이 이미지에 부상 레딧,보여주는 젊은 아가씨에서 고통을 고양이 눈 증후군거나 그것은 과학적으로 호출,Schmid–Fraccaro 증후군. 그 이후로 이미지는 많은 오해와 솔직한 거짓 주장과 함께 인터넷의 여러 매체에 팝업되었습니다. 자,과학이 실제로 무엇을 말해야하는지 살펴 보겠습니다.,
결함있는 염색체—’고양이 눈’을 넘어서는 것
인간 세포는 일반적으로 23 쌍의 염색체로 구성됩니다. 개인으로 정상적인 염색체들까지,제 22 쌍들의 짧은 팔로 알려진 22p,그리고 긴 팔로 알려진 22q. 그러나,개인과 고양이 눈 Syndrome(CES),짧은 팔과 지역의 긴 팔 존재하는 네 번이 아닌 두 번에서 신체의 세포—으로 알려진 현상 tetrasomy. CES 를 가진 일부 개인은 22q11 지역에 3 개의 사본이 있습니다-이것은 부분 tetrasomy 로 알려져 있습니다.,
문제가 확인되었습니다 보다는 더 많은 세기,그러나 고양이 눈 증후군을 더 구체적으로 정의된 1965 년 때,연구자들은 보고는 어떤 영향을 받는 개인은 하나 또는 둘 이러한 특징입니다.
“고양이 눈”이라는 용어는 영향을받는 개인의 일부에서 특유의 눈 이상이 발생하기 때문에 사용됩니다. 결함으로 알려진 coloboma 을 포함한 일부 부재의 눈에서 조직 아이리스에,종종 모두에 영향을 미치는 눈을 선도하고 길쭉한 검 지역의 학생처럼 보이는 고양이입니다., 그러나이 증후군으로 고통받는 모든 사람들이이 이상을 나타내는 것은 아닙니다—약 절반이 규칙적으로 보이는 눈을 가지고 있습니다.
고양이 눈 증후군도라고 합니다.
불행하게도 점진적으로 이 수 있는 의료와 관련된 문제이다. 가장 명백한 문제 중 하나는 시력 저하,즉 흐릿하고 유령 같은 이미지와 관련이 있습니다. 눈의 결함의 위치와 크기에 따라 시력 변화의 정도가 결정됩니다., Coloboma 가 홍채 만 포함한다면 시력은 영향을받지 않을 것입니다. 에서 대부분의 경우 CES,그러나,보다 광범위한 coloboma 는 현재 포함하는 다른 레이어의 눈 결과는 비전을 결함이 심각을 보여줍니다.
외 coloboma,두분의 사람들과 함께 CES 또한 preauricular 피부 태그/구덩이는 귀 결함하는 원인의 개발에 태그나 구덩이에서 귀 앞 및 항문 증(absent 항문 운하).
이 고전적인 증상의 삼중주가 가장 일반적이지만 CES 의 모든 경우는 독특합니다.,l 눈 결점을 포함하여,아래 기울어진 눈꺼풀 주름(눈 균열)그리고 넓은 간격으로 배치된 눈(눈 hypertelorism),
이러한 관련 증상이 다르게 발생하고 강렬하는 동안 어떤 사람들은 매우 거의 또는 전혀 중요한 발현,다른 사람할 수 있는 전시의 전체 스펙트럼 표현이다.
이것은 명확하지 않는 얼마나 많은 사람들이 고통에서 CES 지만,실시한 연구에 스위스에 체결에 영향을 미칠 수 있는지 1 에서 50,000 1 에 150,000 명의 사람들이다. 기 때문에 어떤 영향을 받는 개인을 개발 관련된 몇 가지 기능,그들은 알고 있을 수 있습니다 그들은 CES,그래서이 될 수 있는 과소 평가.,
질병 관리는 매우 어려울 수 있으며 각 경우에 대해 특별한 맞춤형 접근법이 필요합니다. 염색체 연구될 수 있는 추천에 대한 부모님의 영향을 받는 개인과 같은지 여부를 확인하기 위해 전시 mosaicism 마커에 대한 염색체입니다. 연구 현재 진행중이 있는지 여부를 확인하려면 사이의 연결은 크기로 사람의 눈 증후군 염색체 수와의 정도 증상은 이 사람을 보여줍니다.