Madame Lelica

ポンペ病とは何ですか？

ポンペ病は、グリコーゲンと呼ばれる複雑な糖が体内の細胞に蓄積する遺伝性疾患です。 病気はボディの複雑な砂糖を壊す酸のアルファのグルコシダーゼ(GAA)と呼出される酵素の不足に起因します。 この蓄積は、臓器や組織、特に筋肉で起こり、それらが分解されます。

グリコーゲンを分解するのに役立つGAA遺伝子の突然変異がこの障害を引き起こす。

ポンペ病の種類は何ですか？,

ポンペ病には三つのタイプがあります：

• 古典的な乳児発症は、出生から数ヶ月以内に現れます。
• 非古典的な乳児発症は約1歳で現れる。
• 後期発症は、子供の人生の後半に、あるいは十代の年または成人期に現れます。li>

誰がポンペ病を取得しますか？

これは遺伝的状態であるため、この病気にかかった人々は親からそれを継承します。 しかし、どちらの親も症状を示さないことが一般的です。 この病気はまれです。 米国では、ポンペ病の影響を受けるのは1人の40,000人だけである。, それはすべての民族の男性と女性の両方に影響を与える可能性があります。

ポンペ病の各タイプの症状は何ですか？

症状は、病気がいつ存在するかによって少し異なる場合があります。,/p>

• 弱い筋肉
• 筋肉の緊張が悪い
• 肝臓の拡大
• 体重を増やし、期待される速度で成長できない（繁栄できない）
• 呼吸障害
• 摂食の問題
• 呼吸器系の感染症
• 聴覚の問題

非古典的なタイプ：

• 運動能力が遅れる（このようなロールオーバーなどそして座って）
• 筋肉は着実に弱くなります
• 異常に大きな心臓
• 呼吸の問題

成人発症を含む後期発症タイプ、：

• 脚と体幹は着実に弱くなります。,体の機能が働き、細胞にエネルギーを提供する酵素であるクレアチンキナーゼ（CK）のレベルが高い

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