この画像は、Redditに浮かび上がり、キャットアイ症候群に苦しんでいる若い女性を示しています-または科学的に呼ばれているように、シュミット—フラッカロ症候群。 それ以来、画像は多くの誤解や実に虚偽の主張と一緒に、インターネットのいくつかの媒体にポップアップしています。 それでは、科学が実際に言わなければならないことを見てみましょう。,
欠陥のある染色体—”猫の目”の向こうにあるもの
ヒト細胞は、通常、23対の染色体で構成されています。 正常な染色体の構造を持つ個人では、22nd組は22pとして知られている短い腕および22qとして知られている長い腕から成っています。 CESを持つある個人に3つのコピーが22q11地域あります—これは部分的なtetrasomyとして知られています。,
この問題は一世紀以上にわたって特定されていますが、キャットアイ症候群は1965年により具体的に定義されました。”キャットアイ”という用語は、罹患した個体のいくつかに特徴的な眼の異常が生じるために使用される。 Colobomaとして知られている欠陥は頻繁に猫の目のように見える瞳孔の細長い黒くされた区域をもたらす両方の目に影響を与えるアイリスで目のティッシュの部分的な不在を、含みます。, しかし、この症候群に苦しんでいるすべての人々がこの異常を示すわけではありません。
猫の目症候群とも呼ばれます。
残念ながら、これが見えるかもしれないほどクールな、この状態に関連する多くの医学的問題があります。 最も明白な問題の一つは、視力の低下、すなわちぼやけた幽霊のような画像に関係しています。 眼の欠陥の位置および大きさは、視力変化の程度を決定する。, コロボーマが虹彩のみを含む場合、視力は影響を受けません。 しかしながら、CESの大部分の症例では、眼の他の層を含むより広範なコロボーマが存在し、その結果、視力欠損および失明でさえある。
コロボーマのほかに、CESを持つ人々の二五分はまた、耳介前皮膚タグ/ピットを持っている-耳の前にタグやピットの開発を引き起こす耳の欠陥—と肛門閉鎖（肛門管がない）。
症状のこの古典的なトライアドが最も一般的ですが、CESのすべてのケースはユニークです。,l眼の欠陥,ダウン斜めまぶたのひだを含みます(眼瞼裂傷)と広い間隔の目(眼の高テロリズム),
これらの関連する症状は、発生および強度が大きく異なります—一部の人々は非常に少数または有意な症状を有していないが、他の人々は症状の全スペクトルを示すことができます。
CESに苦しむ人の数は明らかではありませんが、スイスで行われた研究では、1で50,000から1で150,000に影響を与える可能性があると結論付けました。 影響を受けた個人の中には、関連する特徴がほとんどないため、CESを持っていることに気付かない人もいるため、これは過小評価される可能性があ,
疾患管理は非常に困難であり、それぞれの症例に対して特別な調整されたアプローチが必要です。 染色体の調査はマーカー染色体のためのモザイク症を表わすかどうか定めるために影響を受けた個人の親のために、のような推薦されるかもしれませ 研究は現在進行中人の猫の目シンドロームの染色体のサイズと人が示す徴候の数そして重大度間の関係があるかどうか定めるためにです。