EIF 의 유병률은 모성 민족에 따라 다를 수 있습니다.,3-5 구체적으로,한 연구에 따르면 Eif 의 빈도는 아시아 산모의 태아에서 30%로 높았다.6 개의 다른 연구는 아시아계,아프리카 계 미국인 및 중동 출신의 개인에서 EIF 의 유병률 증가를 뒷받침했습니다.7
좌심실에서 에코 발생 초점을 가진 태아 심장의 4 챔버보기
고립 된 EIF 의 임상 적 의미는 무엇입니까?
Eif 는 구조적 또는 기능적 심장 이상으로 간주되지 않습니다. 태아 또는 신생아의 심장 기형과 관련이 없습니다.,8,9 유일한 보고는 임상 의사의 위험을 증가 trisomy21.3
경우 EIF 확인된,경험이 풍부한 공급자가 수행해야 하는 상세한 태아의 인체공학적 설문조사를 평가하기 위해 존재의 구조적인 기형 및 기타 sonographic 마커의 이수성. 또한,의사를 수행해야의 평가는 다른 위험 요소를 포함하여,임산부 나이,결과는 다른 검진 또는 진단 테스트,그리고 가족 역사입니다. 대부분의 EIFs 는 고립되어 있으며 그렇지 않으면 위험이 낮은 임신에서 발생합니다.,
경우 절연 EIF 은 감지,어떻게 상담 차이가 여성에서 증가된 위험에 대한 태아의 이수성과 가진 여자를 위해 정상적인 이수성 검사 결과는?
모든 환자에 관계없이,초음파 결과를 제공해야하는 태아 심사를 위해 이수성과 수있는 옵션이 있어야의 침략적인 진단 테스트합니다.10,11 상담에 대한 후 여자는 태아의 식별 EIF 인도되어야의 존재에 의해 다른 sonographic 마커 또는 구조적 이상,임산부 혈청 검사에 대한 위험의 다운증후군(수행하는 경우),그리고 모성이다., 는 경우 절연 EIF 에서 검색 여자 누가는 이미 침략적인 진단 테스트-며 태아의 염 알려진-그녀는 안심하실 수 있습니다는 것을 찾는 것으로 간주됩 정상적인 변종이다.
수많은 연구가 EIF 와 aneuploidy,특히 다운 증후군 사이의 연관성을 설명했습니다.고위험 임신에서 주로 수행 된 연구에 대한 12 가지 메타 분석은 고립 된 EIF 를 발견함으로써 삼 염색체 21 의 위험이 1.8 배에서 5.4 배 증가했다고보고했다.3,12,13 최근에,또 다른 메타 분석은 유사하게 2 를 확인했다.,9 가능성 비율(LR)에 대한 절연 EIF 때로 정의 중요한 이상의 증거 ventriculomegaly,증가 목덜미 피부의 두께,echogenic 장,pyelectasis,짧은 상완골 또는 짧은 대퇴골.14
제안된 방법의 위험 평가를 곱 환자의험적 위험(에 따라 임산부 나이 또는 검사)에 의하여 간행 가능성 비율과 같은 2.9 위에 표시된 대로 생성된 위험이 있습니다. 위험 수정에 따른 삼 염색체 21 의 위험 증가를 나타내는 혈청 스크리닝을받은 여성의 경우 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다., 비 침습적 산전 검사(NIPT)는 임신 손실의 절차 관련 위험에 대해 우려하는 여성에게 합리적인 선택 일 수 있습니다. 15,16NIPT 결과가 음성 인 경우,분리 된 EIF 는 삼 염색체 21 의 잔류 위험이 매우 낮기 때문에 정상적인 변형으로 간주 될 수 있습니다. 그러나이 여성들은 여전히 침습적 진단 검사의 선택권을 가져야합니다.
현재까지 수행 된 많은 연구에도 불구하고 다운 증후군 위험이 낮은 임신에서 EIF 의 중요성에 관한 논란이 있습니다., 과 상당한 개선이 이미징기술 및 이수성 심사 최근 몇년 사이에,현재의 위험 trisomy21 의 설정에서 고립 EIF 이 낮은 것으로 간주됩니다.
따라서 여자에 부정적인 이수성을 위해 화면 다운증후군(중 하나 또는 두 번째 임신 검사)없이 시각이 태아의 구조적 이상이나 다른 이수성에 대한 자세한 초음파 공급자 옵션이 있습니다. 한 가지 옵션은 위험 평가를 위해 lr 을 사용하여 이전에 강조 표시된 접근 방식을 사용하는 것입니다., 이 여자를 위해 저렴한 위험의 trisomy21 임신,기타 실무자를 고려할 수 있습 EIF 정상적인 변종,결과적으로의 이점을 제공하지 않 추가적인 상담이나 테스트합니다.17
고립 된 EIF 를 가진 여성은 임신 전반에 걸쳐 어떻게 따라야합니까?
격리 된 EIF 가 심장 이상을 나타내지 않기 때문에 태아 심 초음파가 필요하지 않으며 특정 추적 관찰이 권장되지 않습니다. 따라 수행되어야의 존재를 기반으로 다른 임상적 표시 또는 결과 환자의 임산부 심사 및/또는 진단 테스트합니다.,
Schechter AG,Fakhry J,Shapiro LR,Gewitz MH. 자궁에서 chordae tendinae 의 비후. 심장 내 에코 발생 병소의 원인. J 초음파 메드. 1987;6:691–695.
Winn VD,Sonson J,Filly RA. 에코 발생 심장 내 초점:오진 가능성. J 초음파 메드. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A,Makrydimas G,Ioannidis JP. 다운 증후군에 대한 심내 에코 발생 병소의 진단 성능:메타 분석. 산과 Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B,Lieberman E,Laboda L,Benacerraf BR., 에코 발생 심내 초점:태아 다운 증후군에 대한 초음파 기호. 산과 Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF,Maffeo C,Gianferarri EA,et al. Euploid 태아에서 인종/민족에 의한 에코 발생 심내 초점의 빈도. J Matern 태아 신생아 Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD,Bromley B,Lieberman E,Benacerraf BR. 모성 인종과 관련하여 태아 에코 성 심내 병소의 검출 빈도. 초음파 산부인과 Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran SH,Caughey AB,Norton ME., 에코 성 심내 병소의 유병률과 다운 증후군과의 연관성에 대한 민족적 변이. 초음파 산부인과 Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani S,Leibovitz Z,Shapiro I,et al. 심장 내 에코 발생 병소가있는 태아의 심장 기능. 초음파 산부인과 Gynecol. 2001;18:131–134.
Wax JR,Donnelly J,Carpenter M,et al. 심장 내 에코 발생 병소의 산전 진단 후 어린 시절의 심장 기능. J 초음파 메드. 2003;22:783–787.
연습 게시판에 ACOG 위원회. ACOG Practice Bulletin no.77:태아 염색체 이상 검사., 산과 Gynecol. 2007;109:217–227.산부인과 전문의의 미국 대학. ACOG 연습 게시판 no.88,2007 년 12 월. Aneuploidy 에 대한 침습적 태아기 테스트. 산과 Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA,Souter VL,El-Bastawissi A,et al. 임신 2 기의 태아 다운 증후군 검출을위한 격리 된 초음파 마커. J 초음파 메드. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW,Platt LD,Goldberg JD,et al. 모체 혈장 DNA 시퀀싱에 의한 게놈 차원의 태아 이수성 검출. 산과 Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE,Kloza EM,Lambert-Messerlian GM,et al. 다운 증후군을 탐지하기위한 모체 혈장의 DNA 시퀀싱:국제 임상 검증 연구. 제네 메드. 2011;13:913–920.
Filly RA,Benacerraf BR,Nyberg DA,Hobbins JC. 염색체 이상 위험이 낮은 여성의 맥락막 신경총 낭종 및 에코 성 심내 초점. J 초음파 메드. 2004;23:447–449.
Ms.Moyer 는 캘리포니아 주 샌프란시스코 주 산기 어소시에이츠(San Francisco Perinatal Associates)의 유전 상담가이자 임상 관리자입니다.
Goldberg 박사는 캘리포니아 주 샌프란시스코 주 산기 어소시에이츠 산전 진단 센터 소장입니다.,
이 의견에 의해 개발되었 간행물위원회에 대한 사회의 산모의 태아 약의 도움으로 시작하기 전에 모이,MGC,and James D.Goldberg,MD,그리고 승인의 집행위원회에 의해 사회에 March25,2013. Moyer 양,Goldberg 박사 또는 간행물위원회 위원(2013 회원 목록 참조 www.smfm.org)이 문서의 내용과 관련하여 공개 할 이해 상충이있다.
면책 조항:의학의 실천은 계속 진화하고 개별 상황이 달라집니다. 임상 실습도 다를 수 있습니다., 이 의견을 반영한 사용할 수 있는 정보의 시간에서 수용을 위해 공개하지 디자인이나 설정 독점 표준의 산기 care. 이 간행물은 산모-태아 의학 학회의 모든 구성원의 의견을 반영 할 것으로 기대되지는 않습니다.