家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、大腸（結腸）および直腸の癌を特徴とする遺伝性疾患である。 古典的なタイプの家族性のadenomatous polyposisの人々は彼らの十代の年としてコロンの多数の非癌性の（温和な）成長（ポリープ）を早くも開発し始めるかもしれません。 結腸が除去されない限り、これらのポリープは悪性（癌性）になります。, 古典的な家族性腺腫性ポリポーシスにおいて、個人が大腸癌を発症する平均年齢は39歳である。 一部の人々は、ポリープの成長が遅れる弱毒化家族性腺腫性ポリポーシスと呼ばれる障害の変種を有する。 弱毒化家族性腺腫性ポリポーシスの結腸直腸癌の発症の平均年齢は55歳である。
古典的な家族性腺腫性ポリポーシスを有する人々では、ポリープの数は年齢とともに増加し、結腸に数百から数千のポリープが発生する可能性がある。 また、特に重要なのは、デスモイド腫瘍と呼ばれる非癌性増殖である。, これらの線維性腫瘍は、通常、腸を覆う組織に発生し、結腸を除去する手術によって誘発される可能性があります。 デスモイド腫瘍は外科的に除去された後に再発する傾向がある。 古典的な家族性腺腫性ポリポーシスおよびその弱毒化変異体の両方において、良性および悪性腫瘍は、十二指腸（小腸の一部）、胃、骨、皮膚および他の組織を含む体内の他の場所に見られることがある。 コロンの外の成長と同様、コロンのポリープがある人々は時々Gardnerシンドロームを持っているとして記述されています。,
常染色体劣性家族性腺腫性ポリポーシスと呼ばれる軽度のタイプの家族性腺腫性ポリポーシスも同定されている。 この疾患の常染色体劣性型を有する人々は、古典的な型を有するものよりも少ないポリープを有する。 通常、数百または数千ではなく、100個未満のポリープが発生します。 この疾患の常染色体劣性型は、古典的および弱毒化されたタイプの家族性腺腫性ポリポーシスとは異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
家族性腺腫性ポリポーシスは、異なる遺伝パターンを有することができる。,
家族性腺腫性ポリポーシスがAPC遺伝子の突然変異に起因する場合、それは常染色体優性パターンで遺伝性であり、これは各細胞における変化した遺伝子の一つのコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味する。 ほとんどの場合、影響を受けた人に条件の片方の親があります。
家族性腺腫性ポリポーシスがMUTYHgeneの突然変異に起因する場合、それは常染色体劣性パターンで遺伝し、これは各細胞の遺伝子の両方のコピーが突然変異を有することを意味する。, ほとんどの場合、常染色体劣性状態を有する個体の両親は、それぞれ変異遺伝子のコピーを有するが、その状態の徴候および症状を示さない。