Madame Lelica

エンジェルマン症候群は、重度の精神遅滞およびてんかんを含む遺伝性疾患である。 患者はスピーチ、ぎくしゃくした動きを伴う人形のような歩行、多動、睡眠障害、不適切な笑い声の発作、顕著な顎、および広い間隔の歯を有さない。 この症候群は、母体染色体15q11-q13内の欠失または突然変異に起因する。, かなりの証拠は、アンジェルマン症候群の原因となる遺伝子または遺伝子は、親の刷り込みとして知られている状況である母体染色体15からのみ表 親ゲノムの特定の領域のこのエピジェネティックなマーキングは、親起源特異的対立遺伝子DNAメチル化、対立遺伝子特the DNA複製タイミング、および二つの染色体15相同体の物理的なペアリングによって特徴付けられる。 刷り込みは正常な発達にとって重要であり、その無視はいくつかのヒト障害を引き起こす。, Angelmanシンドロームの癲癇は調査され、減速およびノッチ付き波およびスパイクを用いる幾分典型的な脳波の異常を示します。 通常、ミオクローヌスおよび非定型不在を含む様々なタイプの発作が起こる。 患者間の可変重症度は、遺伝的機構における潜在的な分子多様性、おそらく複数の遺伝子の関与を示唆している。, アンジェルマン症候群は、アンジェルマン遺伝子または遺伝子をカバーする15q11-q13の欠失、インプリンティングを変更する突然変異、およびその領域の父方の単親のdisomyから生じることができる分子遺伝的欠陥から生じることができる。 アンジェルマン症候群の臨床症状を有する患者の別の20％またはそこらは、これら三つの欠陥のいずれも持っていないが、地域の一つ以上の遺伝子に変異を持っていると考えられており、これは家族性であってもよいです。, タンパク質の分解と処理に関与する酵素ユビキチンタンパク質リガーゼをコードするUBE3A遺伝子は、アンジェルマン症候群患者の多くではなく、すべてで変異することが判明しており、主要なアンジェルマン候補遺伝子と考えることができる。 この領域の他の潜在的な候補遺伝子には、脳内の抑制的なシナプス伝達に関与している三つのGABAA受容体サブユニットのクラスターが含まれる。 ベータ3サブユニットをコードするGABRB3遺伝子は、エンジェルマン症候群のほとんどの人で削除されます。, マウスにおけるこの遺伝子の欠如は、発作を伴う頭蓋顔面異常および神経学的障害を引き起こす。 シンドロームにおけるUBE3AおよびGABRB3の正確な役割およびそれらの刻印の状態は調査中である。