男性ホルモンの無感受性シンドローム(AIS)、別名精巣の女性化シンドロームは男性ホルモン、特にテストステロン ＡＩＳは、可変的な画像所見を有する完全または不完全であり得る。
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疫学
発生率は、それが完全であるか不完全であるかによって異なる場合があります。 おおよそ推定される発生率は、1で20,000から50,000の生きた出生である。
臨床症状
患者はしばしば原発性無月経を呈することがある。,
病理
罹患した個体は、46xy核型を有するが、女性の表現型（男性の偽皮膚炎）を有する遺伝子型の男性である。 個人はしばしば両側の停留精巣を有する。 未決着精巣はしばしばエストラジオールを産生する。 ブラインドエンドの膣があるかもしれません。
遺伝学
アンドロゲン受容体（AR）遺伝子の複数の変異がX染色体（すなわちXq11-13）の長腕に局在しているX連鎖劣性遺伝3を運ぶと考えられ,s
それは疾患スペクトルであるが、それは重症度の程度に応じてサブタイプされることがあります：
- 完全アンドロゲン無感受性症候群（CAIS）：モリス症候群
- 不完全：部分アンドロゲン無感受性症候群/ライフェンシュタイン症候群
X線写真の特徴
一般的なイメージングの特徴は次のとおりです：
- 両側性停留精巣+/-juxta-精巣ミュラー管嚢胞
- 不在/初歩的な子宮
- 短縮膣
超音波
通常、精巣を見つけるための最初のモダリティ、およびドキュメント不在の子宮。,
MRI
正確にミュラー管の異常を描き、精巣をローカライズするための選択のモダリティ。 それはまた停留精巣の精巣で精巣の敵意を、もしあれば、診断するかもしれません7。
治療と予後
これらの患者は、未決定精巣における悪性腫瘍の発生率が増加している：
- セミノーマ
- 性腺芽細胞腫
鑑別診断
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群は、正常な女性生殖器および卵巣を有する女性核型を有するが、子宮は初歩的または不在である7。,
も参照してください
- ジェンダー発達障害