マリアと彼女のPNH診断
私は私の母国、ニュージーランドで私の二十代前半に超まれな骨髄不全障害PNHと診断されました。 私の診断は、私が食中毒を得たバリへの休日の後に来ました,その後、私の回復は異常に長く、大幅にありました,私の尿に血液を特色. これは、病気が命名された後の症状ですが、すべての患者が経験するわけではありません。
異なる分野のコンサルタントによるニュージーランドでの調査の後、診断を受けるのに約四年かかりました。, ユニバーシティ-カレッジ-ロンドン病院でトレーニングを受けていた血液学者が、あきらめることを拒否した後、最終的に私 90年代後半の当時、治療はなく、私が会うことができる他の患者にアクセスする方法はありませんでした。
後知恵では、医療専門家による学際的なアプローチは、私の診断のスピードに非常に有益であり、この前提は今日も当てはまります。,
PNHについてPNHは、”PIGA”遺伝子の体細胞変異の結果として、CD55とCD59の二つのグリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカータンパク質が存在しないため、”補体”と呼ばれる体の免疫系の一部によって血液細胞が攻撃されやすい場所である。 赤血球が破壊されるプロセスは、溶血と呼ばれ、病気の症状の多く、いくつかの生命を脅かす原因となります。 Haemolytic PNHは人口の百万毎におよそ1そして9人の間で影響を与えます。 PNHは、男性と女性、すべての人種とすべての年齢の両方に影響を与えます。, ほとんどの患者は、30代または40代のときに診断されますが、PNHはどの年齢でも発症する可能性があります。 PNHは後天性疾患であり、遺伝することはできず、伝染性ではありません。
ロンドンに引っ越した1997年の診断の後、私はPNHを持っていたという事実を本質的に無視して、私の人生に乗り出しました。
これには、2001年に旅行と仕事のためにロンドンに移動することが含まれていました（英語の祖先ビザの恩恵を受けて）。 私は法律事務所で非常に長い時間を働いて、私ができる限り多くの旅行を含むロンドンが提供するすべての機会を受け入れました。,
外来診療に出席して、世界中の三人のコンサルタントの聴衆を見つけると、私の尿の色が”メルローかピノ-ノワールの色かどうか”と尋ねたとき、私は少し戸惑っていました。”それは私達がすべて互いから学んでいたようであった!
PNH治療
2009年には、PNHの治療は、静脈に二つの週間注入によって配信され、私たちの不足した赤血球を攻撃する免疫システムの補体部分をブロックすることによって動作します英国でライセンスされました。, これは患者の人生を変えるものであり、平均余命が健康な人の平均余命に戻ることを可能にした。
2012年に赤血球の定期的な輸血に依存するようになったので、私はこの治療の資格を得ました（私の場合は）実質的にすべての症状と血栓の絶え間ない脅威を取り除きました。
しかし、この治療を開始するという決定（私に18ヶ月かかった）は、個人的な通行料がなかったわけではありませんでした。, 残念ながら、ニュージーランド（および他の多くの国）のPNH患者は、現在、そのコストのためにこの治療へのアクセス権を持っておらず、患者がそれを服用し始 治療を開始するという私の決定は、近い将来、私の故郷と私の肉親から私を効果的に追放しました。 私は私の場所を取るために何かを与えるだろう世界中のPNH患者の何百もある知っているように、これは決して苦情ではありません、私はちょうどより広い文脈を説明しています。,
治療の結果、息を抜くことなくバスに向かって走ることができます。 私は胃の痛みで夜に目が覚めていない、私はそれが私の食道に立ち往生するので、私の朝食を食べるために昼食時まで待つ必要はありません、私はもはやそれが溶血性の危機で病院に私を送る場合には、インフルエンザや食中毒を得ることを恐れていません。 私の同僚は、もはやスキー日焼けのために、入院患者として一週間後に私の黄疸の顔を間違えることができなくなります！
方向の変化
当然のことながら、私の生活の質の変化は私の優先順位を変えました。, それは、世界中の多くのPNH患者が文字通り死にかけている私の新しい健康で貴重な何かをするように私に促しました。 私は自分のキャリアパスを変更し、現在はインペリアル-カレッジ-ロンドンの公的資金による研究者をサポートし、促進し、患者と一般の人々を研究に巻き込むことが義務付けられています。 私はまた、私の空き時間にPNHサポートの議長です。
PNHサポート
私は、イングランド、ウェールズ、北アイルランドにPNHと一緒に住む人々（およびその家族）のための会員組織として、2015年にPNHサポートを設立しました。 スコットラ,
英国のPNH患者は治療へのアクセス権を持つという特権的な立場にありますが、私は私たちのコミュニティが私たちの世界の関連する利害関係者と合法的に関わるための独立したプラットフォームを持つ必要があることを認識しました。
同様に重要なのは、ピアツーピアのサポートをお互いに提供できるプラットフォームの必要性でした。, 私たちは現在、患者、家族、介護者で構成された約100人のメンバーを持っており、閉鎖されたFacebookグループはさらに大きなメンバーシップを持っており、患者とそ
一つのことを明らかにし、かつ、置き換えてお話しできるようになったときに誰かたちと同じような経験をします。 私たちは、定期的な地域会議だけでなく、隔年の全国患者と家族会議を開催しています。 慈善団体はボランティアによって運営され、機能するために寄付や助成金に依存しています。