Madame Lelica

안젤만 증후군 유전병을 포함하는 심각한 정신지체와 간질이 있습니다. 환자가 없 음성,인형 같은 걸음걸이와 변덕스러운 움직임 과잉 행동,수면 장애,관찰의 부적절한 웃음기,발음,그리고 넓은 간격으로 배치된 이빨입니다. 이 증후군은 모체 염색체 15q11-q13 내의 삭제 또는 돌연변이로 인한 것입니다., 상당한 증거는 유전자의 유전자에 대한 책임이 안젤만 증후군의 표현에서만 모 염색체 15,알려진 상황으로 보호자 imprinting. 이 epigenetic 표시의 특정 지역에는 부모의 유전자에 의해 특징은 원래 부모-특정 유전자 DNA 의 메틸화,대립에 특정 DNA 복제에 타이밍,물리적의 페어링은 두 개의 염색체 15homologues. 각인은 정상적인 발달에 중요하며,그 무시는 여러 가지 인간 장애를 유발합니다., 엔젤 만 증후군의 간질은 연구되었으며 둔화 및 노치 파 및 스파이크가있는 다소 전형적인 뇌파 이상을 나타냅니다. 일반적으로 myoclonus 및 비정형 부재를 포함하여 다양한 유형의 발작이 발생합니다. 변수 심 환자 중 나왔 잠재적인 분자의 다양성에서 유전 메커니즘을 가능하게 참여 하나 이상의 유전자입니다., 안젤만 증후군 발생할 수 있습에서 다음과 같은 분자 유전적인 결함:삭제에 15q11-q13 을 다루는 엔젤의 유전자는 유전자 돌연변이를 변경하는 각인,그리고 아버지의 uni-부모의 disomy 에 대한 지역이다. 다른 20%또는 그와 환자의 임상 증상의 안젤만 증후군의 아무도는 이 세 가지 결함이지만은 믿을 수 있는 돌연변이에 하나 이상의 유전자에서는 지역이 될 수 있다는 가족., 이 UBE3A 유전자 코드에 대한 효소 ubiquitin 단백질 리가에 관여하는 단백질 저하 및 처리,발견 되었습에 돌연변이 많은지 모든 환자의 안젤만 증후군으로 간주 될 수 있는 주요 엔젤 후보의 유전자입니다. 다른 잠재적인 후보의 유전자를 포함 하는 지역에는 클러스터의 세 GABAA 수용체 subunits,에 관여하는 억제 시냅스 전달에 있습니다. 베타 3 서브 유닛을 코딩하는 GABRB3 유전자는 Angelman 증후군을 가진 대부분의 사람에서 삭제됩니다., 생쥐에서이 유전자가 없으면 발작으로 두경부 이상과 신경 학적 장애가 발생합니다. 증후군에서 UBE3A 와 GABRB3 의 정확한 역할과 그들의 각인 상태는 조사 중이다.