알파 지중해 빈혈은 일반적으로 HBA1 및 HBA2 유전자를 포함하는 삭제에서 유래합니다. 이들 모두 유전자가 제공하기 위한 지침을 만들라고 하는 단백질은 알파-globin 는 구성요소(단위)헤모글로빈의
.
사람들은 각 세포에서 HBA1 유전자의 두 사본과 HBA2 유전자의 두 사본을 가지고 있습니다. 각 사본은 대립 유전자라고합니다. 각 유전자에 대해 하나의 대립 유전자는 사람의 아버지로부터 유전되고 다른 하나는 사람의 어머니로부터 유전됩니다., 결과적으로 알파 글로빈을 생산하는 4 개의 대립 유전자가 있습니다. 알파 지중해 혈증의 다른 유형은 이러한 대립 유전자의 일부 또는 전부의 손실로 인해 발생합니다.
알파 지중해 혈증의 가장 심각한 형태 인 Hb Bart 증후군은 4 개의 알파-글로빈 대립 유전자가 모두 소실 된 결과입니다. HbH 질병은 4 개의 알파 글로빈 대립 유전자 중 3 개의 손실로 인해 발생합니다. 이 두 가지 조건에서 알파 글로빈이 부족하면 세포가 정상적인 헤모글로빈을 만들지 못하게됩니다. 대신,세포는 헤모글로빈 Bart(Hb Bart)또는 헤모글로빈 H(HbH)라고 불리는 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 생성합니다., 이러한 비정상적인 헤모글로빈 분자는 신체의 조직으로 산소를 효과적으로 운반 할 수 없습니다. 대체 Hb 바트 또는 HbH 를 위해 정상적인 원인 헤모글로빈혈과 다른 심각한 건강 문제와 관련된 알파 지중해빈혈입니다.
알파 지중해 혈증의 두 가지 추가 변이체는 알파 글로빈의 감소 된 양과 관련이 있습니다. 기 때문에 세포를 여전히 일부 생산 정상적인 헤모글로빈,이러한 변형을 일으키는 원인이 되어 경향이 있 또는 몇 가지 건강 문제가 발생합니다. 4 개의 알파-글로빈 대립 유전자 중 2 개의 손실이 알파 지중해 혈증 형질을 초래한다., 알파 지중해 혈증 특성을 가진 사람들은 비정상적으로 작고 창백한 적혈구와 가벼운 빈혈이있을 수 있습니다. 하나의 알파-글로빈 대립 유전자의 손실은 알파 지중해 혈증 침묵 운반체에서 발견됩니다. 이러한 개인은 일반적으로 지중해 빈혈 관련 징후 나 증상이 없습니다.