エンジェルマン症候群（AS）は、約1:20,000出生に影響を与えるまれな神経学的障害である。 の特徴を含む遅延の開発、厳しい学習困難ないなどの音声における問題点の運動とバランスです。 にあるが影響を受けて、通常の平均寿命、さらにサポートします。
それはまれであるので、ほとんどの人は以前のように聞いたことがないでしょう。, 非常に迅速に知ることがあるすべてを理解することは非常に困難であり、おそらく多くの質問があります。
簡単に言えば、染色体15の領域のいくつかの異なるタイプの混乱のいずれかによって引き起こされるように、すべてが単一の遺伝子、UBE3Aを含む。
1965年にイギリスの医師ハリー-エンジェルマンによって最初に同定されたように、それは現在命名されている。 エンジェルマン博士は、以前に診断されていなかった少数の子供たちの間に類似点があり、共通の問題があることを示しているように見えることに気づいた。, イタリアの博物館で”人形を持つ少年”と呼ばれる絵を見た後、彼は子供たちの特徴的な幸せな態度と硬いぎくしゃくした動きのために、”人形の子供”というタイトルの医学論文を書くように促されました。
最初は、障害のほとんどが知られておらず、他の症例はほとんど同定されていなかった。 1980年代の遺伝医学の進歩により、増加する数の症例を診断し、原因を特定することが可能になりました。 エンジェルマン症候群という名前は1982年に採用された。