안드로겐 무신경증후군(AIS),으로도 알려져 있는 고환 여성화 증후군,결과는 최종 장기 저항성 안드로겐,특히 테스토스테론이다. Ais 는 가변 이미징 소견으로 완전하거나 불완전 할 수 있습니다.
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역학
발생 여부에 따라 달라질 수 있습니다 그것은 완전한 또는 불완전합니다. 대략 추정 된 발병률은 20,000~50,000 명의 생 출생 중~1 명입니다.
임상 프리젠 테이션
환자는 종종 원발성 무월경을 나타낼 수 있습니다.,
병리학
영향을받는 개인은 46XY 핵형을 가진 유전형 남성이지만 여성 표현형(남성 pseudohermaphroditism). 개인은 종종 양측 성 cryptorchidism 이 있습니다. 제거되지 않은 고환은 종종 에스트라 디올을 생성합니다. 맹목적인 결말 질이있을 수 있습니다.
유전학
생각을 수행하 X 연결된 열성 inheritance3 여러 돌연변이 안드로겐 수용체(AR)유전자화의 긴 팔 X 염색체(예:Xq11-13).,s
지만 그것은 질병 스펙트럼 될 수 있습 subtyped 의 정도에 따라 엄격으로.
- 완성 안드로겐 무신경증후군(카이스):Morris 증후군
- 불완전한:부분적인 안드로겐 무신경증후군/라이펜슈타인 증후군
방사선 투과 기능
일반적인 이미징 기능을 포함한다:
- 양국 잠복+/-로스의 와드 고환 뮐러 덕트 cysts
- 없/기본적인 자궁
- 단축 질
초음파
일반적으로,첫 번째 양식을 찾환 및 문서의 결석한 자궁.,
MRI
Mullerian 덕트 이상을 정확하게 묘사하고 고환을 국소화하기위한 선택의 양상. Cryptorchid 고환 7 에서 고환 악성 종양을 진단 할 수도 있습니다.
치료 및 예
이러한 환자 발생률이 증가의 악성 종양에서 잠복 testes:
- seminoma
- gonadoblastoma
차 진단
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군은 여성 핵형으로 정상적인 여성의 성기,난소이지만,자궁은 기초하거나 결석이 7.,
참조
- 성 발달 장애