TY-JOUR

T1-ウルフ-ヒルシュホルン症候群(WHS)

T2-写真の歴史

AU-Battaglia,Agatino

AU-Carey,J.C.

AU-Carey,J.C.

AU-Carey,J.C.

AU-Karey,J.C.

AU-Karey,J.C.

AU-Karey,J.C.

AU-Karey,J.C.

AU-Karey,J.C.viskochil,D.h.

au-cederholm,p.

Au-opitz,J.M.

py-2000

y1-2000

N2-ウルフ-ヒルシュホルン症候群(whs)は、遠位染色体4pの欠失によるよく知られている染色体障害である。, 古典的なゲシュタルトは印象的で、診断上の問題はほとんどありません。 しかしながら、標準的な細胞遺伝学によって非常に小さな欠失を検出することが困難であるため、診断は、特に高齢の患者では、時には非常に困難であ 本稿では、表現型の進化への洞察を向上させるために、その診断の可能性を高めるために、影響を受けた個人の顔の外観で、時間の経過とともに発生する変化を示しています。

AB-ウルフ-ヒルシュホルン症候群(WHS)は、遠位染色体4pの欠失によるよく知られた染色体障害である。, 古典的なゲシュタルトは印象的で、診断上の問題はほとんどありません。 しかしながら、標準的な細胞遺伝学によって非常に小さな欠失を検出することが困難であるため、診断は、特に高齢の患者では、時には非常に困難であ 本稿では、表現型の進化への洞察を向上させるために、その診断の可能性を高めるために、影響を受けた個人の顔の外観で、時間の経過とともに発生する変化を示しています。,

KW – Change with age

KW – Clinical phenotype

KW – Deletion 4p syndrome

KW – Wolf-Hirschhorn syndrome

UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK

UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK

M3 – Article

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