ポルフィリン症は、ヘム産生につながる化学的段階の異常によって引き起こされる障害のグループです。 ヘムは、血液、骨髄、および肝臓で最も豊富ですが、身体のすべての器官にとって重要な分子です。 ヘムは、ヘムタンパク質と呼ばれるいくつかの鉄containing有タンパク質の成分であり、ヘモグロビン
（血液中に酸素を運ぶタンパク質）を含む。
研究者らは、遺伝的原因およびその徴候および症状によって区別されるいくつかのタイプのポルフィリン症を同定した。, 皮膚ポルフィリアと呼ばれるポルフィリン症のいくつかのタイプは、主に皮膚に影響を与えます。 太陽にさらされた皮膚の領域は壊れやすく水ぶくれになり、感染、瘢痕化、皮膚の着色（色素沈着）の変化、および髪の成長の増加につながる可能性があり 皮膚ポルフィリアには，先天性赤血球形成性ポルフィリン症，赤血球形成性プロトポルフィリン症，肝赤血球形成性ポルフィリン症，およびｃｕｔａｎｅａ ｔａｒｄａポルフィリン症が含まれる。
急性ポルフィリアと呼ばれる他のタイプのポルフィリン症は、主に神経系に影響を及ぼす。, これらの障害は、その徴候および症状が迅速に現れ、通常は短時間で持続するため、”急性”と記載されている。 急性ポルフィリン症のエピソードは、腹痛、嘔吐、便秘、下痢を引き起こす可能性があります。 エピソードの間に、人はまた心配および幻覚のような筋肉弱さ、捕捉、熱および精神変更を経験するかもしれません。 これらの徴候および症状は、特に呼吸を制御する筋肉が麻痺する場合、生命を脅かす可能性があります。 急性ポルフィリア症には、急性間欠性ポルフィリン症およびALAD欠乏ポルフィリン症が含まれる。, ポルフィリン症の他の二つの形態、遺伝性共ポルフィリン症および多彩なポルフィリン症は、急性および皮膚症状の両方を有することができる。
ポルフィリンは、ポルフィリンおよびポルフィリン前駆体と呼ばれる有害な化合物が体内で最初に蓄積する場所に応じて、赤血球生成および肝 赤血球形成ポルフィリアでは、これらの化合物は骨髄に由来する。 赤血球形成性ポルフィリアには、赤血球形成性プロトポルフィリン症および先天性赤血球形成性ポルフィリン症が含まれる。, 赤血球形成ポルフィリアに関連する健康上の問題には、赤血球の数が少ない（貧血）および脾臓の拡大（脾腫）が含まれる。 他のタイプのポルフィリアは肝臓のポルフィリアとして考慮されます。 これらの疾患では、ポルフィリンおよびポルフィリン前駆体は主に肝臓に由来し、異常な肝機能および肝臓癌を発症するリスクの増加をもたらす。
環境要因は、ポルフィリン症の徴候および症状の発生および重症度に強く影響する可能性がある。, アルコール、喫煙、特定の薬物、ホルモン、他の病気、ストレス、ダイエットや食べ物（断食）なしの期間は、すべての障害のいくつかの形態の徴候や症状を引き起 さらに、日光への露出は皮膚のporphyriasを持つ人々の皮の損傷を悪化させます。