토론
SKT 사용되었으로 동의어의 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군(KTWS)(2)Sturge-Weber 증후군(SWS),또한 산발적 희귀 신경 oculocutaneous 선천성 기형을 특징으로 encefalofacialangiomatosis. 가장 일반적으로 NC III 의 분포를 따르는 얼굴의 포트 와인 얼룩;녹내장과 뇌와 수막의 동측 측의 혈관 병변.,2 그러나,KTWS 으로 간주됩 별도의 법인으로 구성된 트라이어드 Klippel-Trenaunayaccompanied 에 의해 임상적으로 명백한 arteriovenous fistula 의 특성 SWS,구성 요소를 나타내는 최악의 예후가 있습니다.4,5SWS 의 발생률은 1:50,0008 이며 인종 또는 성별 차이가 없습니다.9 반면 KTS 는 남성에서 더 널리 퍼져 있으며 2-5:100,000 입니다. KTWS 의 결과로 SWS 와 KTS 사이의 연관성은 보통이 아닙니다.2
1956 년에,Schnyder et al.10 상관 된 Klippel-Trenaunay,Sturge-Weber 및 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 Parkes-Weber 증후군이라고도합니다.,그들은 세 가지 증후군이 동일한 주요 특징 인 국소 거인과 혈관종을 가진 변종이라고 제안했다.간질 발작과 맥락막 혈관종 또는 녹내장을 일으키는 수막 혈관 종증과 함께 머리와 목의 관여는 SWS 를 초래합니다.뼈 비대가있는 사지의 거인증과 혈관종은 중요한 동정맥 기형의 경우 KTS,KTWS 의 특징입니다.,으로 인해 유사한 문제의 증후군,그것은 제안에는 그들이 동일한 기본적인 이상을 보여주는,다른 표현으로 전형적인 참여의 각각 그 중 하나입니다.다른 특성은 신경 외배엽 혈관의 일차적 인 관여에 이차적이어야한다.2
이러한 증후군의 병인은 아직 완전히 설명되지 않았습니다.연구에 따르면 대다수의 사례는 배아 혈관 신생을 담당하는 유전자를 포함하는 체세포 돌연변이의 결과입니다. 지금까지 기형의 근원으로 국소 또는 특정 유전자가 확인되지 않았습니다.,2,5 최근의 연구는 KTWS 가 전좌 t8,14(q22.3;q13)와 관련이 있다는 몇 가지 증거를 보여주었습니다. 남성과 여성은 ktws 에서 동등하게 영향을받으며 발생은 제한되지 않으며 선호하는 인종 집단이 있습니다.11
임상 프리젠 테이션은 매우 다양 할 수 있습니다.12Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 환자 252 명을 대상으로 한 연구에서 63%의 환자에서 고전적인 트라이어드가 발견되었습니다.거의 모든(98%)사례는 포트 와인 얼룩이있는 모세 혈관 기형이 있었고 72%는 동정맥 기형을 보였고 67%는 사지 비대를 보였다.,13
병변은 출생시 존재해야하며 약 75%의 환자에서 10 세 이전에 나타납니다.이 portwine 얼룩은 현재에서 출생하고를 표시하지 않는 경향이를 개발합니다.그것은 종종 일방적인 세그먼트-에서 일반적인 존중 midline-고 비례적으로 증가하는,성장 가능성 외에 존재하는 어떤 신체의 일부를 일반에 얼굴과 목을 가진 환자의 SWS.14 가장 빈번한 발견은 KTS 에서 한 사지로 격리됩니다.그러나 하나 이상의 사지,헤미 바디,심지어 전신을 포함하는 사례의보고가 있습니다.,12
Kts 및 KTWS 와 관련된 안과 적 변화에는 궤도,홍채,망막,맥락막 및 시신경의 혈관 이상이 포함됩니다. 의 연구 결과는 다음과 같습니다:궤도 정맥류,망막 varicoses,안과 흑색종 혈관종,지속적인 태아의 혈관,heterochromia iridum,사시고 녹내장입니다.5-7 시신경과 관련된 몇 가지 다른 이상이 KTWS 와 관련하여 설명되었습니다.Good and Hoyt15 는 1989 년에 ecography(시신경이 두꺼워 짐)에서 ktws 와 시신경의 그늘이 증가한 환자,여성,10 세의 사례를보고했습니다. Spoor 등.,16 은 1981 년에 시신경에 KTWS 와 양측 수막종이있는 환자,여성,18 세의 사례를 설명했다. Bothun 등.5 보고서 2011 년의 경우에는 16 살 소녀와 KTS 연결된 양국간 신경의 시 chiasm 및신경,결정 정선에서 광학 디스크,그리고 인수 myelinationof 망막 신경 섬유입니다.또한,의 경우 신경섬유형성,역 유두고,결막 linfangiectasia 이미 있던 문서화되어 있습니다.,17
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군과 관련된 안저 이상은 흔하지 않으며 망막 혈관 tortuosity 및 확산 맥락막 혈관종을 포함합니다.18
의 복잡성으로 인해 증후군,진보적 인 자연과의 다양한 임상 프레젠테이션,환자에 의해 개별적으로 처리 종합 의학 팀이 있습니다.12
의 관리 SKT 은 주로 보수적인 포함하여,압축 치료법 같은 사용의 압축 스타킹 및 간헐적인 압축 공기를 넣은 압축 사지의 영향을 받습니다.,12,13,19 이러한 치료에 도움을 감소하는 증상의 정맥 부전 및 림프 부지만,그들은 효과적인 크기를 줄이의 비대지.8 수술,레이저 요법,경화 요법 및 색전 요법도 사용할 수 있습니다.예후의 질병을 예약 할 수 있습니다 어떤 경우에-중요한 arteriovenous 기형에 KTWS 심각을 나타내고 손실 위험의 영향을 받지 않아요.12
가진 환자에서 기능적지,거의 또는 전혀 부종,출혈,궤 또는 고통을,치료 선택의 보수에 초점을 맞춘 구제의 증상입니다.,맥박이 뛴 빛 레이저 치료에 사용되었으로 우수한 임상 효과와 좋은 미적 결과 치료에서의 portwine 얼룩에 얼굴이 있습니다.수술 표시는 반대쪽 사지와 비교하여 비대 사지의 2cm 보다 크거나 동일한 증가를 위해 예약됩니다.12
에 대한 안구 영향,표준에 대한 치료 녹내장되었는 지속적인 약물 치료와 결합 surgeries20 을 제어하기 위해서는 내 눈 압력과 손상을 방지하기 위하여 신경섬유., 그럼에도 불구하고,초기 처리 수행으로 베타 차단제,탄산 탈수 억제물,알파-agonists,와 유사의 프로스타글란딘.21
외과 절차에 대해서만 환자들에 반응하지 않는 임상 치료하지만 이상의 혈관 및 episcleral 정맥압 손상 성공의 수술입니다.20 망막 하액이있는 큰 외접 맥락막 혈관종의 경우,episcleralbrachytherapy plate 로 치료하는 것이 종종 효과적이라고 여겨집니다.,22 그러나 연구자들은 다른 유형의 녹내장에 비해 만족스럽지 않은 것으로 SWS 환자에서 임상 및 외과 적 치료 forglaucoma 의 결과를보고합니다. 환자의 약 1/3 에서 임상 조절이 불가능하며 수술 관리가 어려울 수 있습니다.
외과 기술은 여전히 논쟁의 여지가 있지만,문제에 대한 안과 때문에 높은 비율의 수술과 같은 합병증이 안 출혈에서 이러한 환자입니다.23