Alzheimer病のリスク遺伝子
アルツハイマー病の大多数の人々は、単純な継承パターンを持つ単一遺伝子変異として親から 代わりに、継承はより複雑なパターンに従います。 病気は世代をスキップし、家族の両側の人々に影響を与え、どこからともなく現れたり、まったく渡されなかったりする可能性があります。,
アルツハイマー病を発症する人の可能性に影響を与える20以上の遺伝子変異体（またはDNA内の領域）が同定されている。 これらの遺伝子の影響は微妙です。 異なるvariant法に若干の増加又は減少のリスクの開発にアルツハイマー病、がんを直接の原因です。 これらの”リスク遺伝子”は互いに相互作用し、年齢や生活様式などの他の要因と相互作用して、誰かの病気になる全体的なリスクに影響を与えます。,
多遺伝子形態
家族性アルツハイマー病とは異なり、この多遺伝子形態は一般に高齢者に影響を及ぼし、症状は65歳以降に始まる。
後期発症アルツハイマー病を発症するリスクに対する既知の最も大きな効果を有する遺伝子は、アポリポタンパク質E（APOE）と呼ばれる。 それは染色体19であり、APOE蛋白質はコレステロールを含むボディの脂肪の、処理の役割を担います。
APOE遺伝子は、ギリシャ文字のepsilon（e）で命名された三つの変種があります：APOE e2、APOE e3およびAPOE e4。,
我々はそれぞれAPOE遺伝子の二つのコピーを持っており、これらは互いに同じであっても異なっていてもよい。 E2/e2、e2/e3、e3/e3、e2/e4、e3/e4またはe4/e4のいずれかの組み合わせで生まれます。 我々が持っている組み合わせは、次のように、アルツハイマー病のリスクに影響を与えます：
- APOE e4は、アルツハイマー病のリスクが高いと関連しています。 一般人口の約25パーセントがAPOE e4のコピーを継承しています。 これにより、アルツハイマー病を発症する生涯リスクが平均して二倍以上に増加します。, APOE e4を持つ人々はまた、若い年齢でアルツハイマー病を発症する傾向があります。
- 人口の約2パーセントは、APOE e4遺伝子の”二重用量”を取得します-各親から一つ。 これは、平均して約三から五倍、アルツハイマー病を発症する彼らのリスクを増加させます。 しかし、いまだ明らかにされていませんの開発アルツハイマー病の
- 人口の約60パーセントがAPOE e3遺伝子の”二重用量”を有し、平均リスクにある。 このグループの四分の一までは80年代後半までにアルツハイマー病を開発します。,
- この遺伝子のAPOE e2変異体は、アルツハイマー病のリスクが低いことに関連している-それを持つ人々は、この疾患を発症する可能性がわずかに低い。 一般人口では、11パーセントがAPOE e2のコピーとAPOE e3のコピーを持っていますが、0.5パーセント（1で200）はAPOE e2のコピーを持っています。
長い間、APOEは一貫して後期発症アルツハイマー病のリスクにリンクされる唯一の遺伝子でした。 しかし、最近の科学的進歩により、研究者はより多くの遺伝子をテストして、アルツハイマー病に関連する他の遺伝子変異体があるかどうかを確認す,これらはCLU、CR1、PICALM、BIN1、ABCA7、MS4A、CD33、EPHA1およびCD2APとして知られている遺伝子を含んでいます。 これらは、炎症および免疫、脂肪代謝または細胞内の輸送において役割を有すると考えられている。 これらの遺伝子の変異体は、APOEよりもはるかに少ないアルツハイマー病を発症する人のリスクに影響を与える。
研究者は、まだ発見されていないリスク遺伝子がさらに多く存在すると疑っている。