Madame Lelica

폐 유전 전문가 Ivan Iossifov 나누는 최근 연구에 빛이 나는 어떻게 영향을 받는 부모는 전달할 수 있습폐에 자신의 아이입니다.

가족 중에 자폐증의 병력이없는 부모는 장애로 진단받은 자녀가 있습니다. 그것은 일반적이고 열받은 이야기입니다.

빠른 Google 검색에 대한”자폐증을 일으키는 원인이 되기”모든 것을 배우는 과학자들은 믿고 무질서 강한 유전 구성 요소입니다., 그래서 가족에 유전 적 역사가 없다면,아이의 자폐증은 어디에서 왔습니까?

지난 몇 년 안에 중요한 사실이 밝혀졌습니다:많은 자폐증을 유발하는 유전 적 돌연변이는”자발적입니다.”그들은 영향을받는 아이에서 발생하지만 부모도 마찬가지입니다. 돌연변이 이 범주에서는”는 직접에서 상속되는 부모님.”라고 설명합니 조교수인 이반 Iossifov,하나의 몇 가지 CSHL 과학자들의 연구를 개척의 역할을 돌연변이 자연에서 자폐증 원인입니다.

아이의 게놈은 패치 워크 바느질을 함께서는 유전자”천”에 포함된 어머니의 달걀과 아버지의 정자. 이론적으로,그것은 아이들이 부모와 정확히 같은 천에서 잘린다는 것을 의미합니다. 하지만 현실에서 거기는 거의 항상 작은”공장 결함”에서는 천으로 돌연변이 자발적으로 발생하는 동안 정액 또는 계란의 창조물입니다.,

자발적인 돌연변이를 일으킬만큼 절반의 모든 자폐증는 상황에서는 단 하나 아이 가족안에 있습니다. 이 분석과 다른 분석은 2015 년에 발표 된 Iossifov 연구에서 나온 것입니다. 그와 그의 팀을 보면서 약 2,500 가족을 하나의 영향을 받는 아이하고 조사하고 인과에 대한 링크를 자발적인 돌연변이가 있습니다.

교수 마이클 위글러가 설명하고 유전적 요인에서 놀이 자신의”통일한 이론의 자폐증을”

로 Iossifov 말한다,우리 모두가 같은 돌연변이,그리고 일반적으로 그들은 전혀 영향을 주지 않습니다., 인간은 일반적으로 두 가지의 사본은 모든 유전자뿐만 아니라 하나의 작업 사본에 일반적으로 필요한 적절한 기능입니다.

“우리는 이유 때문에 대부분의 유전자의 두 사본을 가지고 있습니다—그것은 일종의 완충액입니다.”라고 Iossifov 는 말합니다.

이 완충액은 우리 유전자의 많은 부분에서 자발적인 돌연변이로부터 우리를 보호합니다. 그러나 Iossifov 와 CSHL 공동 작업자 인 Michael Wigler 는 자폐증”위험 유전자”가 돌연변이에 특히 취약하다는 것을 이론화합니다. 한 가지 이유는 그러한 유전자의 경우 사람이 정상적으로 작동하려면 두 개의 작업 복사본이 있어야한다는 것입니다., 결과적으로,이러한 자폐증 위험 유전자 중 하나에서 자발적인 돌연변이가 파괴적인 영향을 미치는 경향이 있습니다.

기타 중요한 잠재적인 설명을 위해 산발적 자폐증을 적극적으로 연구되고 있고,Iossifov 노트를 포함하여 다른 유전적 원인과 역할의 요소에 아동의 환경입니다.

다음을 읽으십시오:자폐증”위험 유전자”는 무엇을합니까?

참고:단순성을 위해이 기사에서는’자폐증’이라는 용어를 사용하여 모든 자폐증 스펙트럼 장애(ASDs)를 나타냅니다. 자폐증과 ASD 의 구별에 대한 자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있습니다.,