조건에 영향을 미칩 1 100,000 아기고,그것을 일으킬 수 있는 골격형 및 호흡기 문제입니다.,
새로운 회고록에 의해 왕자의 전 아내 여행 계획 가르시아,발췌하는 사람들에 의하여, 는 부부의 유아 아들에서 사망한 1996 년에 6 일 오했 Pfeiffer syndrome type2,희소는 유전적 장애 발생할 수 있습 골격형 및 호흡기 문제입니다.,
Pfeiffer syndrome 영향을 미치에 대하여 대략 1 100,000 기,National Institutes of Health,과로 인해 발생 돌연변 중 하나에 관여하는 유전자에서 태아 골 개발. 이 돌연변이의 결과로 뼈 생산 속도가 빨라지고 두개골의 뼈가 조기에 함께 융합됩니다.,
“아기에서,두개골 뼈가 있어야에서 무료로 각각 다른 그래서 그들은 성장을 계속할 수 있다”호세 코데로,MD,department 머리의 역학 및 생물통계학에서의 추종을 불허하는 대학 스포츠 체험과 전 이사의 국가 중심적발달 장애인입니다. “이 발생하면 이전보다,지도하는 매우 비정상적인 머리 모양과 얼굴 모양입니다.”
아기 Pfeiffer 증후군으로 태어날 수 있습 불룩,넓,높은 이마 및 침몰 mid-얼굴,부리 코입니다., 그들의 손가락과 발가락은 물갈퀴가 있거나 비정상적으로 짧고 넓을 수도 있습니다. 에서 발췌문의 가르시아의 회고록 그녀는 그녀의 갓 태어난 아들의 얼굴”가 없었기 때문에 뚜껑을 깜짝,그의 눈 깜짝하고 건조하다.”
Pfeiffer 증후군의 세 가지 유형이 있습니다:유형 1 은 일반적으로 더 온화한 형태 인 반면 유형 2 와 3 은 더 심각합니다. 유형 2 를 가진 아기는 머리의 뼈가 삼엽 클로버 모양과 닮은 클로버 잎 두개골로 알려진 것을 가지고 있습니다.,
대부분의 아기는 죽지 않는 Pfeiffer syndrome,그리고 많은 아기는 유형 1 성장하는 일반적인 수명과 일반적인 정보가 있습니다. 하지만 많은 것이 필요한 광범위한 수술하여 올바른의 골격이상과 얼굴 disfigurements,그리고 몇 가지 있을 수도 있습 청력 손실 또는 치과 문제가 있습니다.그러나 유형 2 는 가장 위험한 형태의 증후군입니다. “머리가 엄청나게 잘못되면 두개골뿐만 아니라 호흡계와 기관에도 영향을 줄 수 있습니다.”라고 Cordero 박사는 말합니다., 사람들은 아기 아미르가 태어난 후 호흡에 어려움을 겪고 의사가 기관 절제술을 권고했다고보고했습니다.
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Pfeiffer 증후군으로 알려진 곳 an autosomal dominant disorder 즉,부모 중 하나를 통과할 수 있는 돌연변이에 그들의 자녀들입니다. “하지만 흥미로운 것은 어머니는 아버지가 매우 적은 증상이고 아직도 유전자를 수행하는 동안,아기가 더 심각하게 영향을 받는 박사는”코데로.,
한 부모가 파이퍼 증후군을 앓고 있다면 각 어린이가 그것으로 태어날 확률이 50%입니다. 그것은 또한 어머니도 아버지도 운반자가 아닌 새로운 돌연변이의 결과 일 수있다. 에 따라 국가 조직에 대한 희소한 질환의 새로운 돌연변이에 대한 책임은 거의 모두의 인스턴스 Pfeiffer syndrome 입력 2 및 3 형식,그리고 아기 오래된 아빠가 될 것을에서의 위험을 증가한 임의의 유전자를 변경합니다.,
에서 그녀의 회고록을 가르시아는 말한다면 그녀는 출혈 시작 그녀가 임신 중에,그녀의 의사가 권장하는 양수 검사할 수 있는 절차를 결정상의 건강에 대한 그녀의 태아기이지만,수행된 경미한 위험의 유산. 왕자는 위험을 감수하기를 거부했다고 그녀는 씁니다. 그래서 의사들은 아기가 유전 적 이상이있을 수 있다고 의심했지만,태어날 때까지 확실히 알지 못했습니다. 박사, 코데로 말한다 이런 경우 대부분의 Pfeiffer syndrome 아기:조건은 어렵지 진단 초음파를 통해,그래서 대부분의 유지 진단되지 않을 때까지 출생.
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Erica Mossholder,사의 비영리 단체는 어린이들을 초청 협회(CCA),는 것을 말한 치료 및 외과에 대한 옵션을 Pfeiffer syndrome 고급 크게 최근 몇 년 동안. “무엇이었을 확실히 비극에서 왕자의되지 않은 경우 항상 최종 결과,”그녀는 말했 건강 이메일을 통해., “우리 아이들 중 많은 사람들이 충만하고 흥미 진진한 삶을 살아갑니다.”
CCA 제공한 재정적으로 지원하는 가족들이 생명을 구하고 생명을 변경하는 수술이 필요한 아이들과의 파트 증후군과 관련된 조건입니다. “여행은 처음에는 항상 무섭습니다.”라고 Mossholder 는 말합니다. “하지만 의학 팀이 있고 지원 네트워크리에,삶을 살 수 있는 최대한 확실히 희망과 기쁨을 위한 이러한 아이들과 가족.,”
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