사례 발표
사례 1:만성 골수염으로 제시된 12 세 소년. 그는 consanguineous 이란 부부의 다섯 번째 아이였습니다. 그의 출생 역사에서 그는 Apgar 점수가 낮았다. 가족 중에는 가족 성 또는 유전성 질병이 없었습니다. 임신은 정상이었다. 그는 발열,발작,발 뒤꿈치 염증 및 골수염 때문에 여러 차례 입원했습니다(그림 1). 1). 그는 통증에 대한 반응이 없었으며 통증이나 열을 느낄 수 없었습니다. 뇌 CT 스캔과 요추 천자 소견은 정상이었다., 신진 대사와 토치 연구는 부정적이었다. 그는 정신 지체자입니다. 근전도 및 신경 전도 속도(EMG 및 NCV)는 정상이었다. 면역 시험(을 보완,nitroblautetrazolium(NBT)시험,면역 글로불린)및 바이러스 같은 마커 HBV,HCV HIV 검사,혈액 가스 및 혈청 요산이 모든 정상입니다.
손가락 끝 osteolysis(오른쪽)과 고통 힐증(왼쪽)12 세 소년과 함께 CIPA 증후군
이 환자라고 우리를 제어하는 감염의 언덕 아픈(는 궤를 측정 10mm×10mm)., 우리는 우리의 최고의 감염을 제어하여 관리하는 적절한 항생제에 의해 변연의 괴 조직을 피하는 다리를 절단하고 유지하는 그의 삶의 질 좋으로 가능합니다. 그는 또한 그의 하악에 있는 다량 osteolysis 가 적합한 치과 절차를 위해 attemts 가 만들어진 있었습니다. 명백한,자기 절단,특히 그의 손가락 끝에서 관찰되었다. 방사선 사진은 또한 그의 자릿수 럼에서 골 용해를 밝혀냈다(그림 1). 1). 폐,심장,복부 및 눈과 같은 다른 부위는 신체 검사에서 정상이었다.,
경우 2:13 살 소녀는 언급되었기 때문에 우리 부서의 화농부터 깊은 상처에서 거골과 종골 그녀의 오른발의 역사를 가진 재발성 골수에서 첫 번째 달의 삶입니다. 그녀는 고통스러운 자극이나 열에 대한 정상적인 반응의 부재로 고통 받았다. 그녀는 때때로 고열과 경련,비정상적인 뇌파 검사(뇌파 검사)로 고열을 앓고 항 경련제를 받았다. 특별하거나 유전적인 질병의 가족력은 없었습니다. 그녀는 관련(첫 번째 사촌)부모의 두 번째 자녀였습니다., EMG-NCV 및 면역 검사는 정상이었고 바이러스 마커는 음성이었다. 환자는 엉덩이와 요추 부위에서 3 세가되었을 때 처음으로 골수염을 경험했습니다. 그녀의 마지막 입원은 이전 3 개월 동안 다른 항생제에 반응하지 않은 내성 감염 때문이었습니다. 그녀의 발 뒤꿈치에 해로운 기형과 효과가없는 항생제 때문에 정형 외과 상담 후 절단이 수행되었습니다(그림 1). 2)., 세 가지 주 후에는 절단이,그러나,그녀가 돌아왔는 대규모 연조직염에 사이트의 수술을 진행하여 무릎을 하지만 그녀는 느끼지 않은 어떤 고통입니다. 우리의 경우 하악 용해 및 치과 용 외과 수술도 중요했습니다. 그녀는 정신 지체 상태였습니다. 그녀의 손끝에 골 용해가 보였지만 안구 교란의 징후는 없었다(그림 1). 2).,
하악 lysis,치과 기형(오른쪽)및 포스트는 절단이 연조직염,감염(왼쪽)에서는 13 살 소녀와 CIPA 증후군
경우 3:8 살 소녀가라고 소아과의 이맘호메이니이맘호메이니기 때문에 병원의 열,심한 부종의 오른쪽 다리, 염증 및 화농에서 누에 두 다리 특히 오른쪽 발입니다. 그녀는 정신적으로 지체되어 고통의 감각없이 발 뒤꿈치를 땅에 부딪쳤다., 그녀는 고통스러운 자극이나 열 충격에 반응하지 않았지만 압력과 촉감을 느낄 수있었습니다. 그녀의 부모에 따르면 열 흉터였던 신체의 다른 부위에 그녀의 피부에 약간의 흉터가있었습니다. 손과 손가락은 물기의 흔적을 보였다. 만성 골수염 때문에 감염 부위의 괴사를 시행하고 항생제를 여러 번 투여했습니다. EMG-NCV 는 피부 문제로 인해 작은 섬유 교란과 스냅의 낮은 진폭을 나타 냈습니다. 면역성 테스트,바이러스 마커,혈액 가스 및 요산 수준 정상이었다. 그녀는 안구 시스템에 이상이 없었습니다., 뇌파 검사는 약간 비정상적이었고 그녀는 항 간질약으로 치료를 받았다.
가족의 역사는 그녀의 부모가 사촌임을 밝혀,그녀는 정상 인 다른 아이들과 함께이 가족의 네 번째 아이였다. 그녀는 4 년 동안 4 개월 된 이래로 대사성 질환으로 치료 된 재발 성 발작의 병력이 있었지만 효능은 없었다(그림 1). 3).,
불규칙성 및 용해의 뼈
경우 4:7 년 오래된 여자,아동의 근친(첫 번째 사촌)부모가 제공하는 소아과학과에서는 이맘호메이니이맘호메이니 병원 6 년 전으로 부종과 홍반에서 그녀의됩니다. 두 형제는 알 수없는 이유 때문에 2 세와 3 세에 사망했습니다. 그녀는 오른발과 왼발의 골수염과 괴저의 여러 에피소드의 병력이있었습니다. 또한,그녀는 하악에 골 용해성 병변이 있었고 하악의 전정 상피가 파괴되었습니다., 그녀는 뼈 이식 수술을하도록 권고 받았다. 그녀의 치아는 모두 3 살 때 빠져 나갔고,6 개월 째부터 총 탈모증이있었습니다. 그녀는 또한 재발 성 열,호흡기 감염,봉와직염 및 골수염의 병력이있었습니다. 이 질환은 만성 육아 종성 질환(CGD)으로 오진되었고 정맥 내 면역 글로불린(IVIG)으로 치료되었다. 이 입장에서는 면역 글로불린의 보체,NBT 및 전기 영동을 포함한 면역 학적 검사가 정상이었다. 7 년 전 그녀는 발 절단의 후보자가되었지만 동의하지 않았기 때문에 이식편과 핀을 받았다., 이제 그녀는 경골과 비골의 physeal 과 epiphyseal plate 에서 불규칙성을 개발했으며 epiphyseal plate 의 골절이있었습니다. 지능 검사는 정상이었습니다.