アルファサラセミアは、典型的には、HBA1およびHBA2遺伝子を含む欠失から生じる。 これらの遺伝子の両方は、ヘモグロビン
の成分（サブユニット）であるα-グロビンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供する。
人々は、各細胞にHBA1遺伝子の二つのコピーとHBA2遺伝子の二つのコピーを持っています。 各コピーは対立遺伝子と呼ばれます。 各遺伝子について、一方の対立遺伝子は人の父親から継承され、他方は人の母親から継承される。, その結果、α-グロビンを産生する四つの対立遺伝子がある。 異なったタイプのアルファサラセミアはこれらの対立遺伝子のいくつかまたはすべての損失に起因します。
Hb Bart症候群、アルファサラセミアの最も重篤な形態は、四つのアルファグロビン対立遺伝子のすべての損失に起因します。 HbH病は、四つのα-グロビン対立遺伝子の三つの喪失によって引き起こされる。 これら二つの条件では、アルファglobinの不足は細胞が正常なヘモグロビンを作ることを防ぎます。 その代わり、細胞の生産形態異常ヘモグロビンというヘモグロビンBart(Hb Bart)またはヘモグロビンH(HbH)., これらの異常ヘモグロビン分子ができない結果が酸素を体内の臓器におい 正常なヘモグロビンのためのHb BartまたはHbHの取り替えは貧血症を引き起こしますおよびアルファサラセミアと関連付けられる他の深刻
αサラセミアの二つの追加の変異体は、α-グロビンの減少した量に関連しています。 が細胞ものの、一部の通常ヘモグロビンは、これらの変異が原因からの健康課題です。 四つのα-グロビン対立遺伝子のうちの二つの損失は、αサラセミア形質をもたらす。, アルファサラセミアの特性の人々は異常に小さく、薄い赤血球および穏やかな貧血症があるかもしれません。 アルファグロビン対立遺伝子の喪失は、アルファサラセミアサイレントキャリアで発見されている。 これらの個人に普通サラセミア関連の印か徴候がありません。