概要
十年以上前に、アタカマヒューマノイド骨格（Ata）は、チリのアタカマ地域で発見され Ataの標本は奇妙な表現型—6-の身長、予想された肋骨よりも少ない、細長い頭蓋、および加速された骨年齢—を運び、これが保存された非ヒト霊長類、遺伝的突然変異を保有するヒト胎児、あるいは地球外生命体であるという憶測につながった。, 我々は以前、それが終焉の時に約6-8年の推定骨年齢でDNA分析によってヒトであることを報告しました。 観察された形態の可能な遺伝的ドライバーを決定するために、標本からのDNAは、平均11.5×101bp、ペアエンド読み取りのカバレッジとIllumina HiSeqプラットフォームを用いて全ゲノムシーケンシングに供した。 合計では、3,356,569一塩基変異（SNVs）は、ヒト参照ゲノムと比較して発見された、518,365挿入および欠失（indel）、および1047構造変異（SVs）が検出された。, ここでは、Ataはチリ系の可能性が高い、ヒト起源の女性であり、そのゲノムは、以前に小身長、肋骨の異常、頭蓋奇形、早期関節融合、および骨軟骨異形成（また、骨格異形成として知られている）の疾患にリンクされている遺伝子（COL1A1、COL2A1、KMT2D、FLNB、ATR、TRIP11、PCNT）の変異を保有することを示す詳細な全ゲノム解析を提示します。 一緒に、これらの知見は、おそらく骨の発達と骨化に影響を与える複数の既知および新規推定遺伝子突然変異から生じるAtaの特異な表現型の分子,