Madame Lelica

Pompe disease 란 무엇입니까?

Pompe 병은 글리코겐이라는 복잡한 설탕이 신체의 세포에 축적되는 유전 적 장애입니다. 이 질병은 산 알파 글루코시다 제(gaa)라는 효소가 결핍되어 체내의 복잡한 당을 분해합니다. 이 축적은 장기와 조직,특히 근육에서 발생하여 분해되도록합니다.

글리코겐을 분해하는 데 도움이되는 GAA 유전자의 돌연변이가이 장애를 유발합니다.

Pompe 질병의 유형은 무엇입니까?,

Pompe 질병의 세 가지 유형이 있습니다:

• 고전적인 유아 발병은 생후 몇 개월 이내에 나타납니다.
• 비 고전적 유아 발병은 약 1 세에 나타납니다.
• 늦은 발병은 나중에 아이의 삶에서,또는 심지어 십대 년 또는 성인기에 나타납니다.

누가 Pompe 질병에 걸립니까?

이것이 유전 상태이기 때문에,이 질병에 걸린 사람들은 부모로부터 그것을 상속받습니다. 그러나 어느 부모도 어떤 증상도 보이지 않는 것이 일반적입니다. 이 질병은 드뭅니다. 미국에서는 40,000 명 중 1 명만이 폼 페병의 영향을받습니다., 그것은 모든 인종 그룹의 남성과 여성 모두에게 영향을 줄 수 있습니다.

Pompe 질병의 각 유형의 증상은 무엇입니까?

증상은 질병이 언제 나타나는지에 따라 조금 다를 수 있습니다.,/p>

• 약한 근육
• 가난한 근육
• 확대 간
• 실패를 체중 증가와 성장 예상 평가(번창하는 실패)
• 호흡곤란
• 먹이는 문제
• 감염에서 호흡기
• 청각 문제

비 고전적인 유형:

• 모터 기술 지연(예:구르고 앉아)
• 근육을 꾸준히 약
• 비정상적으로 큰 중심
• 호흡 문제

늦은 발병 유형을 포함하는 adult-onset:

• 다리와 트렁크를 얻을 꾸준히 약하다.,앞
• 불규칙한 심장 박
• 난이도가 높아 청각
• 높은 수준의 creatine kinase(CK),효소는 데 도움이의 신체 기능 작업과 에너지를 제공하는 세포

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