31歳のG2p1白人患者は、19週の妊娠でルーチンの胎児の解剖学的調査のために提示します。 彼女の現在の妊娠は複雑ではありませんでした。 単離されたエコー原性心臓内焦点（EIF）は、彼女の超音波中に同定される。 その他の異常は検出されません。
EIFとは何ですか？
EIFは、胎児の心室内に現れる小さなエコー原性領域であり、骨と同等の超音波輝度を有する（図）。, それは1987年に最初に記載され、最も一般的には左側脳室であるが、いずれかまたは両方の心室に存在する可能性がある。1EIFは乳頭筋肉の微小石灰化を表すと考えられています。 心臓における他の鏡面反射は、EIFを模倣することができる。2これを回避するには、疑われるEIFを複数の平面でイメージすることが重要です。
EIFは、定期的な妊娠中期の胎児の解剖学的調査中に一般的な所見であり、正常胎児の3％から5％で同定される。 EIFの有病率は、母体民族性によって異なる場合があります。,3-5具体的には、ある研究では、EIFの頻度はアジアの母親の胎児で30％と高かったことがわかった。他の6つの研究は、アジア系、アフリカ系アメリカ人、および中東系の個人におけるEIFの有病率の増加を支持している。7
左心室にエコー原性焦点を有する胎児心臓の四室ビュー
単離されたEIFの臨床的意味は何ですか？
EIFは、構造的または機能的な心臓異常とはみなされない。 それは胎児または新生児の心臓奇形と関連していない。,8,9唯一の報告された臨床的意味は、トリソミーのリスクの増加である21.3
EIFが同定された場合、経験豊富なプロバイダーは、構造奇形および異数性の他の超音波検査マーカーの存在を評価するために詳細な胎児解剖学的調査を行うべきである。 さらに、医師は、母体の年齢、他のスクリーニングまたは診断テストの結果、および家族歴を含む他の危険因子の評価を行うべきである。 ほとんどのEIFsは隔離され、他では危険度の低い妊娠に起こります。,
単離されたEIFが検出された場合、胎児異数性のリスクが高い女性と正常な異数性スクリーニング結果を有する女性のカウンセリングはどのよう
すべての患者は、超音波所見にかかわらず、異数性の出生前スクリーニングを提供されるべきであり、侵襲的診断検査の選択肢があるべきである。10,11EIFの出生前同定後の女性のためのカウンセリングは、他の超音波マーカーまたは構造異常の存在、ダウン症候群のリスクの母体血清スクリーニング（, すでに侵襲的診断検査を受けており、胎児の核型が知られている女性において単離されたEIFが検出された場合、その所見が正常な変種とみなされることを安心させることができる。
Eifと異数性、特にダウン症候群との関連については、多くの研究が記載されている。主にハイリスク妊娠で行われた研究の12のメタアナリシスは、トリソミー21のリスクが単離されたEIFの発見によって1.8倍から5.4倍に増加したこと3,12,13最近、別のメタアナリシスも同様に2を同定した。,9単離されたEIFの尤度比（LR）は、大きな異常がなく、脳室肥大の証拠がないと定義された場合、nuchal skinfold厚さ、エコー原性腸、腎盂拡張症、短い上腕骨、または短い大腿骨14
リスク評価の提案された方法は、患者の先験的リスク（母親の年齢またはスクリーニングに基づく）に上記の2.9などの公表された尤度比を掛け 女性の血清診を示すリスクが増大しのトリソミー21以下のリスクの改変、遺伝カウンセリングが有効なことがあります。, 非侵襲的な出生前検査（NIPT）は、妊娠損失の手順に関連するリスクを懸念している女性のための合理的な選択肢である可能性があります。 15,16NIPTの結果が陰性である場合、トリソミー21の残留リスクが極めて低いため、単離されたEIFは正常変異体とみなされる可能性がある。 しかしこれらの女性にまだ侵略的な診断試験の選択があるべきです。
これまでに行われた多くの研究にもかかわらず、ダウン症候群のリスクが低い妊娠におけるEIFの意義に関する論争がある。, 近年の画像技術と異数性スクリーニングのかなりの改善により、単離されたEIFの設定におけるトリソミー21の現在のリスクは低いと考えられている。
したがって、ダウン症候群（第一または第二期スクリーニングのいずれか）のための負の異数性スクリーニングを有し、詳細な超音波上の視覚化された胎児構造異常または他の異数性マーカーを有しない女性では、提供者はオプションを有する。 一つの選択肢は、リスク評価のためにLRを使用して、以前に強調したアプローチを使用することです。, トリソミー21の妊娠の危険度が低いこれらの女性のために、他の従業者はeifを正常な変形と考慮するかもしれこの見通しの結果として、付加的な勧めるか、またはテストを提供しません。17
孤立したEIFを持つ女性は、妊娠中にどのように従うべきですか？
単離されたEIFは心臓異常を表さないため、胎児の心エコー検査は必要なく、特定のフォローアップは推奨されない。 フォローアップは他の臨床徴候の存在か患者の出生前のスクリーニングおよび/または診断テストの結果に基づいて行われるべきです。,
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Moyer氏は、カリフォルニア州サンフランシスコ周産期アソシエイツの遺伝カウンセラーおよび臨床マネージャーです。
ゴールドバーグ博士は、カリフォルニア州サンフランシスコ周産期アソシエイツの出生前診断センターディレクター,
この意見は、Krista Moyer、MGC、およびJames D.Goldberg、MDの支援を受けて、母体胎児医学会出版委員会によって開発され、March25、2013の社会実行委員会によって承認されました。 モイヤーさん、ゴールドバーグ博士、出版委員会のメンバーもいません（2013年のメンバーのリストを参照してくださいwww.smfm.org）は、本条項の内容に関して開示する利益相反を有するものとします。
免責事項：医学の実践は進化し続けており、個々の状況は異なります。 臨床実practiceも異なる場合があります。, この意見は、出版の受け入れ時に入手可能な情報を反映しており、周産期ケアの排他的な基準を確立することを意図したものではありません。 この出版物は、母体胎児医学学会のすべてのメンバーの意見を反映することは期待されていません。